基因问答社区

汇集遗传咨询师、临床医生及资深病友。无论您有关于无创产前检测、肿瘤靶向药还是罕见病的疑问,这里都有专业解答。

3,659 已解决问题
58 驻站专家
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 44

我姐姐的孩子确诊了脆性X,我今年28岁备孕中,有必要也去做个携带者筛查吗?

有没有人了解脆性X综合征的啊?真的有点慌了😟 我姐姐的孩子上周确诊了,是个小男孩,现在两岁多了还不太...

黄小红 贡献了专业回答
4.3k 63
专家已答 检测咨询 · 4 月前

如果基因检测确认了结节性硬化症,对将来买商业保险会有影响吗?

请教一下大家,较近心里特别乱,想问问保险的事。 我今年28,上个月因为脸上长了些小疙瘩,还有偶尔有点...

陈秀兰 贡献了专业回答
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专家已答 报告解读 · 4 月前

拿到NF1报告看不懂,显示“c.2881A>T突变”是什么意思?

姐妹们,有没有懂NF1基因报告的呀?快帮我看看😭 今天刚拿到我和我儿子的基因检查报告,我儿子今年7岁...

马丽华 贡献了专业回答
4.6k 241
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 34

走路不稳好几年了,到什么程度该去查遗传性痉挛性截瘫?

在线等,心里有点慌。我今年28,男生,走路不稳这个情况其实有好几年了,一开始就是感觉腿有点发僵,上楼...

黄美玲 贡献了专业回答
4k 197
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 40

基因检测报告说我有SPAST基因杂合变异,这严重吗?😟

姐妹们,有没有懂基因捡测或者神经科方面的呀?快帮我看看这个报过,我手都在抖😟 我今年28岁,平时身体...

罗小燕 贡献了专业回答
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专家已答 NIPT与产前筛查 · 4 月前

如果第一胎是天使宝宝,怀二胎时什么时候做产前诊断最合适?

想问问有经验的宝妈们!我现在怀上二胎了,心里有点没底。😟 我今年34岁,老大今年三岁,真的是传说中的...

嘟嘟备孕中 贡献了专业回答
4.2k 318
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前 58

岁走路有点拖步,有必要去做遗传性痉挛性截瘫的基因筛查吗?

姐妹们,较近心里一直七上八下的,想问问大家有没有懂的。我今年28岁,大概从去年开始吧,就感觉自己走路...

朱晓梅 贡献了专业回答
3.2k 245
专家已答 报告解读 · 4 月前 25

如果检测出携带致病基因,对以后买保险会有影响吗?

各位朋友,较近心里特别乱,想问问大家有没有类似经历。 我今年28岁,前段时间因为家里有长辈确诊了乳腺...

黄小红 贡献了专业回答
2.7k 125
专家已答 报告解读 · 4 月前 53

基因检测报告显示“CAG重复数42次”,这算确诊了吗?😥

在线等,心里特别慌。😥 我今年28岁,较近这半年多吧,总感觉手有点不听使唤,拿杯子会轻微发抖,写字也...

林志华 贡献了专业回答
2.5k 204
专家已答 遗传病咨询 · 4 月前

产前诊断里的SMA基因检测和携带者筛查,到底应该先做哪个?

宝子们,紧急求助!较近被产前检查搞得好叫虑啊,脑子一团乱😵‍💫 我今年28,刚怀运12周,算是领先次...

他妈51 贡献了专业回答
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