基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 37

基因报告说我有CMT相关基因突变,严重吗?😥

兄弟姐妹们,帮我看一眼这个基因报告吧,心里慌得不行😥 我今年28,较近这半年总觉得脚踝没力气,走路有...

吴晓梅 贡献了专业回答
3k 154
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 29

如果SMA基因检测确诊了,后续对宝宝的治疗和干预有哪些方法?

姐妹们,真的感觉天塌了…昨天刚拿到宝宝的基因检测报告,确诊了SMA。我儿子现在刚满5个月...

小花同学90后 贡献了专业回答
3.9k 139
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 75

有给宝宝做过SMA新生儿筛查的家长吗?求分享经历!

急急急!有给宝宝做过SMA新生儿筛查的宝爸宝妈吗?求真实经历分享! 我家宝宝刚满月,前几天带他去社区...

荷花787 贡献了专业回答
2.8k 165
专家已答 报告解读 · 4 月前 31

天使综合征的基因检测报告显示“阳性”,是确诊的意思吗?😥

想问问大家,有没有了解天使综合征的?😥 我女儿现在一岁半,从出生开始发育就比别的小朋友慢,特别爱笑,...

林秀兰 贡献了专业回答
4.1k 60
专家已答 NIPT与产前筛查 · 4 月前 64

怀孕几周可以检测胎儿是否患瑞特综合征?

大家有没有了解瑞特综合征的?我现在整个人慌得不行,晚上都睡不着觉😔 我今年28岁,头胎,现在刚满16...

吴丽萍 贡献了专业回答
4.1k 85
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 71

有宝妈生过瑞特综合征宝宝吗?能分享一下护理经验吗?

姐妹们,我家宝宝刚确诊了瑞特综合征,感觉天都塌了…😭 宝宝现在一岁半,是个女宝。从七八个...

郑美玲 贡献了专业回答
4k 130
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前

天使综合征是遗传自父母吗?它的发病原理到底是什么?

有没有人了解天使综合征啊?😥 我表姐家的宝宝刚确诊这个病,全家都快急死了。 宝宝现在一岁半,还完全不...

周小燕 贡献了专业回答
4.2k 140
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前

岁头胎,有必要做瑞特综合征的携带者筛查吗?

姐妹们,快帮我出出主意,我现在脑子一团乱😣 我今年32了,头胎,刚怀运12周。昨天去建档,医生提了一...

何丽娟 贡献了专业回答
3.9k 100
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 62

遗传性痉挛性截瘫的“常染色体显性遗传”具体是什么意思?

姐妹们,有没有懂遗传病这块的,帮帮我吧,这几天真的睡不好。😔 我老公今年35岁,较近走路越来越不对劲...

孙美华 贡献了专业回答
3.4k 87
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前

亨廷顿舞蹈症基因检测报告显示CAG重复次数40次,这结果严重吗?😥

请教一下大家,有没有了解亨廷顿舞蹈症基因检查的?😥 我今年28岁,因为较近半年手会不自觉地抖,有时候...

刘海燕 贡献了专业回答
3.6k 111
1...360361362363364...367
电话咨询