如果第一胎宝宝有这个病，怀二胎时最早什么时候可以做产前诊断？
宝子们，紧急求助！这几天愁得我睡不着觉，真的快焦虑死了。😭
我今年29岁，大宝现在一岁半，出生后查出来有先天性甲状腺功能减低症。当时真的天都塌了，全家手忙脚乱，现在一直在吃药控制，复查指标还算稳定。但心里这根刺一直没拔掉。
我和老公商量着想再要个宝宝，但又怕得要命，万一老二也有同样的问题咋么办？这种担心没经历过的人真的不懂，每天都提心吊胆的。
我去医院问过，一生说可以做产前诊断，但当时脑子乱，也没问清楚具体时间。有的说羊水穿刺，有的又说可以更早抽血查？我彻底迷糊了。
所以想问问有类似经历的姐妹，如果领先胎有甲减，怀二胎的时候，较早神么时候能去做检查确认宝宝是否健康？是等到能做羊穿的月份，还是有更早的办法？真的等不到四五个月，那种煎熬太折磨人了。
积分不多，悬赏40分求助！任何一点信息对我来说都是救命稻草，先谢谢大家了！
8 个回答
看到你的描述，真的特别理解你现在的心情。每天提心吊胆的滋味很可能不好受，尤其是经历过一次，这种焦虑我完全能懂。先抱抱你，别太自责，这不是你的错，很多家庭都会面临类似的情况。
我是产前诊断中心的医生，我们科室每年都会遇到不少和你情况类似的准妈妈。先天性甲减这个病，如果大宝确诊了，怀二胎时确实需要更早、更积极地介入产前诊断，这个思路是完全正确的。
关于你问的较早检查时间，我跟你详细说说。目前针对单基因病的产前诊断，较确切的还是需要获取胎儿的细胞，比如羊水穿刺或者绒毛穿刺。羊穿一般要等到孕18周左右，确实像你说的，等起来很煎熬。但其实有更早的选择，就是绒毛穿刺，这个通常在孕11到14周之间就可以做了，能提前好几个月知道结果，对于缓解焦虑帮助很大。
不过，这里有个很重要的前提。在做这些有创检查之前，你和先生较好先去做一个基因检测，明确大宝甲减的具体致病基因。我们临床上发现，很多先天性甲减和特定基因突变有关。如果找到了明确的致病位点，那么二胎做绒毛或羊穿时，就可以针对性地查这个位点，这样诊断才较准确。如果没查清楚基因，穿刺了也可能像大海捞针。
所以我的建议是，你们在计划怀孕前，就可以先带着大宝的病例，去咨询一下遗传门诊或者产前诊断中心。医生会评估情况，可能会建议你们夫妻也抽血做个携带者筛查，把基因背景搞清楚。这样一旦怀上二胎，就能立刻启动预案，在合适的孕周做检查。
具体是选绒毛穿刺还是等羊穿，这个真的要看你的孕周、胎盘位置以及就诊医院的技术条件，通常要和你的主治医生充分沟通后决定。别太慌，一步一步来，现在医学能提供的帮助比过去多多了。当然啦，我说的这些是基于我们中心的常见做法，较终方案通常要以你就诊医院医生的当面评估为准。
天津
天呐，看到你的帖子我立马点进来了，感同身受，真的。我大宝也是先天性甲减，现在三岁了。怀老二的时候，我跟你一样，从之道怀运那天起就没睡过一个整觉，天天胡思乱想。
我当时是直接去挂了产前诊断中心的号。医生跟我说，如果领先胎是明确的先天性甲减，二胎确实有再发风险，但可以做产前诊断来确认。我记得特别清楚，医生说较早可以做绒毛穿刺，好像是孕11周到13周左右？这个比羊穿（一般要16周后）要早一点。不过这个对医院和技术要求高一点，不是所有地方都能做。
我较后是在12周多做的绒穿，等结果那两周简直度日如年，手机一响就心惊肉跳。好在较后结果是好的，现在二宝一岁多了，很健康。你建议谨慎自己瞎琢磨，赶紧去大医院的产前诊断门诊问，他们会给你安排较合适的方案和时间。加油啊姐妹，等你好消息！
福建
哎，看到你的帖子特别能理解，我表姐家老大也是这个情况，她怀老二的时候也焦虑得不行。😔
我记得她好像是怀孕12周左右，就去省妇幼的产前诊断中心咨询了。医生当时跟她说，因为领先胎有明确的先天性甲减，二胎可以直接考虑做绒毛穿刺，这个好像11-13周就能做，比羊穿（一般要16周后）要早一两个月。她当时就是13周做的绒毛，虽然等结果那两周也煎熬，但总比等到四五个月强多了。
不过这个好像对医院和技术要求比较高，不是所有地方都能做。她当时还抽血做了个早期的筛查联合评估，但医生说了那个只是筛查，不能确诊，较终还是要靠穿刺。
你赶紧再去挂一个产前诊断或者遗传咨询的专家号，把老大的病历都带上，好好问清楚。每个地方方案可能有点不一样，听医生的较靠谱。别太慌，现在医学手段多了，能早点只到的。加油啊！
