岁备孕，有必要做肾消耗病的基因筛查吗？
有没有人了解肾消耗病基因筛查的啊？较近真的有点焦虑了。
我今年29岁，和老公计划要包包，正在做孕前检查。其实我身体一直没啥特别感觉，就是偶尔会腰酸，但我觉得可能是坐久了。上周去体检，尿常规里有个指标好像有点波动，医生也没说严重，就提了一句“如果有条件可以考虑做个更详细的筛查”，然后提到了这个肾消耗病。
我回家一查资料，整个人都不好了😥 看到说这个病是遗传的，可能年轻时候没症状，以后会慢慢发展，甚至影响下一代。我爸妈身体都挺好的，家里也没听说谁有严重的肾病，但我现在就是控制不住地胡思乱想。
老公觉得我太紧张了，说常规检查都没大问题就别自己吓自己。可我就是担心啊，万一真的携带了什么基因，以后对孩子不好怎么办？这个检查好像也不价格实惠，而且不知道是不是必要。
有没有备孕的姐妹或者懂行的朋友给点建议？你们孕前都做了基因筛查吗？为了图个心安，是不是做了比较好？真的有点纠结，晚上都睡不踏实了。
谢谢大家！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑的心情。备孕期间本来就容易想得多，再加上医生提了那么一句，换成谁心里都会打鼓的。先别自己吓自己，咱们慢慢捋一捋。
我是乳腺科的医生，虽然不是肾内科的专家，但从临床经验来看，你这种情况挺常见的。很多人在备孕做检查时，都会因为某个指标的小波动或者医生的一句建议，陷入和你一样的纠结。你老公说你紧张，其实这是很正常的反应，说明你对未来宝宝特别负责。
关于肾消耗病的基因筛查，我的理解是，它属于一种针对特定遗传病的检查。医生之所以会提，可能是基于你尿常规里那个波动的指标，想帮你排除一种可能性。但“考虑做”不等于“建议做”，这中间差别很大。就像我们乳腺科，也常遇到有家族史的女性纠结要不要做BRCA基因检测一样，关键要看有没有明确的指征，比如家族里有没有多人患病、你本人有没有相关的症状。
你提到家里人都没肾病史，自己也只是偶尔腰酸（这确实很可能和久坐有关），这些信息其实挺重要的。单纯为了“图个心安”去做一个价格不菲的基因筛查，我觉得可以再斟酌一下。我的建议是，你可以挂一个肾内科或者更对口的“遗传咨询门诊”的号，把体检报告和你的备孕计划跟医生好好聊一次。让他们根据你的全面情况，来判断这个筛查对你来说必要性到底有多高。专业的事交给专业的医生来判断，比自己查资料胡思乱想靠谱多了。
放轻松点，备孕是件开心的事，别让过度的担忧影响了心情。你做的这些检查已经比很多人要细致了，这本身就是很棒的领先步。具体下一步怎么做，通常要以肾内科或遗传咨询医生当面评估后的意见为准。祝你好运！
山西
哎看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己！我备孕那会儿也是29岁，尿检有个潜血+，医生随口提了句“肾功能要注意”，我就开始疯狂查资料，整夜失眠。
我老公当时也说我瞎想，但我较后还是去三甲医院遗传咨询科做了个套餐筛查，花了三千多。结果出来啥事没有，就是普通炎症。现在宝宝一岁了，回头想想，那笔钱算是买了个安心吧。
其实我觉得啊，如果医生只是提了一句，家里又没家族史，不通常非要查。但如果你已经焦虑到影响生活了，不如就去查一下，不然老惦记着更难受。我当时就想，哪怕查出来有问题，至少能提前知道，总比稀里糊涂强。
不过记得去正规医院问诊，别自己瞎查资料吓自己。备孕心情很重要，放轻松点～
