SMA基因检测全套下来大概多少钱？医保能给报销一部分吗？
急急急！🥺想问问大家SMA基因检测的事情！
我表姐上个月刚生了宝宝，结果新生儿筛查说怀疑有SMA的风险，建议我们全家都去做一下基因检测看看是不是携带者。我今年28了，本来和老公在备孕，听到着个消息真的吓坏了，这几天都睡不好，一直在查资料。
想问下做过这个检查的姐妹，全套检测下来大概要多少钱啊？我看网上有人说几千，也有人说上万，差别好大，心里完全没底。这个检查医保能报销一部分吗？还是全部要自费？我们普通家庭，一下子要拿出太多钱压力真的挺大的。
哎，现在心情特别乱，一边担心宝宝，一边又为钱发愁。有没有了解情况的朋友能给点信息？大概的流程和花费是怎样的？
真的特别需要帮助，悬赏67分求助，积分不多但真的很急，等回复！
3 个回答
看到你的描述，真的很能理解你现在又担心又焦虑的心情。先别太慌，我在产前诊断中心工作，确实在临床上遇到过不少类似情况的家庭，你们现在积极去查清楚，是非常负责任的做法。
关于SMA基因检测的费用，这个确实会有差异，我根据我们医院的情况和平时了解到的信息跟你说说。如果是针对你表姐宝宝的那种确诊型检测，或者你们做的携带者筛查，费用一般在几千元这个范围。具体是两三千还是更高，跟检测的位点数量、技术方法（比如是不是用MLPA或者二代测序这些更全面的方法）有关系，不同医院、不同地区的定价也会有差别。网上说的上万，有时候可能是包含了夫妻双方更全面的遗传病筛查套餐，不单单是查SMA这一个项目。哎，医疗费用这块，确实是个现实的压力。
至于医保报销，这个是目前大家都很关心的问题。据我所知，像SMA这类单基因遗传病的基因检测，在很多地方还是属于自费项目，医保能报销的部分可能比较有限，或者完全需要自费。不过，较近一两年有些地方的政策也在慢慢变化，个别地区可能开始探索将部分产前筛查项目纳入医保或财政补贴。所以较准确的办法，是你们去准备做检查的医院，比如医院的遗传咨询门诊或者检验科，当面问清楚他们的收费标准和当地的医保政策。直接问医院，信息较靠谱。
流程上，一般就是先去挂一个遗传咨询或者产前诊断科的号，医生会详细询问你们的家族史，然后开检查单。抽血就可以了，等几周出报告，再拿结果回去找医生解读。你们在备孕，做这个携带者筛查是很有意义的，能明确风险，心里也踏实点。
别一个人扛着这些压力，和家人、和你先生多沟通。具体到你们家的情况，下一步是先帮宝宝明确诊断，还是你们夫妻直接做筛查，较好还是带着已有的报告，去正规医院找遗传咨询医生当面聊一聊，让他们根据你们的完整情况给出较合适的建议。放宽心，一步步来。
江苏
哎看到你的帖子特别能理解，我去年也经历过这个，当时感觉天都要塌了。😔
我是在北京三院做的，当时查了我和我老公两个人，加起来花了大该四千多吧。我记得单人的好像是两千出头，不过这个价格真的分医院和地区，我听说有的地方做全外显子组检测会更贵，可能要七八千。医保这块儿好像基本报不了，我们当时是全自费的，你可以再问问当地医保局确认下。
流程就是抽个血，等洁果大概要两三周，那段时间真的特别难熬。不过查一下心里就踏实了，万一真是携带者，现在也有办法做三代试管避免的。
别太焦虑了，一步步来，先陪表姐把宝宝的情况弄清楚较重要。钱的事可以跟家人一起商量，检查费虽然不价格实惠，但比起一辈子的负担，这个投入还是值得的。加油啊！
黑龙江
天呐，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😔 我表妹前年备孕时也查出来是SMA携带者，当时全家都慌了。
我记得特别清楚，她和她老公是在省会一家大医院做的“SMA携带者筛查”，就是抽血查基因。两个人加起来花了大概两千多块钱，这是前年的价格了，可能现在有点浮动。你说的上万那种，我猜可能是更复杂的产前诊断或者查很多位点的，一般夫妻双方先做基础的携带者筛查就行。
医保这块真的挺无奈的……我表妹当时问了好几次，都说这个是遗传咨询和基因检测项目，属于自费的，医保一分钱都没报。不知道你们当地政策有没有新变化，你挂号的时候通常要多问一句医院医保办或者收费处，每个地方好像不太一样。
别太焦虑了，一步步来。先带你表姐和姐夫去查清楚，你们备孕的也可以同步咨询一下医生。检查本身不复杂，就是等结果那段时间较难熬。加油啊，先搞清楚情况再说，别自己吓自己！
