岁查出先天性眼球震颤,需要做基因检测确认吗?
姐妹们,有没有懂这个的呀,帮帮我😔
我家孩子刚满5岁,较近幼儿园体检说视力有点问题,带去医院查,结果说是先天性眼球震颤。医生提了一嘴说如果想明确原因,可依考虑做基因检测。哎,听到这个我脑子就乱了。
孩子从小看东西就感觉眼神有点飘,我们一直以为是调皮注意力不集中,没想到是这个问题。现在就是特别焦虑,晚上都睡不着。我在网上查了好多,有的说基因检测能之道是不是遗传的,对以后要二胎也有参考,但有的又说没必要,反正治疗都差不多,而且听说费用不价格实惠,也不知道医保报不报。
真的特别纠结,孩子还这么小,好怕耽误他。又怕做了检测万一查出什么更不好的结果,自己承受不住。医生也没给特别明确的建议,就说让我们自己考虑。
有没有家里宝宝情况类似的过来人说说?你们当时做了基因检测吗?到底有没有必要啊?心里太没底了。
悬赏求助,积分不多但真的很急,谢谢大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子的事,没有不着急的。先别太慌,咱们一步步来捋一捋。
虽然我是乳腺科的医生,不是眼科专家,但我们科里也经常涉及到基因检测的咨询,很多家长跟你一样纠结。从基因检测这个角度,我可以跟你分享一些通用的思路。你查到的信息部分是对的,基因检测确实能帮助明确病因,尤其是像先天性眼球震颤,有些类型是和遗传相关的。如果能找到明确的致病基因,一方面心里有个底,知道是怎么回事,另一方面就像你说的,对家庭未来的生育计划有参考价值,这是它较大的意义。
但另一方面,你也提到了,目前很多情况下,即便知道了基因结果,治疗的大方向可能还是以改善视功能、进行康复训练为主,不会因为基因结果而有创新型的改变。而且费用确实不价格实惠,医保报销政策各地差异很大,这个通常要咨询当地医保部门和就诊医院。你担心的“查出更不好的结果”这种心情,我在临床上也经常遇到,这种对未知的恐惧很正常。有时候,知道一个明确的结果,哪怕不那么好,也比悬着一颗心胡乱猜测要强,至少能让我们知道该朝哪个方向努力。
我的建议是,你可以把这个决定分两步走。领先步,别急着做决定,先带孩子去更权威的儿童眼科或者眼遗传病专科挂个号,跟专家深入聊一次,听听他们基于你孩子具体情况的、更专业的评估。问问他们,在临床上看,这类孩子做基因检测的检出率大概多少?结果出来对后续的干预指导意义大不大?第二步,根据这次沟通的信息,再结合你们家庭的经济情况和心理承受能力,一家人商量着来。这不是一个建议尽快做的选择题。
建议谨慎觉得不做就是耽误孩子,你现在积极寻求信息,已经是在为他负责了。具体到眼科的专业诊疗方案,通常要以眼科医生的意见为准。每个孩子的情况都是独特的,较终的决定需要你和医生充分沟通后共同做出。
北京
哎,看到你的帖子特别能理解,我儿子也是三岁多查出来的这个,当时我也懵了,整晚睡不着。我们是在上海儿童医院看的,一生也提了基因检测,说大概要七八千,医保基本不报。
我们当时纠结了很久,较后还是做了。一个是因为想搞清楚是不是遗传的,我们夫妻俩眼睛都没事,心里总有个疙瘩。另一个是医生提了一句,说有的类型可能以后会合并其他问题,查一下安心点。结果出来是基因突变,但不是我们遗传的,算是新发的,知道这个后对我们决定要二胎确实有帮助。
不过说真的,查不查对当时的治疗方案确实没太大影响,主要还是戴镜和视觉训练。所以我觉得你可以问问医生,如果结果会影响你们未来的生育计划,或者你心里实在放不下,那就考虑做。如果单纯为了治疗,可能不是建议的。别太焦律,这个毛病虽然麻烦,但孩子适应能力很强的,我儿子现在上小学,生活学习都没问题。
浙江
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我当时也经历过这种脑子一团乱麻的时候。
我家娃是3岁多查出来的,情况跟你家很像,也是体检发现的。我们当时在省儿童医院看的,医生也提了基因检测。说实话,我们一开始也特别纠结,主要是贵,那时候问了一下大概要七八千,而且全自费。
后来为什么做了呢?是因为我老公那边有个远房亲戚孩子也有类似问题,我们想着查清楚是不是遗传的,心里有个底,也为以后二胎做准备。结果做出来确实是我老公那边带了个基因点位,算是明确了原因。之道以后反而没那么慌了,就是定期复查,配合做视觉训练。
我觉得吧,如果你经济上能承受,做一下图个安心,至少知道咋么回事。但如果压力特别大,不做也不是不行,因为治疗方案确实主要还是看孩子视力情况和震颤类型,医生也是这么跟我们说的。
别太焦虑了,这各病虽然听起来吓人,但很多孩子通过训练和矫正,视力能维持得不错的。你先别自己吓自己,多跟主治医生沟通几次,问问他们临床上的建议。加油啊!
陕西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我当时也懵了好几天。我家娃是3岁多查出来的,情况跟你家很像。
我们当时在省儿童医院看的,医生也是这么提了一句基因检查。说实话,我们一开始也特别纠结,主要是怕花钱(当时问了下大概要大几千,而且全自费),也怕知道结果更焦虑。后来为啥决定做了呢?是因为我老公那边有个远房亲戚孩子也有类似问题,我们就想彻底搞清楚是不是遗传来的,为以后二胎做个准备。
检测结果等了差不多一个半月吧,较后查出来是某个基因的突变,算是明确了原因。知道结果后心里反而踏实了一点,虽然治疗上确实如你查的,目前方法都差不多,但对我们全家来说,算是个交代吧,也断了要二胎的念想。
我觉得你可以跟家人好好商量下,如果经济能承受,又想弄个明白,做个检测买个安心也行。但建议谨慎有太大压力,不做也不是耽误孩子,现在主要是配合医生做好视觉训练和定期复查。加油啊,孩子比我们想象的要坚强!
内蒙古
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,我儿子也是差不多五岁查出来的这个。当时我和孩子爸也是整晚睡不着,感觉天都要塌了。
我们当时是在北京儿童医院看的,医生也是这么提了一句基因检测。我们纠结了小半年,较后还是做了。主要是想弄明白到底是不是遗传的,因为家里往上数几代都没人这样,心里总有个疙瘩。做的是那种针对眼病的套餐,花了大概七千多,那时候医保好像没报,不知道现在政策变了没。
结果出来,确实找到了一个基因点位的问题,算是明确了原因。说实话,拿到报告那天心情挺复杂的,有点释然,又有点难过。但知道了以后,反而对二胎规划更清晰了,也大概明白了孩子未来需要注意神么。治疗的话,确实像有些家长说的,目前主要还是配镜和视觉训练,但知道了根源,心里会踏实一点。
真的,别太焦虑,这个事急不来。你可以多挂一两个专家号听听不同医生的看法。不管做不做检测,孩子现在的视觉训练和定期复查通常要跟上,这个才是眼前较要紧的。加油啊宝妈,你不是一个人!