SMA产前诊断的结果要等多久才能出来？会不会影响后续的产检安排？
有没有人做过SMA的产前诊断啊？😥 我现在等结果等得心慌慌的。
我今年29岁，是领先次怀孕，现在刚满17周。之前做孕前检查的时候，查出来我是SMA携带者，当时真的吓了一大跳，完全没听说过这各病。我老公赶紧也去查了，万幸他不是携带者。但医生为了保险起见，还是建议我做羊水穿刺来确诊宝宝的情况。
穿刺是上周二做的，做完倒是没啥么不舒服。但护士只说结果要等，也没说具体等多久。我这几天天天翻手机，生怕错过医院的电话，又怕接到电话…真的有点煎熬。晚上都睡不踏实，老在想万一结果不好该怎么办。
主要我下周就该做下一次常规产检了，不知道这个基因检测的结果没出来，会不会影响后面的检查安排啊？比如大排畸什么的会不会要推迟？有没有过来人姐妹知道，一般这个结果要等几周？是电话通知还是要去医院拿报告？
心里真的没底，求指点！
2 个回答
看到你的描述，特别理解你现在这种坐立不安的心情。等结果的时候确实较难熬，尤其是头一胎，各种担心都来了。先别自己吓自己，你老公不是携带者，这本身就已经是个非常好的消息了，宝宝遗传到SMA的风险其实已经非常非常低了。
关于出结果的时间，我跟你详细说一下。SMA的基因检测，因为需要培养羊水细胞然后做基因分析，过程确实需要几周。在我们中心，一般报告出来大概需要3到4周的时间。这个时间各家医院实验室可能会有点差别，但大体上都在这个范围。通知方式的话，我们这里是结果一出来，就会先电话通知孕妇本人，然后让你方便的时候再来医院拿详细的纸质报告，医生会当面跟你解读。你这周刚做的，可能还得再耐心等一等。
至于你担心的产检安排，这个完全不影响。下周的常规产检你该去就去，该做的大排畸超声也按原计划做。羊穿结果和这些检测是两条线，不冲突的。大排畸主要是看宝宝的结构发育有没有问题，而羊穿是查染色体和基因，两者信息是互补的。你完全可以放心去，见到产检医生的时候，也可以再跟他确认一下你后续的所有安排。
放轻松点，焦虑的情绪妈妈能感觉到。找点别的事情分散一下注意力，看看剧，散散步。临床上我见过太多像你一样紧张等待的准妈妈，较后绝大多数的结果都是好的。当然，较后具体的情况，通常以你拿到报告后，主治医生跟你当面沟通的为准。
天津
哎，看到你的帖子太有感触了，我去年差不多也是这个时候经历的，一模一样！😭 我当时是18周做的羊穿，查的也是SMA。等结果那段时间真的度日如年，手机一响就心惊肉跳。
我记得护士当时跟我说要等3-4周，实际上我大概等了快一个月才拿到全部报告。中间好像两周左右先出了一个快速结果，电话通知的，说初步看没什么大问题，让我稍微安心了点。完整报告是后来去医院产检的时候顺便取的。
别太担心，这个结果一般不影响你后面的常规产检。我那时候也是结果没出来就去做了大排畸，医生说不冲突的，该做的检查都正常做。你就按时去产检，该干嘛干嘛，不然自己胡思乱想更焦虑。
我老公当时一直安慰我，说我们有一方不是携带者，宝宝风线其实很低。较后结果出来确实是好的，现在宝宝都快半岁啦。你也要放宽心，找点别的事情分散下注意力，刷刷剧什么的，这段时间较难熬了，加油！
