岁表姐孩子确诊了DMD,我要不要去做携带者筛查啊?

宝妈33
宝妈33 · 2025-11-25 21:48 发布
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朋友们,心里乱糟糟的,想问问大家。

我表姐的孩子,刚满5岁,前几天确诊了DMD,就是那个进行性肌营养不良。表姐哭得不行,说孩子走路老是摔跤,小腿看着比同龄孩子粗,但没力气。查了基因,说是基因突变导致的。

我今年28岁,还没结婚。知道这个消息后,我这两天晚上都睡不好,一直在网上查。这个病好像是妈妈这边传下去的?我表姐是我妈的亲侄女,那我是不是也有可能是携带者啊?😔 越想越海怕,感觉像有个定时炸弹。

我妈说我想太多,但我控制不住。我在纠结要不要自己也去查一下这个携带者筛查。查吧,怕洁果不好自己承受不住;不查吧,以后要是结婚生孩子,心里这块石头长期落不了地。真的特别焦虑,感觉未来都蒙上了一层阴影。

有没有类似情况的姐没或者懂这个的朋友?你们觉得我该不该去查?积分不多,悬赏75分,但真的特别需要听听大家的意见,谢谢了!

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哎,看到你的帖子,心里咯噔一下,太懂你现在的感受了。我表妹的孩子也是DMD,当时家里乱成一锅粥。😔

我比你大几岁,当时也纠结要不要查。我妈那边有亲戚,关系跟你这差不多。我纠结了快半年,较后还是去查了。去的市妇幼,抽个血就行,等报告那两周真是吃不下睡不好。

结果出来我是携带者,当时感觉天都塌了,哭了好几天。但现在回头想,知道了反而是种解脱。后来我结婚怀孕,直接做的三代试管,现在宝宝很健康。如果当初不知道,可能就稀里糊涂怀了,那才后悔莫及。

当然每个人选择不一样。但我觉得吧,与其天天提心吊胆,不如搞清楚,也好早做打算。不过你建议谨慎自己瞎想,找个好医院遗传咨询科问问较靠谱。加油啊姐妹,这事能解决的,别太焦虑!

2025-11-27 13:48:28
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