救救孩子吧，现在心里乱得不行😔

我家孩子今年刚上初中，男孩，14岁。从去年开始就老说手脚疼，特别是运动完，疼得厉害，有时候手指脚趾还会一阵阵发麻发红。一开始以为是生长痛或者运动拉伤，没太在意。较近这半年越来越频繁，而且他总说特别怕热，稍微一动就一身汗，但体温摸着又不高。带他去市里大医院看了，医生听完症状和检查了心电图（说有点异常），很严肃地跟我们说，高度怀疑是法布里病，建议尽快做基因捡测来确诊。

我现在整个人都是懵的，上网查了一下，这病好像挺罕见的，治疗费用也高。较急的就是眼前这个基因检测，问了下医院，说得送到外面机构做，费用好像不低，但具体多烧护士也说不清，只说大该要几千甚至上万？真的这么贵吗？

还有个问题，这种针对罕见病的基因检测，医保能给报销一部分吗？还是完全得自费？我们就是普通工薪家庭，一下子要拿出这么多钱做检查，压力真的很大，但又不敢耽误孩子。这几天晚上根本睡不着，一想到孩子可能得的这个病，心就揪着疼。

有没有家里人也做过这个检查的？大概花了多少钱，医保能报吗？有经验的说说呗，真的谢谢了！

哎，看到你的描述真的感同身受，我弟弟前年确诊的，过程简直一模一样。😔

我们当时在省儿童医院做的，医生也是让送外检。我记得特别清楚，检测费交了八千多，抽了血寄到北京的一个实验室。这个价格好像不同机构有浮动，但确实要大几千，上万也有可能，主要看你查的基因范围。

医保报销这块，我们当时是纯自费的，一分都没报。不过听说现在有些地方政策在变，好像个别省份能把部分罕见病基因检测纳入医保？这个你真的要拿着医生开的单子，亲自去当地医保局问，或者打12333社保热线问较准，每个地方规定差太多了。

别太慌，确诊了反而能对症治疗。我们确诊后用了酶替代疗法，现在弟弟情况稳定多了。咬牙先把检查做了，钱可以慢慢挣，孩子的病不能拖。加油！

哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了，我表弟前年确诊的，过程跟你家孩子特别像。当时也是手脚疼、怕热，折腾了好久才想到查基因。

我们是在省会的三甲医院看的，医生开的单子，把血样送到北京一个实验室做的。我记得特别清楚，全外显子组检测花了大概八千多，好像还有一种更针对的检测价格实惠点，但医生建议做这个更全面。这个钱当时是全部自费的，一分都没报，医保说这是诊断性质的，不在报销目录里，心都凉了半截。不过听说现在有些地方政策在变，你可以拿着医生的单子，再去医院的医保办公室或者当地的医保局仔细问一问，建议谨慎怕麻烦，万一能报一点是一点。

孩子生病，家长较难了，钱的事是一方面，心里那份焦虑真是熬人。但既然医生已经怀疑了，这个基因检测还真是绕不过去的一步，确诊了才能知道后续怎么办。你们已经走在正确的路上了，先别自己吓自己，一步步来，加油！

哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表哥的孩子前年也确诊了这个病，过程跟你们很像，也是手脚疼、怕热，折腾了好久。

他们当时在北京做的基因检侧，我记得特别清楚，花了大概八千多块钱，是送到一个专门的检验中心去的。这个价格好像每个地方、每个机构不太一样，我听说有五六千的，也有一万出头的，可能跟检测的基因位点多少有关系。

医保报销这块，当时他们好像没报成，说是属于“特需”或者“外送”项目，得自费。不过你建议谨慎灰心，现在政策变得快，而且好像有些地方把部分罕见病检测慢慢纳入医保了。你通常要拿着一生开的单子，去你们当地的医保局窗口问，或者打12333社保热线仔细咨询，这个较靠谱！每个地方政策真的差很多。

确诊过程是挺难熬的，钱的压力也大，但孩子的事不能等。先想办法把检测做了，确诊了才能知道下一步则么走。加油啊，为了孩子，咱们当家长的都得坚强点！

哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表弟前年确诊的，过程跟你家孩子很像，也是手脚疼、怕热，折腾了好久。

他家当时在省医院做的基因检测，我记得特别清楚，花了差不多八千多，是送到北京一个实验室做的。这个价格好像每个机构、查的基因范围不一样，有的可能更贵点。医保这块，当时他们那边是一分都没报，全自费的，说是罕见病检测很多地方都没进目录。不过你较好再亲自问问你们当地的医保局，或者看看有没有什么大病救助的政策，这个各地差别太大了。

真的别太慌，确诊了反而能对症治疗。我表弟现在在用酶替代疗法，虽然费用高，但进了医保后家里负担小多了。先一步步来，把检测做了明确较重要。加油啊，孩子还小，现在医学也在进步，通常会有办法的！

哎，看到你的帖子，特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么过来的。我表弟前年确诊的，症状跟你家孩子很像，也是手脚疼、怕热。

当时我们在省医院做的基因捡测，是送到北京一个实验室查的，我记得特别清楚，花了八千多，接近九千块。这个价格好像每个机构不太一样，有听说六七千的，也有一万出头的，可能跟查的基因位点多少有关。

医保报销这块，我们当时是完全没有报，全自费的。😔 不过听说现在有些地方政策在变，好像个别省份能把部分罕见病检测纳入医保？但这个真的分地区，你得赶紧去你们当地的医保局问问，或者让主治医生帮忙开个证明什么的去申请试试，万一能报一点呢！

别太慌，确诊了反而能对症治疗。先集中精力把检查做了，钱的事大家一起想办法。加油！

哎，看到你的帖子，特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么过来的。我表弟前年确诊的，症状跟你家孩子很像，也是手脚疼、怕热。

我们当时在省医院做的基因检测，好像是送到北京一个实验室查的，具体机构名字记不清了。全部下来花了八千多，接近九千块。这个价格好像每个机构、查的基因范围不同，费用差别挺大的，有的可能五六千，有的真的要上万。

医保报销这块，我们当时是完全没有报，全自费的。因为这个检测项目比较特殊，好像很多地方都没纳入医保目录。不过你交费前，通常通常要拿着医生开的单子，去医院的医保办公室或者当地医保局再问一次！说不定你们那边的政策不一样，或者这两年有变化呢，这个真的说不准。

别太慌，一步步来。确诊了反而能对症治疗，现在有药可依用。先集中精力把眼前检查的事弄清楚，钱的事大家一起想办法。加油！