大家有没有了解歌舞伎面谱综合征的？🥺我这两天真的慌得不行，饭都吃不下。

我女儿刚满一岁，前段时间因为生长发育有点慢，带她去儿童一院做了全面检查。今天拿到基因筛查的报告，上面写着“提示歌舞伎面谱综合征高峰险”这几个字，我手都在抖。医生当时说还要结合临床和进一步检查，但我和孩子爸已经懵了，网上查的那些信息越看越害怕。

孩子现在确实比同龄宝宝瘦小，眼神交流好像也少一点，但我之前一直以为是性格问题。她现在会扶着站，但还不会独立走。哎，越想越觉得是不是自己太粗心了。

真的不知道下一步该怎么办了。是要尽快挂专家号吗？还是需要做那种更详细的基因检查？有没有家里宝宝遇到过类似情况的家长啊？你们都是怎么走过来的？我现在脑子一片空白，完全没方向了。

谢谢大家了，任何一点经验或者建议都好。

天啊，看到你的帖子，我眼泪都快出来了，真的太懂你现在的心情了。😭 我侄子差不多两年前，也是差不多一岁的时候，筛查提示高风险，我姐当时整个人都垮了，跟你描述的一模一样。

别慌别慌，听我说，领先步真的就是先稳住自己。那个“高风险”提示，真的不等于确诊，我侄子后来做了全外显子测序，较后排除了。医生跟我们解释过，筛查就像个“警报”，提醒你要重点去查，但不是较终判决书。

你们在儿童一院，那很好啊，赶紧挂一个儿童遗传代谢科或者神经内科的专家号，把报告给医生看。医生很可能会安排更具体的检查，比如全面的生长发育评估，还有那种更精确的基因检查。我姐当时是在上海新华医院做的，等了大概一个月出结果，那段时间真是度日如年。

你现在觉得粗心，真的别这么想，一岁的宝宝个体差异本来就大。我侄子当时也是走路晚，现在三岁了，皮得上天。不管结果怎么样，抓紧时间找对医生，一步步来，你不是一个人在面对。加油！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我儿子一岁半的时候也经历过类似的煎熬。😔

我们当时是在省儿保做的检查，报告上也是写着“高风险”，我跟我老公那几天简直跟丢了魂一样，整夜整夜睡不着。后来我们挂了遗传咨询科的专家号，医生建议我们做了一个叫“全外显子组测序”的检查，说是更准一些。等了差不多一个月才出结果，那段时间真是度日如年。

我儿子现在三岁多了，确实发育比别的孩子慢一点，说话也晚，但特别爱笑。我们一直在做康复训练，每周三次，感觉慢慢在进步。真的，你先别自己吓自己，筛查高风险不等于确诊，很多宝宝进一步检查后都没事的。

赶紧约个权威医院的专家号，听医生的安排做下一步检查。别总在网上乱搜，越看越焦虑。这段时间多抱抱宝宝，你稳住了，孩子才能更好。加油啊，等你的好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我儿子两岁多的时候也经历过类似的煎熬。😔

我们当时是在省妇幼做的检查，报告上也是“高风险”几个字，我跟我老公那几天简直像丢了魂一样，整夜睡不着。后来我们挂了医院遗传咨询的专家号，医生建议做了一个叫“全外显子组测序”的更详细检查，等了差不多一个月才出结果。这个过程真的特别磨人，但可以尝试其他方案，只能等。

我儿子现在三岁半了，确实比别的孩子发育慢一点，说话也晚，但一直在做康复训练，每个月都去，进步虽然慢，但能看到一点点变化。你真的别太自责，一岁的宝宝个体差异本来就大，而且筛查提示高风险不等于确诊，这个我医生反复跟我强调过。

你现在较要紧的是先别自己瞎想，赶紧约个权威医院的专家号，听医生的安排做进一步检查。每一步都听专业的，别自己上网乱查，越查越心慌。这段时间多抱抱宝宝，你自己也要吃饭，不然怎么有精力照顾她呢。加油，一步一步来，会理清头绪的。

天啊，看到你的描述我太懂了，我儿子一岁半的时候也经历过类似的，当时报告出来我整个人都软了，在诊室外面就哭了。😢

我们当时是在省儿保看的，医生也是说筛查只是提示，不能确诊。我们后来做了全外显子基因检测，等了差不多一个月才出结果，那段时间真是度日如年。不过较后结果是好的，虚惊一场。我听说很多这种筛查高峰险，但进一步查了没事的。

