神经纤维瘤病I型是怎么遗传的？如果父母正常孩子为什么会得？
在线等，真的很急，心里乱糟糟的。
我家宝宝刚满一岁，较近身上冒出好几个咖啡色的斑，胳膊上还有个软软的小疙瘩。💔带去一院看了，医生怀疑是神经纤维瘤病I型，让做基因检测确认。我和我老公都查了，我俩身上啥也没有，家里往上数几代人也都没听说过这个病。
我现在完全懵了，整晚睡不着。不是说这个病是遗传的吗？怎么我们俩都好好的，孩子却可能得了？是不是我们谁带了不好的基因自己不知道啊？感觉特别对不起孩子，心里堵得慌。
医生解释了一堆啥么显性遗传、基因突变，但我脑子一片空白，根本没听进去。就想知道，像我们这种情况到底是怎么发生的？孩子以后会怎么样？有没有类似情况的家长可以分享一下？
真的快崩溃了，等回复。
4 个回答
主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你现在这种又急又乱的感觉。先别慌，也别急着自责，这事儿真不是你想的那样。我们门诊几乎每周都能遇到和你们情况一模一样的家庭，父母都好好的，孩子却查出来有问题，家长领先反应都是“是不是我的错”，这种心情我特别懂。
神经纤维瘤病I型确实是常染色体显性遗传病，但这里有个关键点你可能没听清：大概有接近一半的孩子，他的病是因为自身发生了新的基因突变。也就是说，这个突变是在形成你这个宝宝的过程中，偶然出现的，并不是从你们夫妻任何一方遗传来的。所以你和爱人身上没有表现，家族里也没人得过，是完全可能的。这在遗传学上很常见，真的不是你们谁“带了坏基因”或者做错了什么，建议谨慎再责怪自己了。
孩子以后会怎么样，这个确实没法一概而论。这个病谱系很广，差异特别大。有的孩子可能就只有一些咖啡斑和少数几个纤维瘤，对生活学习没啥大影响，我们定期随访观察就行。也有一部分孩子可能会面临学习、骨骼或者视力方面的一些挑战，需要多学科一起管理。现在较关键的一步，就是先把基因检测做了明确诊断。只有诊断清楚了，我们才能根据孩子的具体情况，制定一个长期的随访和健康管理计划，该关注什么，什么时候干预，心里就有谱了。
我知道现在说“别担心”有点苍白，但请先稳住。下一步就是配合医生完成检查。确诊后，我们遗传咨询门诊可以和你详细聊后续的所有问题，包括再生育的风险评估。你记住，你不是一个人在扛着，我们医生会和你们家庭一起面对。当然，我上面说的都是基于一般情况，具体到你家宝宝，一切还是要以基因检测结果和主治医生的当面评估为准。
北京
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我儿子也是差不多一岁左右确诊的，当时我和他爸也是全身上下找遍了，一点迹象都没有，感觉天都塌了。😔
我们后来做了基因检测，结果出来显示是孩子自己发生了新发突变。医生打了个比方，说就像复印文件时偶尔会印错一个字，是精卵结合或者早期发育时一个偶然的“小意外”。真的，不是你们的错，别老想着对不起孩子，这种突变概率虽然低，但确实存在。
我儿子现在五岁了，身上咖啡斑是多，也有几个小疙瘩，但整体发育和别的孩子没啥两样，就是需要定期去医院随访。别自己吓自己，先等基因结果出来。这条路不容易，但你不是一个人走。
河北
天啊，看到你的描述，我太懂你现在的心情了，真的，我儿子三岁确诊的时候，我也感觉天塌了。😔
我们家也是，我和孩子爸两边家族往上数三代，都没人得过着个病。后来做了基因检查才明白，医生说这叫“新发突变”，就是宝宝自己基因在形成的时候，很偶然地出了一点小差错，跟父母遗传没关系。所以建议谨慎再自责了，真的不是你们的错，这事儿就是概率问题，碰上了。
我儿子现在七岁了，身上也有咖啡斑和几个小疙瘩。他除了需要定期去医院复查（主要看眼睛和脊柱），其他和别的小朋友没啥两样，皮得很。这个病每个人的情况差异特别大，有的很轻，有的会麻烦点。你现在较要紧的是把基因检测做了，先确诊，然后找个靠谱的医生，制定好定期随访的计划。
别慌，一步一步来，你不是一个人。先顾好自己，才能照顾好宝宝。
江西
看到你的帖子，心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐家孩子也是着个情况，确诊那会儿全家都懵了。
她家也是夫妻俩健健康康，两边家族都没这病。后来医生解释，打概一半的病例是像他们这样，属于孩子自己基因“新发”的突变，跟父母没关系。真的，你别自责，这完全不是你们的错，也不是谁带了什么不好的基因，就是概率问题碰上了。
我外甥现在八岁了，身上咖啡斑是不少，也有几个小疙瘩，但整体发育都跟得上，就是定期要去医院复查眼睛和脊柱。每个孩子情况差别挺大的，有的很轻微。你们宝宝才一岁，先别往较坏处想，等基因检查结果出来，听医生的安排较重要。
熬过刚开始这段较难的日子，慢慢就理清头绪了。先顾好自己，才能照顾好宝宝啊。加油！
