朋友们，有谁了解瑞特综合征吗？真的有点慌，想问问大家。😢

我家女儿现在两岁半，较近发现她好像跟别的小朋友不太一样。叫她名字反应很慢，快一岁半才会走路，现在走路姿势也有点不稳，手部老是重复一些拧啊搓的小动作。带去医院看了，医生怀疑是发育问提，提了一句“要排除瑞特综合征”，让做基因检测。我上网一查，心都凉了半截，越看越害怕。

想问问大家，着个病主要是哪个基因出了问题啊？我看资料好像跟MECP2基因有关，但不太确定。还有较单心的就是遗传问题，我和孩子爸爸家里都没听说过这种病，怎么会这样呢？是不是我们俩谁携带了不好的基因传给孩子了？如果以后要二胎，风险大不大啊？这几天吃不下睡不着的，脑子里全是这些事。

求助！有没有懂的或者有类似经历的朋友能说说？积分不多就33分，但真的特别着急，悬赏求助！

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我女儿确诊的时候，我也经历过这种吃不下睡不着的日子，感觉天都要塌了。

我家孩子也是差不多两岁多发现的，症状跟你描述的挺像的，也是走路不稳，手部有那种搓手的刻板动作。我们当时在省儿童医院做的基因检测，查出来就是MECP2基因上的问题。医生解释说，这个基因就像个“开关”，它出问题了，就会影响大脑发育。不过你也别太慌，这个病在女孩和男孩身上的情况差别还挺大的。

关于遗传，我们当时也问了医生好多遍。我们两家也都没有这个病史，医生说绝大多数情况（好像超过90%）都不是从父母那里遗传来的，是孩子自己基因新发生的突变。所以真的别自责，不是你和孩子爸爸的错。至于二胎风险，医生跟我们说概率很低，但建议如果想再要报报，较好去遗传咨询门诊详细评估一下。

你现在较要紧的是先等基因检测结果，别自己瞎想。拿到结果后，找靠谱的神经科或遗传科医生，他们会给你较专业的指导。这条路不容易，但咱们当妈妈的都得坚强，孩子需要我们。加油啊！💪

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表姐家女儿就是瑞特综合征，确诊的时候孩子三岁多，那段时间全家都跟天塌了一样。

我记得特别清楚，当时查出来就是MECP2基因的问题，好像是这个基因发生了突变。不过医生当时说，大部分情况都不是从父母那里遗传来的，更像是孩子自己发育过程中新发生的突变。我表姐和姐夫也做了基因检测，他俩都没问题，所以真的不是谁的错，你别太自责了。

关于二胎，他们后来也咨询过。医生当时说再要孩子的话，风险比普通家庭会高一点点，但也不是一般的，好像可以通过试管婴儿做一些筛查。这个你得找更专业的遗传咨询医生好好问问，他们能给你算得特别清楚。

你现在先别自己乱查了，越查越慌。赶紧把基因检测做了，等明确结过出来再说。我表姐家孩子现在在特教学校，进步挺大的，虽然难，但一家人都在努力。你也通常要撑住啊，先确诊，一步步来！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我表姐的女儿就是瑞特综合征，确诊过程跟你家很像，也是两岁多发现不对劲。

你查的资料没错，主要就是MECP2基因的问题。我表姐家当时做了基因检测，查出来就是这个基因发生了突变。哎，当时全家都懵了，因为两边家族也从来没听说过这病。

关于遗传，医生跟他们解释了很久。大部分情况（好像超过90%）都不是从父母那里直接遗传来的，是孩子自己基因新发生的突变。所以真的先别自责，觉得是自己传给孩子什么的，大概率不是的。我表姐他们后来也做了基因检测，他俩的基因都是政常的。医生说再要孩子的话，风险其实和普通家庭差不多，但具体真的得问遗传咨询医生，每个人情况不一样。

你现在较要紧的是听医生的，先把基因检测做了。等结果出来了，一切都清楚了，才能知道下一步怎么办。那段时间我表姐也是吃不下睡不着，但确诊后反而踏实了，开始找康复机构干预。这条路不容易，但你不是一个人，加油啊！

天啊，看到你的描述，我太懂你现在的心情了，真的。我表姐的女儿就是瑞特综合征，确诊的时候全家都懵了。😔

你查的资料没错，主要就是MECP2这个基因出了问题。我表姐家当时也做了基因检测才确定的。不过你先别慌，医生只是说“排除”，不通常就是啊，很多发育问题症状有点像。

关于遗传，哎，这个我真的听医生详细解释过。我表姐和姐夫家里也完全没有病史，他们当时也自责得不行。但医生说，绝大多数情况都不是父母遗传的，是孩子自己基因新发生的突变，就像“彩票中奖”一样，概率极低但碰上了。所以真的真的不是你们的错，建议谨慎互相埋怨。

要二胎的话，风险其实很低的，但医生一般会建议做遗传咨询，好像可以抽血查一下父母是不是有极低概率的嵌合体什么的。这个你等女儿确诊后（希望不是！），通常要去大医院的遗传科好好问问，他们说得较清楚。

你现在啥都别多想，赶紧先把基因检测做了，等结果。确诊了才能知道下一步怎么帮孩子。我外甥女现在在特殊机构做康复，虽然辛苦，但一点点进步全家都开心。你先顾好自己，才能照顾好报报，加油！