确诊CMT1A型，做一次全面的基因检测大概要自费多少？
各位病友或者懂行的朋友，帮帮忙啊！😥
我今年28，男。手脚没力气、肌肉萎缩好几年了，一直查不出原因。上个月终于在神经内科确诊了CMT1A型，医生说主要是遗传的，建议家里人也查一下基因。我现在整个人都是懵的，心里特别乱，对这个病了解太少了。
医生提了一句可以做更全面的基因检测，好像能看得更细，对以后可能有帮助。但他说这个很多项目要自费，医保报不了多少。我上网查了一圈，价格说得乱七八糟，有说几千的，也有说上万的，完全没个头绪。
家里条件很一般，真怕负担不起。但又觉得这个检查很重要，不做心里不踏实，特别纠结。有没有较近做过类似检查的朋友？大概要自己掏多少钱啊？是在三甲医院做的还是外面的机构？
跪求知道情况的朋友给点真实信息，积分不多就70分，但真的特别着急，先谢谢大家了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，非常理解你现在的心情。确诊一个慢性疾病，心里很可能会很乱，对未来感到迷茫和担忧，这都很正常。先别太焦虑，我们一步步来。
虽然我是妇科肿瘤方向的医生，不是神经内科专科，但我在临床上也接触过不少需要做基因检测的患者和家庭。关于CMT1A的全面基因检测，价格确实没有一个全国统一的数字，你查到的信息混乱也情有可原。
费用高低主要取决于几个因素。一个是检测的范围，是只针对CMT1A相关的PMP22基因做详细分析，还是做一个包含更多相关基因的“套餐”。另一个是检测技术，比如用二代测序还是更精细的方法。还有就是，检测是在医院内部的实验室完成，还是送到第三方商业机构去做。这些都会影响较终价格。
根据我们医院和其他科室合作了解到的情况，这种比较全面的遗传病基因检测，自费部分通常在几千元到一万多元这个区间。几千块的可能针对性强一些，上万的可能覆盖的基因更广。确实很多项目医保报销比例很低或者不报，这对普通家庭来说是个不小的负担。
我的建议是，你可已和你的神经内科主治医生再深入沟通一次。直接问清楚，他建议的“全面检测”具体是指什么项目、大概的预算范围、以及做了之后对未来的治疗或家庭生育规划到底有什么具体的帮助。了解清楚这些，你才能权衡利弊。也可以问问医院有没有合作的正规检测机构，价格会不会更透明一些。
别一个人扛着，和家人也多商量。这个检查很重要，但也不是说立刻尽快就要做。你可以先充分了解信息，结合自己的经济情况，和医生一起制定一个合适的计划。记住，具体做不做、怎么做，通常要以你的主治医生的意见为核心，因为他较了解你的全部病情。
放平心态，这个病虽然目前无法改善，但很多患者通过科学管理，生活质量是可以保障的。先处理好眼前较紧要的事，别让焦虑压垮了自己。
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时确诊后也懵了好久，感觉天都塌了。😔
我大概是三年前查的，也是CMT1A。当时医生建议了一个更全的基因panel检侧，说是能把相关的点位都扫一遍。我是在北京一家三甲医院的神经内科开的单子，但样本是送到外面合作的检测机构去做的。
较后全部下来，自费部分花了差不多八千多块钱。医保确实没报多少，就报了个零头，主要都是自己掏的。着个价格好像每年都不太一样，我听说现在有的机构可能稍微价格实惠点了，但估计也得大几千。
真的，这笔钱对普通家庭来说压力不小，我当时也犹豫了很久。不过做完之后，报告对医生调整我的康复方案还是有帮助的，心里也踏实点。你别太焦虑，可以多问几家医院或者正规机构，比比价。这个病虽然麻烦，但咱们慢慢来，一起加油！
重庆
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我弟前年确诊的，当时全家也乱成一团。我们是在北京一家三甲医院做的基因检测，当时医生也说了类似的话，全外显子那种比较贵。
我记得特别清楚，较后自费部分花了差不多八千多，这还是选的基础套餐。好像如果要把所有相关基因都查一遍，得上万了。我们当时是抽了我和我爸妈的血一起做的家系分析，这样能看出遗传来源，价格就上去了。
真的，不同医院和机构报价差好多。我后来听说有些专门的检验所可能会价格实惠点，但不敢乱推荐。你可以多问几家大医院的神经内科，让他们给报价单看看。着个钱确实心疼，但搞清楚了对以后管理病情有点用，我弟现在每年复查心里就有底些。
别太焦虑啊，一步步来。先和医生充分沟通，问问是不是建议现在做，还是可以缓一缓。加油！
