普拉德-威利综合征是爸爸遗传的还是妈妈遗传的？能科普一下吗？
姐妹们，较近真的有点焦虑，想问问大家有没有了解普拉德-威利综合征的？😔
我家宝宝现在一岁半，从出生开始就特别“乖”，喂奶都没什么力气，老是昏昏欲睡的感觉。体重增长一直特别慢，但是较近几个月吧，又突然开始特别能吃，好像长期吃不饱，体重蹭蹭涨，可大运动发育又比别的孩子慢好多。带去医元做了好多检查，医生提了一嘴说有些表现像这个综合征，建议我们做基因检测。报告还没出来，但我这几天查资料查得心慌。
我老公和我身体都挺好的，家里也没听说过有这种病。我就特别想不通，这病到底是爸爸遗传的问题还是妈妈遗传的？我看网上有的资料说和15号染色体有关，但具体怎么遗传的完全看不懂，越看越糊涂。
真的好担心啊，整晚睡不着觉，一想到孩子以后可能要面对的问题就特别难受。有了解这个病的姐妹吗？能不能简单科普一下这个遗传到底是怎么回事？是不是我们谁“带”了不好的基因给孩子啊……悬赏求助，积分不多但真的很急，有知道的吗？
2 个回答
主任医师
看到你的描述，非常理解你现在焦虑的心情，先抱抱你。等待基因结果的过程确实特别煎熬，我虽然不是遗传专科的，但在临床上也接触过一些罕见病家庭，你的感受我特别懂。
关于普拉德-威利综合征的遗传方式，确实和15号染色体有关，我试着用大白话给你解释一下。它主要不是传统意义上爸爸或妈妈“传”了一个坏基因给孩子，更多是染色体上一个特定区域的功能“丢失”了。这个区域在来自爸爸的那条15号染色体上。简单说，绝大多数情况是，孩子从爸爸那里得到的这个关键区域没有正常工作，或者干脆缺失了；而极少数情况是，两条15号染色体都来自妈妈（没有爸爸的那份）。所以，它通常不是父母谁“携带”了致病基因传下去的问题，更多是孩子自身发育过程中发生的新变化。你们夫妻身体健康、没有家族史，恰恰是符合这个病较常见的特点的，先别自责。
你现在做的基因检测就是较关键的一步，能明确诊断。报告出来以后，通常要带着孩子和报告去咨询临床遗传专科的医生，或者有经验的儿童内分泌科、康复科医生。他们会根据明确的结果，给你制定后续的喂养、康复和激素治疗等综合管理方案。这个病虽然复杂，但早期诊断和科学干预，对孩子的生活质量改善真的非常大，我见过一些孩子干预后进步很明显的。
目前较重要的是等结果，然后找对医生团队。别一个人在网上乱查了，信息杂反而更焦虑。具体到治疗和干预，通常要以遗传专科和主治医生的面对面评估为准。他们看得较全面。加油，一步一步来。
贵州
哎，看到你的描述真的感同身受，我眼泪都快下来了。我侄子就是PWS，确诊过程跟你家宝宝特别像，也是小时候没力气吃奶，后来突然变得特别能吃。我姐当时也是整夜整夜睡不着，头发大把大把掉。
我记得特别清楚，是19年夏天在北京儿童一院确诊的。当时基因报告出来，医生解释了半天那个15号染色体的问题。简单说啊，这各病还真不是传统意义上爸爸或妈妈“传”的坏基因，它更像是一种……嗯，怎么形容呢，染色体上有个小区域“失灵”了，而且多数情况是偶然发生的，不是父母谁身体不好导致的。我姐和姐夫检查了都没问题，医生说是胚胎发育早期随机的遗传物质出了问题。
你别太自责，真的不是你们的错。现在医学进步很多，早点干预对孩子帮助很大。我侄子现在六岁了，在特教学校进步挺明显的。你先等报告，别自己吓自己，抱抱你。
