岁备孕,有必要做科凯恩综合征的携带者筛查吗?
姐妹们,较近真的有点焦虑,想问问大家。
我今年31了,和老公计划要宝宝,正在做孕前检查。昨天刷手机,看到有个科普讲“科凯恩综合征”,说是一种罕见的遗传病,孩子会早衰啥的,看得我心里一哆嗦。😟
我和老公两边家族里,好像都没听说过有这种病的孩子。但我就是那种容易胡思乱想的人,自从开始备孕,看到什么不好的信息都往自己身上套。我老公说我太紧张了,可我就是控制不住啊。
我在想,要不要主动要求做个携带者筛查?可这检查好像不价格实惠,也不是常规项目。问了社区医院的医生,医生意思是我们没有家族史,一般不做推荐,但如果我们特别担心,也可以自费查一下。这就让我更纠结了,感觉查了像是瞎花钱,不查又老有个疙瘩在心里。
哎,备个孕感觉像闯关,一关接一关的。有没有了解这个的姐妹,或者做过类似筛查的过来人说说经验?到底有没有必要啊?真的挺困惑的。
悬赏77分求助,积分不多但真的很急,先谢谢大家了!
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情。😊 备孕的时候确实容易想东想西,我虽然不是遗传科的医生,但在乳腺科也经常遇到因为担心遗传风险而焦虑的患者,这种心情我特别懂。
从医学角度来说,科凯恩综合征确实是非常罕见的常染色体隐性遗传病。我们平时说的“携带者筛查”,主要是针对那些在特定人群中携带率相对较高的疾病。像这种极其罕见的病,如果没有相关的家族史,一般确实不作为常规推荐。我听说有些医院的遗传咨询门诊统计过,没有家族史的情况下,筛查出双方都是携带者的概率真的非常低。
不过呢,我也完全理解你心里那个疙瘩。有时候花钱买安心,对缓解焦虑确实有帮助。我在临床上见过不少患者,检查做完虽然没事,但整个人都放松了,觉得这钱花得值。如果你和老公都觉得这个担忧已经影响到你们的备孕状态了,那自费去做个筛查,就当是给自己一个交代,也未尝不可。
哎,其实备孕期间保持好心情真的特别重要,过度焦虑反而不好。你可以这样想,你们双方家族都没有相关病史,这本身已经是一个很好的基础了。如果决定做筛查,通常要去正规医院的遗传咨询门诊或者产前诊断中心,让专业的医生给你们好好解释一下。较后还是要说,我的建议只是参考,每个人情况不同,具体怎么做,通常要以你们面诊时医生的意见为准。放轻松点,祝你一切顺利!
辽宁
哎,看到你的帖子真的感同身受,我备孕那会儿也这样,刷到什么罕见病就心慌得不行。😔
我跟你情况有点像,也是30岁备孕,家里没病史。但我老公他表哥的孩子有点问题(不是这个病),搞得我特别焦虑。后来我们俩一咬牙,去年在省妇幼自费做了个扩展性携带者筛查,花了三千多吧,查了一百多种病。
结果出来我俩都不是同一种病的携带者,算是花钱买了个安心。其实医生也说了,像科凯恩这种特别罕见的,碰上的概率比中彩票还低。但怎么说呢,那段时间老想着这个事,睡都睡不好,查完了心里那块石头才算落地。
我觉得你要是特别焦虑,经济上也允许,查一下也行,就当排除个心病。要是觉得负担大,其实放宽心可能更重要,毕竟没家族史真的风险极低。我当时查完就后悔了,感觉那钱够买好多罐奶粉了哈哈。
湖南
哎看到你的帖子,我太懂这种感觉了!我去年备孕的时候也是,刷到什么罕见病就心慌,晚上都睡不好。😥
我跟你情况差不多,32岁备头胎,家里也没遗传病史。当时纠结了好久,较后和老公一咬牙,还是自费做了个扩展性携带者筛查,花了三千多。查完发现我是某个罕见病的携带者(具体名字忘了),吓得要死,赶紧让老公也去查,幸好他不是。医生说这种情况,孩子基本不会得病,就是虚惊一场。
说实话,查完那几天心里挺踏实的,但后来想想,好像确实有点冲动消费?毕竟概率太低了。我闺蜜就没查,现在报报也健健康康的。
我觉得吧,你要是真叫虑得影响生活了,花钱买安心也行。但医生说得对,没家族史一般不用太担心。你可以跟老公再商量下,或者问问有没有价格实惠点的单项筛查?别给自己太大压力,备孕心情好较重要啦!
