如果检测结果确认携带突变，以后我的孩子是不是也必须查？
有没有人懂遗传基因这方面的啊，心里特别乱，想问问大家。🥺
我今年28，因为家里有亲戚查出来有遗传病，我就去做了个基因检测。结果上周出来了，报告说我携带了一个叫“XXX基因”的致病突变，是隐性携带者。医身解释了一堆，但我当时脑子嗡嗡的，就记住说我本人不会发病，但以后如果生孩子，配偶也碰巧携带同一个基因的突变，孩子就有四分之一概率会得病。
我现在较叫虑的就是着个。我和老公打算明年要孩子的，这个结果像块大石头压在心里。我老公还没去查，我都不敢跟他说，怕他有压力，也怕结果不好。我就想问问，如果我确认携带了，是不是意味着我以后的孩子，在出生前或者一出生，就建议也做这个基因检查啊？有没有啥么办法能提前知道孩子会不会受影响？比如怀孕的时候能查吗？
真的感觉好无助，一想到可能对孩子有影响就特别难受，晚上都睡不好。有没有类似经历的姐妹或者懂行的朋友能给点建议？这种情况到底该怎么办啊？
谢谢大家了，积分不多就73分，但真的特别着急，悬赏求助！
6 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，这种等待和不确定的感觉确实很折磨人。先别太慌，你这种情况在临床上其实并不少见，我们肿瘤科做基因检测时也常遇到类似咨询。
你理解得没错，隐性携带者本人通常不会发病，关键确实在于配偶是否携带相同基因的突变。所以领先步，其实应该建议你先生也去做一个针对性的基因检测。我知道你担心给他压力，但这件事需要你们共同面对，而且结果很可能是个好消息——很多情况下配偶并不携带相同突变，那孩子就不会有患病风险。我见过不少夫妻，一方查出来携带，另一方查了没事，心里那块石头就落地了。
关于你问的孩子检查问题，如果你们夫妻双方都确认携带同一致病突变，那确实建议对后代进行相关检查。现在有比较成熟的产前诊断手段，比如在孕期通过羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，这个一般在孕中期可以做。另外，如果考虑辅助生殖技术，像胚胎植入前遗传学检测（PGT）也是一种选择，可以在胚胎移植前就筛查基因。不过具体采用哪种方式、啥么时候做，需要根据你们的具体情况和医生的全面评估来定。
别一个人扛着，也别自己瞎想。建议你带上报告，和你先生一起去正规医院的遗传咨询门诊或者产前诊断中心好好聊一次。医生会根据你们俩的完整情况，给你讲清楚所有的可能性和后续步骤。每个人、每个家庭的情况都有差异，较终方案通常要和你的主治医生详细沟通后决定。
放轻松一点，发现问题、面对问题，咱们一步步解决。很多家庭都顺利度过了这个阶段，你也通常可以的。先和先生好好沟通一下，一起去听听专业医生的意见吧。
辽宁
看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己。😢 我跟你情况差不多，也是查出来携带一个隐性致病基因，当时拿到抱告手都在抖，整晚睡不着。
我老公后来也去查了，还好他没携带。医身说我们这种情况，孩子基本不会发病，但建议坏孕后做产前诊断。我去年怀孕时做了羊水穿刺查基因，等结果那两周真是度日如年，还好较后宝宝没遗传到。
我觉得你先别太焦虑，让你老公也去查一下，说不定他没事呢。就算万一都携带，现在医学也有办法的，可以做三代试管筛选胚胎。我产检时认识一个姐妹就是双方都携带，做了试管，现在宝宝很健康。
别一个人扛着，跟你老公好好说说，两个人一起面对会好很多。我当时就是憋着不说，反而更难受。加油啊，先一步步来！
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我前年备孕的时候也经历过类似的事。😔
我查出来是地中海贫血的携带者，当时感觉天都要塌了，跟你一样整晚睡不着，疯狂在网上查资料。后来我老公也去查了，幸好他不是同类型携带者。我们这边的医生跟我说，像我们这种情况，如果以后怀孕了，是可以做产前诊断的，比如羊水穿刺查宝宝的基因，大概在16-22周左右做。不过这个也得看具体是哪种基因问题，有些还能做三代试管提前筛选。
你先别自己吓自己，较关键的一步是让你老公也去做个基因筛查。万一他不是携带者，那宝宝就完全没事，较多跟你一样是个携带者但不发病。我表姐就是两口子都是同一种携带者，他们后来通过产前诊断顺利生下了健康的宝宝。
别太焦虑了，一步步来，先拉上老公一起去医院遗传咨询门诊好好问问，现在医学手段很多的。加油啊！
贵州
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我前年备孕的时候也查出来是某个遗传病的携带者，当时感觉天都要塌了，在诊室外边就忍不住掉眼泪了。😢
你别太慌，你医生说的那个“隐性携带者”的情况，其实很多人都有，只是自己不知道。我当时查的是耳聋基因，跟你情况有点像。我老公后来也去查了，幸好他没携带同一个位点，所以医生就说我们生孩子风线很低，就算孩子是携带者也不会发病。
关于怀孕时能不能查，是可以的！我闺蜜就是类似情况，她怀孕后做了羊水穿刺查了宝宝的基因，虽然过程有点紧张，但结果出来是好的，现在宝宝特别健康。不过这个具体怎么做，你通常要去正规大医院的遗传咨询门诊问，他们会给你讲得很清楚，比如是孕早期抽血还是需要羊穿。
你先别自己吓自己，也别有太大心理负担。领先步很可能是让你老公也去做个携带者筛查，费用大概一两千吧，抽个血就行。万一，我是说万一你俩都携带，现在医学也有办法的，比如做三代试管提前筛选。一步一步来，先拉上你老公去检查，拿到结果再和医生好好商量对策。你不是一个人，很多姐妹都经历过，较后都顺利有了健康宝宝，加油！
内蒙古
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我前年备孕的时候也查出来是个什么基因的隐性携带者，当时感觉天都要塌了，也是整晚睡不着。😔
我查出来之后，硬着头皮让我老公也去查了，还好他那边没问题。医生跟我们说，像我们这种情况，如果真要孩子，怀孕后可以做产前诊断，比如羊水穿刺查孩子的基因，这个能比较明确知道宝宝有没有遗传到。我有个表姐就是双方都携带，他们后来通过三代试管技术要的宝宝，现在孩子很健康。不过这个具体怎么操作，费用和流程，你得去大医院的生殖遗传科好好咨询一下，听医生的。
你先别自己吓自己，也别有太大心理负担。领先步很可能是让你老公也去做个筛查，万一他没问题呢，那风险就小很多很多了。一步步来，现在医学手段很多的，很可能有办法的，先别慌！
陕西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我前年备孕的时候也经历过几乎一模一样的事。😔
我查出来是地中海贫血的携带者，当时也是懵的，感觉天都要塌了，满脑子都是“会不会害了孩子”。我老公后来也去查了，幸好他不是同类型携带。我们当时咨询了遗传门诊的医生，医生说像我们这种情况，坏孕后是可以做产前诊断的，比如羊水穿刺查宝宝的基因，这个技术现在挺成熟的。我表姐两口子都是携带者，他们就是通过试管技术筛选了胚胎，现在宝宝很健康。
你先别自己吓自己，较关键的一步是让你老公也去做个基因筛查。万一他不是，那风险就小很多很多，孩子较多跟你一样只是携带者，不会发病。就算万一他也是，现在医学也有办法提前干预的。别怕，一步步来，先拉上老公一起去医院挂个遗传咨询科好好问问，把情况搞清楚。你不是一个人在面对这个！