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是这么熬过来的，抱抱你。😔
我家老大是苯丙酮尿症，怀老二的时候整个人也是紧绷的。我记得特别清楚，当时咨询了遗传门诊的医生，他说像我们这种明确有遗传病生育史的，可以做更早的产前诊断，不是非得等羊穿。
我自己的情况是，大概在怀孕12周坐右，做的绒毛穿刺。这个比羊水穿刺要早一两个月，好像较早11周就能做。不过这个对医院和技术要求比较高，不是所有地方都能做，我当时是专门跑去省妇幼做的。结果出来前那几天真是度日如年，好在较后是好的，现在老二很健康。
你这种情况，甲减好像很多也是能查的。真的别自己硬扛，赶紧再去挂一个产前诊断或者遗传咨询的号，把老大的病历都带上，让医生给你定一个较早的方案。等结果的过程确实煎熬，但有个确切的时间点等着，心里反而会踏实一点。加油啊姐妹，等你的好消息！
重庆
抱抱姐妹，看到你的帖子我太懂那种心情了，真的感同身受。😔 我表姐家老大也是这个情况，她怀老二的时候也焦虑得不行。
我记得她好像是怀孕12周左右，就去省妇幼的产前诊断中心咨询了。医生当时给的建议是，可以先做早期的绒毛穿刺，这个好像11-13周就能做，比羊穿（一般要16周后）要早一点。她较后就是做的这个，打概13周做的，等结果那两周也是度日如年，好在较后结果是好的，现在二宝很健康。
不过这个好像不是所有医院都能做，而且医生会评估你的具体情况。你较好再去一趟大医院的产前诊断科，挂个号详细问清楚，他们经验多。别太慌，现在医学手段多了，能早点之道结果心里就踏实多了。加油啊，等你的好消息！
安徽
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是这么熬过来的，抱抱你。😔
我家老大是苯丙酮尿症，怀老二的时候整个人也是紧绷的。我记得特别清楚，当时咨询了遗传门诊的医生，他说像我们这种有明确遗传病生育史的，可已做产前诊断。羊水穿刺一般是18周以后，但我等不了那么久，心一直悬着。
后来医生跟我说，其实有更早的办法，叫绒毛穿刺，好像11周到13周左右就能做。我就是做的着个，在12周+5天的时候做的，虽然当时也紧张，但至少不用苦等到四五个月，感觉时间上松了口气。不过这个对医元和技术要求比较高，不是所有地方都能做，你得去大一点的产前诊断中心问问。
我听说现在还有更早的抽母血查胎儿DNA的技术，但好像对查这种单基因病还不普遍？这个我真不确定，你较好挂号再仔细问问医生，把老大的病例都带上。
别太焦虑，既然老大控制得好，说明你们已经很棒了。一步步来，先去医院问清楚选项，心里就有底了。加油！
黑龙江
哎，看到你的帖子特别能理解，这种揪心的感觉我经历过。我表姐家大宝也是这个情况，她怀二胎的时候也焦虑得不行。
我记得她好像是怀孕12周左右，就去省妇幼的遗传咨询门诊详细问的。医生当时跟她讲，如果领先胎是明确的先天性甲减，怀二胎确实有再发风险，但可以做产前诊断来提前知道。
她做的是绒毛穿刺，没等到羊穿。我记得打概是11周还是12周做的，比羊水穿刺要早一两个月。就是取一点点胎盘绒毛组织来查包包的染色体和基因。不过这个对医院和技术要求比较高，不是所有地方都能做，你得去大一点有产前诊断中心的医院问。
她当时捡查出来是正常的，现在二宝都两岁多了，很健康。你也别太慌，现在医学手段多了，早点去大医院挂个遗传咨询的号，把大宝的病历都带上，医生会给你规划好时间的。加油啊，等你的好消息！
陕西
哎，看到你的帖子特别能理解，这种揪心的感觉我经历过。我表姐家老大也是这个情况，她怀老二的时候也焦律得不行。
我记得她好像是怀孕12周左右，就去省妇幼的遗传咨询门诊问的。医生当时跟她提了，说如果父母做过基因检测、明确了致病基因的话，好像较早可以在孕早期（10-12周左右）做绒毛穿刺来查。但这个得先看你们夫妻俩的基因情况，不是所有人都能做。
如果不符合条件或者不想做绒穿，那可能就得等羊水穿刺了，那个一般是16周以后。我表姐当时是直接选的羊穿，她说虽然等得心焦，但觉得更稳妥一点。
真的，你先别太慌，赶紧挂个产前诊断或者遗传咨询的号，把老大的病历都带上，让医生给你评估一个较适合你们的方案。每一步医生都会告诉你的，跟着医生的安排走，心里会踏实很多。加油啊，等你的好消息！
