如果第一胎正常,怀二胎时还有必要筛查脆性X染色体吗?
姐妹们,想问问大家关于二胎产检的事,心里有点没底。
我今年35了,老大是个儿子,现在4岁,特别健康活泼,当时所有产检都是一次过。现在怀上老二刚满12周,去医院建档,一生看了我的年龄,建议我加做一个脆性X染色体的携带者筛查。😭说实话我之前都没听说过这个检查,问医生是不是建议做,医生就说了一句“高龄嘛,筛查一下更放心”。
我现在特别纠结,老大啥事没有,怀他的时候也很顺利,按理说我的基因应该没问提吧?而且这个检查好像不价格实惠,自费要大几千。但是又怕万一,毕竟年纪确实不小了,网上搜了下说这个病会影响孩子智力,越想越害怕。
老公觉得没必要花这个钱,说领先胎就是较好的证明。可我心里老是七上八下的,不做吧,整个孕期可能都会惦记这个事;做吧,又感觉是不是过度检查了。
有没有二胎妈妈遇到过类似情况的?你们做了这个筛查吗?领先胎正常是不是真的就不用太担心?求有经验的姐妹给点真实建议!
真的急,这两天就要决定做不做了!悬赏70分求助,积分不多但希望能得到大家的帮助!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种七上八下的心情,一边是觉得老大好好的,一边又因为医生的建议和新名词感到不安,这太正常了。先别太焦虑,咱们慢慢说。
虽然我是肿瘤科的医生,不是专门搞产前诊断的,但关于基因筛查的一些基本原则是相通的。你说的这个脆性X染色体携带者筛查,我理解你的纠结。从医学原理上讲,老大健康,确实是个非常好的基础,能很大程度上说明问题。但这个筛查的逻辑有点不一样,它查的是你是不是“携带者”。如果你是携带者,你自己通常不会有症状,就像你和你老大现在这样都很健康,但它有可能有遗传可能给孩子,尤其是男孩,风险会更高一些,这可能是医生考虑到你年龄建议筛查的原因之一。
我在临床上跟患者解释基因问题的时候,常常会打个比方,这就好比一个隐藏的“开关”,在你身上可能一辈子都不会打开,但不代表它不存在。所以,老大正常,并不能较高概率排除你是携带者的可能性。医生建议你做,特别是提到“高龄”,我觉得更多是出于一种更全面的预防性考量,想帮你把能排查的风险都过一遍,图个心安。毕竟35岁在产科确实是个会被更谨慎对待的年龄分界点。
至于做不做,我真的没法替你决定,这很大程度上取决于你对“不确定性”的承受能力。就像你说的,不做,可能整个孕期都会有个小疙瘩在心里;做了,无非就是两种结果,绝大多数人都是没事的,万一万一有问题,也能尽早知道,和医生一起商量后续的应对。几千块钱买一个孕期的安心,或者是一个明确的信息,这个价值每个人衡量标准不同。
我的建议是,你可以带着这些疑问,再挂一个号,专门找产前诊断或者遗传咨询门诊的医生好好聊一次。别怕,就把你刚才写的这些纠结原原本本告诉医生,问问他们根据你的全面情况(不仅仅是年龄,还有家族史等),这个检查的必要性到底有多高。让他们给你讲透,你再和家里人商量决定。
别自己吓自己,你已经是个很棒的妈妈了,这么认真地为孩子考虑。记住,较终的决定没有对错,只有哪个选择让你更安心。具体怎么选,通常要结合专业遗传咨询医生的意见和你自己的感受来定。
江西
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情!我去年怀老二的时候也纠结过这个捡查,当时都36了。我老大也是个健康宝宝,所以一开始我也觉得没必要。但是后来我一个闺蜜跟我说,她表姐就是头胎正常,二胎查出来是脆性X携带者,虽然孩子生下来目前看没啥问题,但以后生育可能会有影响。我听完心里就咯噔一下。
较后我还是自费做了,花了三千多吧。其实就像医身说的,图个安心。毕竟年龄摆在这儿,检查一下心里踏实。结果出来是阴性,那几千块就当买了个孕期好心情。不过这个真的看个人,我同事就没做,她心比较大。你如果特别焦虑的话,我觉得可以考虑做一下,不然整个孕期老想着这个事也挺折磨人的。