确诊EDS的全面基因检测大概多少钱？医保能报销一部分吗？
大家有没有了解EDS基因检测的呀？真的有点迷茫了。
我今年28，从小关节就特别松，皮肤也薄得能看见血管，轻轻一碰就青一块紫一块的。以前只觉得是自己“不耐疼”，较近手腕和膝盖老是习惯性脱臼，疼得受不了才去看医生。风湿免疫科的医生看了我的情况，怀疑是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS），建议我去做个全面的基因检测来确诊具体分型。
我现在较愁的就是费用温题。问了医生，他说这个检测比较特殊，好像要送到专门的实验室去做，费用可能不低，但具体多少他也没说准。我网上查了一下，信息特别乱，有的说几千，有的说要上万，看得我更焦虑了。😔 这笔钱对我不是小数目，所以也想问问，这种确诊性质的基因检测，医保能报销一部分吗？还是完全需要自费？
感觉走到这一步，既想弄明白自己到底怎么回事，又怕经济压力太大。有没有做过类似检查的朋友，或者了解相关政策的？求指点一下，大该要准备多少预算，有没有什么途径可依减轻点负担？积分不多，但这60分悬赏是我的心意，真的很急，泻泻大家了！
6 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在又着急又焦虑的心情。一方面想搞清楚困扰自己这么多年的问题，另一方面又担心经济压力，这种两难的处境确实不好受。
虽然我是肿瘤内科的医生，不是专门看风湿免疫或遗传病的，但我们在临床上也常常需要用到基因检测来指导肿瘤用药，所以对这类检测的流程和费用有一些了解。你说的EDS基因检测，确实比较特殊，它属于针对罕见病的诊断性检测，和我们肿瘤里做的、为了找靶向药的治疗性检测还不太一样。
据我所知，这种全面的、为了确诊分型的基因检测，目前国内能做的机构不多，很多样本是需要送到有资质的第三方实验室，甚至有些分型需要送到国外去分析。费用这一块，波动比较大，真的像你查到的，从几千到上万都有可能。我印象中，我们医院之前有同事联系过类似检测，如果是检测已知的几个常见EDS相关基因，可能大几千；但如果要做全外显子组测序这种更全面的排查，费用可能就会上万了。这个价格和检测的基因数量、技术方法、送检的实验室都有直接关系。
至于医保报销，这可能是更现实的问题。很遗憾地告诉你，目前这类诊断性的基因检测，绝大部分地区还没有纳入医保的常规报销目录，大概率是需要完全自费的。不过，事情也不是一般的。有些地方可能有临时的政策或者科研项目支持，或者你所在的医院如果参与了相关的临床研究，也许能减免部分费用。这个你通常要仔细问问你的主治医生，或者去医院医保办公室当面咨询，他们掌握的信息是较新、较准确的。
给你的建议是，先别太慌。和你风湿免疫科的医生再深入沟通一次，问清楚他建议你做的是哪个公司或实验室的哪个具体检测项目，拿到准确的项目名称和预计费用。然后，拿着这个信息，亲自跑一趟医院的医保办问问政策。有时候，医生对报销细节不通常完全清楚。
我知道这笔钱不是小数目，但明确诊断对你未来的健康管理非常重要。如果经济实在困难，也可以和医生坦诚沟通，看看有没有分步检查或者其他的替代评估方案。别把所有压力都自己扛着。
当然，我上面说的这些主要是基于我的了解和经验，每个人情况不一样，具体怎么安排，还是要以你就诊医院和你主治医生的意见为准。
陕西
哎，看到你的描述真的太有共鸣了，简直像在说我自己几年前的情况。😢 我大概25岁确诊的，也是关节松、皮肤薄，容易淤青。
我当时做的那个综合基因检测，是抽血后送到北京一个实验室的，等了快两个月才出结果。费用这块，我记得特别清楚，自费部分是八千多，接近九千。真的是一笔不小的开销。
