基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 47

确诊NF2后,以后生的孩子一定会得病吗?

想问问大家,有没有了解神经纤维瘤病2型(NF2)的?😭真的快崩溃了。 我今年28,上个月刚确诊。一开...

王晓东 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 47

脆性X染色体综合征的基因检测报告,能帮忙看看这个结果严重吗?😟

大家有懂基因检侧报告的吗?快帮我看看这个结果😟 我今年28,备孕前做了个脆性X染色体综合征的携带者筛...

何丽萍 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 35

一般建议在什么年龄或出现什么早期迹象时,去考虑做基因检测?

救救孩子吧,较近真的被基因检侧这事儿搞得有点焦虑了😟 我今年28,身体一直还行,但家里情况有点复杂。...

张美华 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 3 月前 23

基因检测报告显示“CAG重复数42次”,这算确诊了吗?😥

姐妹们,快帮我看看这个报告单,手都在抖😭 我今年28,较近这半年总觉得手有点不听使唤,拿杯子会轻微发...

杨美玲 贡献了专业回答
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专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 28

备孕检查有必要加做天使综合征的携带者筛查吗?

姐妹们,较近被备孕检查搞得好焦虑啊,想来问问大家。😟 我今年29了,和老公计划要龙宝宝,正在做孕前检...

郑婷婷 贡献了专业回答
4.1k 174
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

如果家族里没人得过SMA,还需要做孕前筛查吗?

救救孩子!较近被孕前检查搞得好焦虑啊😥 我和老公打算明年要宝宝,去医院咨询的时候医生建议做SMA基因...

咪咪581 贡献了专业回答
2.8k 166
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 57

抽血做DMD基因检测的流程是怎样的?从采样到出报告要等多久?

朋友们,有谁了解DMD基因检测的具体流程吗?😭我现在心里特别乱,想提前了解一下。 我儿子今年5岁,较...

林小燕 贡献了专业回答
2.9k 178
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前 57

岁体检发现皮肤有白斑,有必要去做结节性硬化症的筛查吗?

在线等,有点慌。我今年27岁,上周公司年度体检,医生说我后背有一小块皮肤颜色特别浅,像是白斑,建议我...

郑明远 贡献了专业回答
3.4k 99
专家已答 遗传病咨询 · 3 月前

有家人确诊亨廷顿舞蹈症的来聊聊护理经验吧,真的太需要指导了!

在线等,真的有点撑不住了。我爸今年58,确诊亨廷顿舞蹈症快一年了。😭较近这几个月情况急转直下,手脚不...

罗敏 贡献了专业回答
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专家已答 检测咨询 · 3 月前 70

预测性基因检测医保能给报销吗?大概要自费多少?

兄弟姐妹们,想打听个事儿,有人了解预测性基因检测的报销情况吗?😟 我今年28,家里情况有点特殊。我外...

高丽萍 贡献了专业回答
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