如果家族里没有病史，怀孕多少周做天使综合征筛查最合适？
请教一下各位有经验的姐妹，我现在刚怀孕12周，整个人有点焦虑。😟
我今年28岁，这是领先胎，之前产检NT十么的都正常。家里两边老人都挺健康，我爸妈和我老公那边也没听说有什么遗传病。但我前几天刷手机，偶然看到关于天使综合征的帖子，说包包会发育迟缓、总是笑什么的，心里一下子就揪起来了。虽然家里没病史，但我还是怕万一，毕竟这种事谁说得准呢。
我这几天查了好多资料，有的说早唐筛就能看，有的又说要做无创DNA或者羊穿才能确定，时间点也说得不一样，越看越糊涂。我老公说我瞎操心，可我就是控制不住会乱想，晚上都睡不踏实。
想问下大家，像我家这种情况，一般建议多少周去做这个筛查比较合适啊？是直接做无创还是先做唐筛？有没有类似情况的姐妹可以分享一下经验？
真的挺着急的，有知道的吗？积分不多，悬赏75分求助，先谢谢大家了！
2 个回答
主管技师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。刚怀孕的时候就是容易东想西想，尤其在网上看到一些信息，心里更没底了。先别太焦虑，你这种担心我们检验科几乎每天都能遇到，很多准妈妈都跟你一样。
天使综合征，也就是Angelman综合征，确实主要是由15号染色体上UBE3A基因的问题引起的。不过你先放宽心，绝大多数都是散发性的，也就是说，家里没病史的情况下，它新发突变的概率其实很低。你查到的信息没错，普通的早唐筛主要是看21、18、13这些常见染色体数目异常，不包含这个。目前针对它的筛查，更精准的是无创DNA-plus这类扩展性检测，或者像羊水穿刺这样的产前诊断。
从我们实验室接触的病例来看，如果单纯因为焦虑想排查，很多孕妇会选择在12周之后做无创DNA-plus，它抽母体血就行，没有创伤。但它的本质是筛查，不是较终诊断。如果结果提示高风险，或者你实在放心不下，医生才会建议你做羊穿来确诊，那个一般要等到16周以后了。
其实我觉得，你可以下次产检时，把这些担心直接、完整地告诉你的主治医生。把你看到的、焦虑的点都说说。医生会根据你的整体情况，比如NT结果、年龄这些，给你一个更个体化的建议，看有没有必要为了这个特定的情况加做检查。毕竟，做不做、什么时候做、选哪种，真的得结合你全面的产检评估来定。
别自己一个人扛着这些压力，和你老公也好好沟通一下，家人的支持很重要。较后多嘴说一句哈，我的建议只是基于一般情况，较终通常要以你产检医院医生的面对面评估为准。
山西
哎看到你的帖子特别能理解，我坏孕那会儿也这样，天天刷手机自己吓自己，老公都说我魔怔了。😅
我家也是两边没病史，但我就是轴，12周做完NT医生说我低风险，我还是不放心。我记得是16周做右做的无创DNA plus，那个版本好像能查天使综合征这些微缺失。当时抽个血就行，等报告那十天真是度日如年，天天查物流信息。后来收到短信说低风险，我才算活过来。
其实医生跟我说过，没家族史的话概率极低，但做了图个心安。你12周刚过，可以问问医生能不能约无创了，有的医院要排队。建议谨慎自己瞎查了，越看越慌，我那会儿把老公手机都摔了（别学我）。放轻松点，宝宝能感受到你情绪的！
