如果确诊胎儿有乔布综合征,后续可以采取哪些医学措施?
急急急!有没有懂的姐妹或者有类似经历的宝妈帮帮我,真的快崩溃了。
我今年28岁,领先胎,好不容易熬到24周做大排畸,结果B超医生说宝宝心脏有点问提,怀疑是法洛四联症。😢后来又做了羊穿,基因报告刚出来,提示22号染色体q11.2区域有微缺失,医生说是迪格奥尔格综合征,也就是大家常说的乔布综合征。我现在整个人都是懵的,眼泪都流干了。
医生解释了很多,但我脑子一片空白,只记得说可能会影响心脏、免疫还有以后的面容发育。我现在每天摸着肚子,感觉他在动,心都要碎了。真的不知道该怎么办,是继续妊娠还是…哎,不敢想。
想问一下大家,如果确诊了这各情况,后续到底能做十么医学上的干预啊?是等宝宝出生后立刻做心脏手术吗?免疫问题又该怎么提前准备?有没有什么孕期就能开始的措施,或者国内哪家医院对这个比较有经验?真的感觉好无助,完全没方向。
求求有了解情况的姐妹给点信息,哪怕是分享一下经历也好。积分不多,75分全部悬赏了,等回复!
2 个回答
看到你的留言,真的很心疼。隔着屏幕都能感受到你的焦虑和无助,先抱抱你。眼泪流干了没关系,咱们慢慢理一理,你不是一个人在面对这件事。
我在遗传咨询门诊,确实遇到过不少和你情况类似的准妈妈。22q11.2微缺失,也就是迪格奥尔格综合征,它可能带来的影响确实像医生说的,主要集中在心脏(比如法洛四联症)、免疫力和一些特殊面容上。但你先别慌,这个诊断不等于判了“死刑”,它更像是一份“未来可能需耀特别关注”的说明书。
关于你问的医学措施,我跟你聊聊我们通常的路径。首先,心脏问题是需要优先评估的。宝宝出生后,是否需要立刻手术、什么时候手术,完全取决于他心脏先天异常的具体类型和严重程度。现在孕期,你可以做的就是配合产科和胎儿心脏超声医生,密切监测宝宝心脏结构的变化,这能为出生后的救治方案提供非常重要的参考。
免疫方面,倒是可以提前准备起来。有些宝宝出生后免疫力会比较低,所以出生环境要特别注意,避免感染。这个你可以提前和新生儿科医生沟通,他们可能会建议做一些特殊的防护。至于面容或者其他发育问题,比如腭裂、学习困难等,这些都可以通过后天的外科手术、康复训练来干预改善,很多孩子预后是不错的。
国内很多大型的儿童医学中心或综合性医院,都有多学科联合门诊,比如心脏外科、免疫科、遗传科、康复科医生一起为这样的孩子制定长期随访计划。你可以咨询一下你的产检医生,看看当地或附近有没有这样的团队资源。
较后,也是较重要的,关于是否继续妊娠,这是一个非常个人和艰难的决定。你需要和你的家人、你的产科医生以及遗传咨询医生(比如我这样的角色)进行深入的、多次的沟通。我们会把已知的信息、未来的可能性、可能面临的挑战都摊开来讲清楚,但较终的选择权在你手里。无论你做什么决定,都请记得,你已经为宝宝尽力了,不要过度自责。
我说的这些是基于一般情况的建议,具体到你宝宝身上,每一步该怎么走,通常要和你产检医院的主治医生团队详细商量。他们掌握较全面的情况。加油,先照顾好自己。
黑龙江
天啊,看到你的帖子我心里咯噔一下,真的太能理解你现在的心情了。😭 我表姐的包包就是这种情况,也是大排畸查出来的。
她当时在上海,较后选择在复旦儿科医院那边生的。那边的医生团队好像对这种综合征比较有经验,心脏外科和免疫科会一起提前介入。我记得宝宝出生后,大概在6个月做右做了心脏手术,手术挺成功的,现在孩子三岁了,虽然比别的小朋友容易感冒,要特别小心照顾,但整体恢复得还不错。
孕期的话,好像主要是密切监测,我表姐就是每两周做一次B超看心脏发育情况。免疫问题确实是大事,医生当时叮嘱,出生后一般不能接种活疫苗,比如卡介苗,这个你通常要记牢。
我感觉你现在的当务之急,是找一家有综合处理能力的医院,提前把新生儿科、心脏外科、免疫科都咨询好,心里有个底。这条路很难走,但你不是一个人,先别慌,一步步来。