医保报销特别少，几乎可以忽略不计，好像就报了几百块化验费，大头全是自己出的。我当时也是东拼西凑。不过听说现在有些商业保险或者罕见病援助项目可以关注一下，你可以试试问下就诊医院的社工部或者罕见病公益组织，他们信息可能更灵通。
别太焦虑，一步步来。确诊了虽然心情复杂，但至少之道该怎么应对了。加油啊！
山西
哎，看到你的描述真的感同身受，我表妹的情况跟你特别像，也是皮肤薄、关节松，前年确诊的EDS。她当时做的那个全面基因检测，我记得特别清楚，是在北京一家三甲医院抽的血，然后样本送到外地一个实验室做的。较后自费部分花了差不多八千多，这还是两年前的价格了。😥
医保这块真的挺让人无奈的，我表妹那时候基本没报，说是属于“特需”或者“第三方外送检测”，好多地方都不在普通医保目录里。不过这个好像也看地区政策，有的地方如果能开成“诊断必需”的证明，也许能报一点点？这个你真的得硬着头皮多问问医院的医保办公室，或者本地医保局，每个地方说法都不一样。
别太焦虑，一步步来。先跟医身确认好到底是送哪家机构检测，直接打电话去检测机构问较新报价，较准。钱的事大家一起想办法，确认了到底是什么分型，心里反而踏实了。加油啊！
北京
哎，看到你的描述真的太感同身受了，我妹妹的情况跟你几乎一样，也是皮肤薄、关节松，老是莫名其妙淤青。她前年确诊的，过程也是一波三折。
我们当时在省会三甲医院做的，医生建议了一个外送实验室的全面检测套餐，较后花了差不多八千多。这个价格真的因人而异，好像跟检测的基因panel大小有关系，我听说有人做更全面的要一万五左右。😥 医保这块特别让人无奈，我们当时是完全自费的，一分都没报，因为属于“特需”和“外送”项目，不在医保目录里。不过你较好再亲自问问你们当地的医保局，政策好像每年都有点变化。
这笔钱确实压力大，但确诊了心里反而踏实了，至少知道该怎么去注意和保护自己了。你别太焦虑，一步步来，先跟医生确认好检测的具体项目和费用，再规划一下。加油啊！
江西
哎，看到你的描述真的感同身受，我表妹的情况跟你特别像，也是皮肤薄、关节松，前年确诊的EDS。她当时做的那个全面基因检测，我记得特别清楚，是在北京一家三甲医院抽的血，然后样本送到外地一个实验室做的。较后自费部分花了八千多，这还是两年前的价格了，现在不知道有没有变化。😥
医保这块真的挺无奈的，她当时好像一分钱都没报下来，说是这种特检项目很多都不在医保目录里，属于完全自费。不过你建议谨慎灰心啊！可以多问问医院的医保办公室，或者打听一下有没有什么罕见病相关的基金会能提供一点检测补助的，我表妹后来就申请到了一点，虽然不多，但也是个安慰。
真的，先别太焦虑钱的事，一步步来。搞清楚分型对后续怎么管理身体太重要了。你问问你的主治医生，他们医院有没有合作的检测机构，有时候能稍微价格实惠点。加油啊，确诊了心里反而踏实了！
天津
哎，看到你的描述真的感同身受，我妹妹的情况跟你特别像，也是皮肤薄、关节松，前年确诊的经典型EDS。
我们当时是在北京协和做的基因检测，我记得特别清楚，全外显子组测序加上针对EDS的panel分析，自费部分花了一万二做右。这个价格真的因医院和检测公司而异，有的地方可能七八千，有的更贵。医保这块儿，唉，说实话我们当时基本是全自费的，因为它属于比较前沿的精准诊断，很多地方还没纳入常规报销目录。不过你可以拿着医生的诊断建议，去你们当地的医保局具体问问，说不定政策有更新呢，这个谁也说不准。
别太焦虑，一步步来。确诊了心里反而踏实了，至少知道该怎么应对了。我妹妹现在通过康复训练，脱臼的情况好了很多。这笔钱是挺肉疼的，但换个角度想，也算是给自己身体一个明确的交代。加油啊！
