如果家族里没人得过SMA,还需要做孕前筛查吗?
救救孩子!较近被孕前检查搞得好焦虑啊😥
我和老公打算明年要宝宝,去医院咨询的时候医生建议做SMA基因筛查。但我查了一下资料,发现这病好像是遗传的?可我俩家族里往上数三代,都没听说过谁得过这个病,我爸妈公婆身体也都挺好的。
我今年28,老公30,我们俩婚检的时候其他项目都正常。就是纠结这个筛查到底有没有必要做…毕竟自费要一千多块钱呢,对我们这种普通上班族来说也不是小数目。
但刷小红书看到有些宝妈说,就算家族没病史也可能携带隐性基因,万一两个人都携带,宝宝就有1/4的概率发病。看得我晚上都睡不着觉,脑子里全是“万一呢万一呢”😭
老公觉得我瞎操心,说家里都没人得过很可能没事。可我还是放不下心,毕竟关系到宝宝一辈子的事情…
有没有做过筛查的姐妹或者懂行的来聊聊?这种情况到底该不该做啊?过来人说说经验吧,真的纠结死了!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。很多来我们门诊咨询的准爸妈,一开始都有类似的困惑和不安,尤其是面对一些听起来陌生又可怕的疾病名称时,晚上睡不好觉太症常了。
我是产前诊断/遗传咨询科的医生,每天的工作就是和这些孕前产前筛查打交道。关于SMA(脊髓性肌萎缩症)筛查,你查到的信息基本是对的。它确实是常染色体隐性遗传病,较关键的一点是,即使家族里完全没有患者,健康人同样可能是携带者。我们科室的统计数据也显示,在中国普通人群中,SMA携带率其实不低,大概每40-50个人里就有一个携带者。所以,“家里没人得过就没事”这个想法,确实存在通常的认知误区。
临床上我见过不少让人心疼的案例。夫妻双方身体都很好,家族史也“干干净净”,但偏偏两人都是携带者,宝宝不幸发病了。一旦发病,治疗过程非常艰难,对家庭是巨大的考验。所以从我们医生的角度看,孕前或者孕早期做这个筛查,就像给未来的宝宝买一份重要的“健康保险”。一千多块的筛查费用,和未来可能面临的巨大身心和经济负担相比,它的预防价值是非常高的。
当然啦,我也完全理解你们对经济方面的考量。这件事你可以和你老公再好好沟通一下,把筛查的意义和必要性,特别是“隐性携带”这个关键点和他解释清楚。毕竟这是关乎宝宝一生健康的大事,做一下筛查,图个心安,后续怀孕也能更踏实。
我的建议是,如果经济条件允许,较好还是做一下。具体你可以挂一个遗传咨询门诊,和医生面对面再详细聊一次,把你们的担忧都说出来。较后还是要说,我的建议是基于一般情况,每个人的具体决定,还是要结合你们自身的全面情况和就诊医生的评估来定。
黑龙江
哎看到你这个帖子,我太懂你的焦虑了!😭 我去年备孕的时候也纠结过这个,跟你情况差不多,家里人都没这病史。当时我老公也说没必要花这个钱,但我就是心里不踏实,整晚刷手机查资料,跟你现在一模一样。
后来我闺蜜一句话点醒我了,她说她同事两口子身体都特好,结果宝宝查出来SMA,就是因为两人都携带了隐性基因。吓得我立马去做了筛查,花了1200多,在省妇幼查的。结果出来我老公是携带者,我不是,这才松了口气。真的,这种事说不准的,没家族史不代表没有携带的可能。
虽然一千多挺心疼的,但想想万一呢?我现在孕六个月了,每次产检都安心很多。建议你还是查一下吧,买个心安,不然整个孕期都会胡思乱想。加油啊姐妹,别太焦虑了!