你现在建议谨慎自己乱查网上信息，越看越吓人。赶紧挂个儿童遗传科或者内分泌科的专家号，听医生的安排。该做的检查一步步做，比如医生可能会建议做更精确的基因检查，或者评估一下心脏、听力这些，因为这个综合征可能伴随一些温题。

我认识一个宝妈，她家宝宝确诊了，现在三岁多了，在康复机构干预，进步挺大的。这条路不容易，但一步步来。你先深呼吸，抱抱宝宝，这个时候你较不能垮。赶紧约医生，明确方向就不那么慌了。等你的好消息！

天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子两年前也遇到过类似情况，筛查也是高风险，她当时整个人都垮了。

你先别自己吓自己，报告上写“提示”和“高风险”，真的不等于确诊啊！我表姐后来带孩子去北京儿童医院挂了个遗传咨询的专家号，又做了一个叫什么全外显子组的更详细的基因检查，等结过那一个多月简直是煎熬。但较后查出来是阴性，虚惊一场。孩子现在三岁多了，就是长得慢点，其他都挺好。

我觉得你现在较要紧的是先冷静下来，别总上网乱查，越看越慌。赶紧约个权威医院小儿遗传科的专家，把该做的检查都做了，听医生的。孩子发育慢点原因很多的，不通常就是那个综合征。

我表姐说，那段时间就是硬扛，一家人互相打气。你也一样，别自责，你已经很细心了，发现问题就积极面对。一步步来，先拿到明确结果再说，抱抱你，加油！

天啊，看到你的描述我太能体会了，我儿子一岁半的时候也经历过类似的，当时报告上写“提示XXX高峰险”，我整个人都软了，在诊室外面就掉眼泪。😢

我们当时是在省儿保看的，医生建议我们做了全外显子基因检测，这个比筛查更准一点，等了大概一个月出结果。等待的日子真的难熬，但你要知道，筛查高风险不等于确诊啊！我认识一个宝妈，她家宝宝筛查高风险，较后查出来没事，就是单纯发育慢一点。

你现在建议谨慎自己瞎查网上信息，越看越吓人。赶紧挂个儿童遗传科或者神经发育科的专家号，把报告给医生看，听医生安排下一步检查。我儿子后来确诊了，但经过康复训练，现在三岁多，虽然还是比同龄孩子矮小，但特别爱笑，也在慢慢进步。

先深呼吸，这个时候你和孩子爸要稳住，宝宝需要你们。一步步来，先找对医生，把情况弄清楚。你不是一个人，加油！

天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的，我眼泪都快出来了。😢 我表姐家的孩子差不多两年前也遇到过类似情况，当时筛查也是高风险，全家都崩溃了。

我记得他们是在上海新华医院看的，挂的遗传咨询科专家号。医身当时就说，这种筛查提示高风险不等于确诊，通常要做那种更全面的基因检测才能确定，好像是叫什么全外显子组测序？名字我记不清了。他们后来做了，等结果那一个多月真是煎熬，但较后是好的，虚惊一场。

你家宝宝一岁会扶站，其实也不算太晚，我邻居孩子那时候也这样。你现在建议谨慎自己乱查网上信息，越看越吓人。赶紧约个权威医院的专家，听医生的安排做进一步检测，这是较要紧的。每一步都听专业的，别自己瞎想。

我表姐那会儿也是吃不下睡不着，但她说通常要为了孩子坚强起来。不管结果怎么样，积极面对和干预才是对孩子较好的。你先深呼吸，一步一步来，会理清头绪的。抱抱你，等你们的好消息！

天啊，看到你的描述我太能理解你的心情了，我儿子一岁半的时候也经历过类似的阶段，当时拿到“发育迟缓待查”的单子，我整个人都软了。

我们当时是在省儿童医院看的，挂的神经内科的专家号。医身特别有耐心，他说这种筛查提示高风险，不等于确诊，就像个“预警信号”，通常要结合孩子的具体表现和更精准的捡查来看。我们后来做了全外显子基因检测，等结果那一个多月真是度日如年。

我儿子现在三岁多了，虽然语言还是慢点，但在康复训练下进步很大。我觉得你现在较要紧的是先别自己吓自己，网上信息太杂了反而焦虑。赶紧约个权威医院的专家，把该做的检查一步步做了。基因问题有时候就是“开盲盒”，但早干预真的特别特别重要。

记得那会儿我老公说，咱们得先稳住，孩子才能有依靠。你也一样，先深呼吸，为了包包，咱们得一步一步来。加油啊，等你们的好消息！