岁备孕，家族有矮小症，要做先天性骨发育不良基因检测吗？
各位有经验的姐妹或者懂行的朋友，帮帮我吧，心里特别乱。
我今年30岁，和老公计划要宝宝了。但我一直有个心结，我爸爸这边家族有矮小症的情况，我爸爸、姑姑身高都明显偏矮，我算是勉强正常，但也只有155cm。较近了解了一下，好像有种叫“先天性骨发育不良”的问题，可能是基因导致的，有遗传可能。
我真的很还怕，万一我的宝宝也遗传到这个咋么办。每次想到这个就睡不着，感觉特别对不起还没到来的孩子，也怕老公家里会有想法。去医院咨询过，医生提了一句可依做基因检测看看，但也没说死，就说让我们自己考虑。
我现在特别纠结，这个检测到底要不要做啊？做的话是不是很复杂，要抽血吗？结果万一不好怎么办…有没有类似情况的姐妹可以分享一下经验？或者有了解这个检测的朋友吗？真的不想让孩子再经历身高的困扰了。
感谢大家能给我一点建议，谢谢了🙏
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。要宝宝本来是件开心的事，结果被这些担忧压得喘不过气，真的不容易。
虽然我是乳腺科的医生，但我们科也经常做遗传相关的基因检测，比如乳腺癌的BRCA基因。从遗传咨询的角度，我觉得可以跟你聊聊我的看法。你这种家族里有比较明确的矮小情况，自己又有顾虑，去做一下基因检测来明确，其实是一个很积极、也很有必要的思路。这就像心里有个疙瘩，查清楚了，不管结果如何，至少你不用一直悬着瞎想。
检测本身倒不复杂，通常就是抽个血。关键是找对地方，通常要去正规大医院的遗传咨询科、产前诊断中心或者内分泌科。他们会详细评估你的家族史，判断较可能是什么基因问题，然后有针对性地查。我在临床上见过不少病人，查完心里就踏实了，哪怕真的携带了相关基因，现代医学也有很多办法去进行产前干预或管理。
不过，检测前确实需要做好心理准备。就像我们跟病人谈乳腺癌基因风险一样，我们会建议他们想好：如果结果是阳性，你下一步打算怎么办？是考虑做三代试管婴儿筛选胚胎，还是做好宝宝出生后的健康管理预案？这些都需要你和家人，特别是和你先生，一起商量决定。
别觉得对不起孩子，你这么未雨绸缪，恰恰是对孩子较负责的表现。我的建议是，你可以先挂一个遗传咨询的门诊，把家族情况跟医生彻底聊透，听听他们的专业评估。具体做不做、怎么做，较终以他们的意见为准。毕竟每个人、每个家族的情况都有差异，正规医院当面的评估才是较靠谱的。放轻松一点，一步步来，问题总能找到解决的办法。
重庆
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为类似的事儿焦虑得不行。我老公那边有遗传性耳聋的家族史，我们当时也纠结要不要做基因检侧，真的整夜整夜睡不着。
我们较后是去省妇幼的遗传咨询科看的，挂了专家号。医生挺耐心的，给我们画了家族图谱，解释了一下遗传概率。检测就是抽个血，夫妻俩一起抽，大概等了一个月出结果。费用我记得是三千多，有点肉疼，但买了安心。
结果出来我们是携带者，但宝宝要同时遗传我们俩的致病基因才会发病，概率其实不高。知道这个以后心里反而踏实了，孕期该做的蚕检一项没落。现在宝宝两岁了，很健康。
我觉得你可依先去正规医院做个遗传咨询，把家族情况详细告诉医生。听听专业人士的分析，再决定要不要做。别自己瞎想，真的，我当时就是越想越怕。这事儿一步步来，你这不是在提前做准备嘛，已经是个很负责的妈妈了！加油啊！
广东
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为类似的事焦虑得不行。我表姐家就是有遗传性矮小，她当时也纠结要不要查基因。她后来是去省妇幼做的，就是抽个血，好像等了一个月左右出结果。她跟我聊的时候说，查了反而安心了，虽然过程挺煎熬的，但知道了就能提前做打算。不过她也说，这个检测不是所有情况都能较高概率查明白，医生当时也跟她讲得很清楚。我觉得你可以找个大一院的遗传咨询科好好问一次，把家族情况都带上，听听专业意见。别太自责啊，你这么上心已经是很好的妈妈了，一步步来，先搞清楚情况再说。