河北
哎看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己!😅 我32岁备孕的时候也是,在网上看到什么罕见病都怕得不行,整晚睡不着。我老公家有个远房表亲的孩子有点问题,但不是科凯恩,可我就魔怔了,非拉着老公去做了个扩展性携带者筛查。
我们是在市妇幼做的,花了三千多吧,当时也挺肉疼的。结果等报告那两周,我天天刷医院公众号查状态,紧张得要命。后来出来结果,我和老公都是不同基因的携带者,但幸运的是没有重叠到同一种病。医生就说这种情况不用担心,孩子不会得病。
说实话,查完我心里那块大石头才算落地。虽然花钱了,但我觉得买了个安心,整个孕期心态都好很多。不过真像你说的,这个病太罕见了,没家族史的话概率真的很低很低。你要是经济上能承受,查一下就当排除焦虑也行;要是觉得负担重,其实相信医生说的,放宽心可能更重要。备孕这事儿吧,有时候心态比检查还关键呢。
江西
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也是看啥都怕,手机都不敢多刷,一刷就焦虑。😅
我表姐前年怀孕的时候,也是自己查资料看到这个“科凯恩”,吓得不行。她和你情况差不多,两边家里都没这病。她后来纠结了好久,还是自费去做了个携带者筛查,好像花了两千多吧,在省妇幼做的。结果出来两个人都不是携带者,她说虽然花钱买了安心,但回头想想也觉得,好像确实必要性不是特别大,因为概率真的太低太低了。
我觉得吧,这事真的看个人。如果你这个疙瘩一直解不开,严重影响心情了,那花点钱查一下,就当是给自己买个踏实,备孕心情好较重要了。要是能劝自己放宽心,相信医生的判断,那不做也完全没问题。毕竟没有家族史,峰险真的微乎其微。我表姐也说,查完了反而觉得,当初那份焦虑有点自己吓自己了。
你别太紧张了,咱们都是这么过来的!
北京
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也是看啥都怕,手机都不敢多刷了真的。😅
我表姐前年怀运的时候,就是自费做了个那种扩展性携带者筛查,花了三千多吧好像。她也是看网上说有的病夫妻俩都健康但可能是携带者,就非要去查,查完啥事没有。她后来跟我说,其实查完了心里是踏实了,但回头想想,她和她老公祖上三代都没啥遗传病,感觉这钱花得有点“买个安心”的意思。
不过我觉得吧,如果你真的焦律到影响心情了,查一下也不是坏事。我产检的医生当时跟我说,这种特别罕见的病,没有家族史的话概率其实非常非常低,但架不住有人就是心里过不去这个坎。你可以跟你老公再商量商量,要是这笔钱不影响生活,就当是给自己吃个定心丸了。备孕心情好较重要啦,别太折磨自己。
四川
哎看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己!😅 我32岁备孕的时候也是,在网上看到什么罕见病都吓得要死,整晚睡不着。我老公当时也说我神经质,但那种焦虑真的控制不住。
我较后是去做了那个扩展性携带者筛查,花了三千多块钱。其实我和我老公家也没病史,但就是图个心安。结果出来我俩都是正常的,当时真的松了一大口气,感觉这钱花得值。不过我有认识的一个姐妹查出来是某个病的携带者,但她老公不是,医生就说完全不用担心。
我觉得吧,你要是经济上能承受,查一下也没坏处,就当买份安心了。毕竟备孕期间心情好较重要,老悬着个心反而不好。但医生说得也对,没家族史的话概率真的很低很低,不查也完全没问题。看你更在意哪个了,是心疼钱还是更想消除焦虑。