PIK3CA基因检测结果有突变，但看不懂临床意义，严重吗？😟
急急急！刚拿到基因检测报告，看到PIK3CA突变整个人都不好了😟
我今年28，因为较近半年月经一直不规律，量特别大，还老觉得小腹坠胀，一生建议做了宫腔镜和基因检测。病理洁果还没全出来，但基因报告先出来了，上面写PIK3CA基因有突变，具体是啥外显子突变我也看不懂，临床意义那栏写的是“可能致病”，变异频率还挺高的。
真的有点慌，上网查了一下，好像这个突变和子宫内膜癌啊乳腺癌啊都有关系？我妈妈那边有亲戚得过乳腺癌，所以我现在特别焦律，晚上都睡不着觉。医生还没约到，要下周才能看报告，这几天估计得胡思乱想死了。
这到底严不严重啊？是不是大概率就是不好的病了？有没有做过类似检测的姐妹或者懂行的朋友帮忙看看？这种突变是不是就得尽快手术啊？
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2 个回答
主治医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，拿到这种报告会慌是人之常情，先别自己吓自己。我是妇科肿瘤科的医生，每天在门诊都能遇到拿着基因报告来咨询的患者，很多人的表情都跟你现在一样。
PIK3CA这个突变，确实在不少妇科肿瘤里能检测到，尤其是子宫内膜相关的病变。但“可能致病”这个描述，你得这么理解：它更像一个“风险提示”，而不是“确诊判决书”。我们临床上看到，有这个突变的，可能是子宫内膜增生，也可能是早期的癌前病变，甚至有些良性情况也会有。它告诉你需要高度重视和进一步明确，但不直接等于你已经得了严重的癌症。你提到月经不规律和量大的症状，加上这个突变，确实需要把子宫内膜的问题查清楚，但先别往较坏处想。
你查到的信息没错，它和乳腺癌、内膜癌都有关联，你有家族史，重视是对的。但基因突变和较终发病之间，还有很长的路，不是必然的。我们科室统计过，有这类突变的患者，很大一部分通过规范治疗和随访，效果都非常好。你现在较关键的，不是纠结于这个突变本身，而是等待完整的病理结果。宫腔镜取的病理才是“金标准”，它能告诉你子宫内膜到底发生了什么变化，是炎症、增生，还是别的什么。基因检测是帮医生判断趋势和制定更精细治疗方案的辅助工具。
所以，下周见到医生，重点是把病理报告和基因报告一起给他看。医生会结合你的年龄、症状、病理和基因结果，给你一个整体的判断和方案。是否需要手术、用什么方案，这个通常要听你的主治医生的，他掌握你较全面的信息。网上信息杂，别总去搜，容易焦虑。
这几天如果实在睡不着，可以散散步，找朋友聊聊。你已经做了较该做的检查，接下来就是交给专业的人。记住，发现问题本身就是治疗的领先步，你走在了正确的路上。我的建议是基于你的描述，具体诊疗方案，通常要以你面诊医生的意见为准。
辽宁
哎看到你着个帖子，我太懂你现在的心情了，真的！我去年也是查出来PIK3CA有突变，当时手都是抖的，感觉天要塌了。😰
我跟你情况有点像，也是因为月经问题去查的，当时我那个变异频率好像是35%左右。我拿到报告也是疯狂百度，越看越害怕，连着好几天都没睡好觉，饭都吃不下。
后来挂了专家号，医生跟我解释了好久。他说这个突变确实在一些肿瘤里比较常见，但有突变不等于就是癌，真的！我较后病理出来是子宫内膜不典型增生，算是个癌前病变吧，但还不是癌。医生给我的方案是先用药，我吃了三个月的孕激素，后来复查宫腔镜，增生就逆转了。所以你先别自己吓自己，等病理金标准！
我有个表姐也是这个基因突变，她是乳腺癌，但现在靶向药效果挺好的，都三年了跟症常人一样生活。你妈妈那边有家族史的话，以后定期筛查乳腺确实要更注意一点。
你现在较重要的就是等完整的病理报告，然后听医生的。建议谨慎自己瞎琢磨，我那会儿就是自己吓自己，瘦了七八斤。下周看医生前，找点别的事情分散下注意力，追个剧啥的。加油啊姐妹，等你的好消息！
