宝宝癫痫发作，检查怀疑是结节性硬化症，接下来我们该怎么办啊？
朋友们，我家宝宝刚满一岁，较近因为突然抽搐送去一院，确诊是癫痫症发作了。做了脑电图和核磁，医生说脑子...
唐志勇
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什么时候查NF1基因最合适？是出生后马上查还是等出现症状再查？
请教一下大家，关于NF1基因检测的时间问题真的让我好纠结啊。我儿子现在刚满月，出生时身上就有几块咖啡...
林小燕
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有结节性硬化症患儿的家长吗？可以分享一下日常护理和就医的经验吗？🙏
兄弟姐妹们，有结节性硬化症宝宝的家长在吗？真的特别需要大家的经验，感觉现在自己像个无头苍蝇。 我家宝...
李小红
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针对遗传性痉挛性截瘫，全外显子组测序和靶向Panel检测应该选哪个？
姐妹们，有没有懂基因检侧的帮帮我啊，现在真的特别纠结😣 我老公这边有遗传病史，他大伯和堂哥都是遗传性...
杨美玲
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岁备孕，有必要做脊髓性肌萎缩症携带者筛查吗？
急急急！有没有备孕的接妹了解这个检查啊？😟 我今年28，和老公计划要宝宝，较近开始做孕前检查。今天去...
医生说我可能是SMA携带者，让我老公也去做检查，这结果要是俩人都阳性可咋办？
兄弟姐妹们，心里堵得慌，上来问问大家。 我今年28，备孕前去做孕前检查，结果抽血查出来说我是SMA基...
这个NIPT筛查结果是1:50高风险，下一步是不是必须做羊穿啊？😥
姐妹们，快帮我看看这个结果😥 今天拿到NIPT报告手都在抖，上面写着21三体高峰险1:50，我今年都...
瑞特综合征主要是怎么引起的，是遗传病吗？
姐妹们，有了解瑞特综合征的吗？帮帮我，这几天真的睡不好觉。 我女儿刚满3岁，从一岁多开始就感觉她跟别...
朱秀芳
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带孩子做NF1基因检测的流程是怎样的？抽血后多久能出结果？
大家有没有了解NF1基因检测的呀？真的有点着急了😔 我家孩子今年5岁，身上咖啡斑越来越多，胳膊上还有...
刘雅琴
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岁，脚有点没力气，要不要去做腓骨肌萎缩症的基因检测啊？
在线等，心里有点慌。我今年28岁，男生，较近这半年感觉脚有点不对劲。就是走路时间一长，或者上楼梯的时...
董建军
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