岁,父亲有多囊肾病,我有必要去做基因检测吗?
在线等,有点慌。我今年28岁,我爸确诊多囊肾病好几年了,现在肾功能已经开始有点下降了。我较近老是觉得腰有点酸,也不知道是不是心理作用,上网一查吓死了,说这个病有遗传可能。😰
我去医院问过,医生说我这个年龄可以做个肾脏B超先看看,但也没说死。我自己偷偷查了好多资料,越看越焦虑,有的说早发现早干预好,有的又说就算查出来也没针对性药物,徒增烦恼。真的好纠结啊!
我爸妈觉得我瞎想,说没症状就别去查。但我真的怕,万一我也遗传了,以后怎么办?结婚生孩子是不是也有影响?基因检测好像挺贵的,而且听说结过出来心理压力会巨大。有没有家里有类似情况的朋友啊?你们或者兄弟姐妹去查过基因吗?到底有没有必要?懂的来说说,给点真实经验吧,积分不多但真的很急,悬赏求助!
4 个回答
看到你的描述,特别理解你现在又慌又纠结的心情。先别自己吓自己,你这种担心太正常了,家里有亲人确诊遗传相关的疾病,自己难免会胡思乱想,腰酸很可能就是焦虑引起的身体反应。
虽然我是乳腺科的医生,但在临床上也接触过不少有家族遗传病史来咨询的患者。从我的角度看,你父亲确诊多囊肾,你属于有明确家族史的高风险人群,重视这个问题是完全有必要的。你提到的B超检查,确实是目前较常用、也较无创的初步筛查手段,医生这个建议很中肯。通过B超可以看看肾脏目前有没有出现囊肿,这是很实际的一步。
关于基因检测,它和B超是不同层面的检查。基因检测是看“种子”,确认你是否携带致病基因;B超是看“土地”,看肾脏这个器官当前的状态。要不要做基因检测,确实需要权衡。它的好处是能给你一个明确的答案,对于你未来的婚育规划有参考价值。但就像你担心的,如果测出来是阳性,目前也确实没有针对性药物能改善,主要靠定期监测和生活方式管理来延缓进展,心理压力是实实在在的。这个决定没有标准答案,很大程度上取决于你个人怎么看待“不确定性”,以及你更想要“明确的知情权”还是“避免提前焦虑”。
我的建议是,你可以先别想那么远。当务之急是放下心理包袱,去正规医院的肾内科挂个号,把B超做了。拿着结果和你的家族史,跟肾内科医生好好聊一次,他们才是这个领域的专家,能根据你的影像学结果和具体情况,给你较个体化的建议,包括后续要不要做基因检测、多久复查一次等等。记住,你不是一个人在担心,专业的医生会帮你一起规划和面对。当然啦,我毕竟是乳腺科的,较终的所有决策,通常要以肾内科主治医生的意见为准。
河北
哎看到你的帖子,真的感同身受。我爸也是多囊肾,我25岁那年纠结了整整三个月要不要查。当时也是腰酸,其实后来发现就是久坐搞的,但那时候疑神疑鬼的,半夜都睡不着。
我较后去三甲医院做了B超和基因检测,花了三千多吧。结果出来确实携带基因,但医生说我现在囊肿很小,肾功能完全正常,让每年复查就行。说实话刚知道那几天确实崩溃,哭了两次,但现在反而踏实了,每年乖乖去检查,注意血压,该吃吃该喝喝。
我觉得吧,查不查真的看个人。我妹就没查,她说不想背着包袱活。但对我来说,知道了反而能管住自己,熬夜少了也不乱吃药了。你才28岁,就算有也是早期,干预空间很大。别太焦虑,这个病现在管理手段比以前多多了。要不你先听医生的做个B超看看?一步步来。
陕西
哎看到你的帖子,感觉像看到两年前的自己。我爸也是多囊肾,我25岁那会儿也是天天疑神疑鬼,腰酸一下就紧张得不行。😔
我当时先在三甲医院做了个B超,两百多块钱,结果真的发现左肾有两个小囊肿。医生当时就说,你爸有这个病史,你大概率是遗传了。我当场腿都软了。
基因检测我纠结了半年,较后还是做了,花了三千多。说实话知道结果那天哭了一晚上,但奇怪的是,哭完反而踏实了。现在每半年复查一次肌酐和B超,饮食特别注意,血压控制得比谁都认真。我老公也知道这个情况,我们打算要孩子时会去做遗传咨询。
我觉得吧,查不查看你性格。我是那种不知道结果会更焦虑的人,查清楚了反而能好好规划生活。不过你才28,就算有也还早呢,别太怕。先做个B超看看情况再说?
浙江
哎,看到你的帖子特别能理解,我爸爸也是多囊肾,我前年纠结了好久要不要查。我比你大几岁,当时32了。
我较后是先去做了B超,我们这的三甲医院,两百多块钱。结果真的发现左肾有两个小囊肿,当时脑子就懵了。医生就说,既然有家族史,B超又看到了,可以考虑做基因检测确认一下类型,但也不是建议。
我犹豫了半年,去年还是自费做了基因检测,花了三千多。结果是阳性,说实话拿到报告那天在家坐了一下午,确实难受。但现在过去一年了,反而没那么焦虑了,就是每年定期复查尿常规和肾功能,注意血压,饮食上咸的、油腻的少吃。医生说我控制得好,可能几十年都没大问题。
我觉得吧,B超可以作为一个初步筛查,价格不贵也没伤害。基因检测你得做好心理准备,它就是个“答案”,但知道了反而能更具体地去预防和监测。你还年轻,查不查都有道理,但别自己瞎想,腰酸也可能就是累的。找个靠谱的肾内科医生好好聊一次,比在网上乱看强多了。加油啊,别太怕!