岁没家族史，有必要花几千块做遗传性乳腺癌的基因筛查吗？
各位姐妹，较近真的有点焦虑，想听听大家的看法。
我今年35岁，刚做了年度体检，乳腺B超显示有个3mm的小结节，医生说形态还好，让定期观察。但我自己心里就开始犯嘀咕了。我妈、我外婆那边都没有人得过乳腺癌，按理说我没啥家族史。
可是身边有个同事，也是没家族史，去年查出来早期，把我吓得不轻。她就劝我，说现在有那种基因检测，可以查BRCA什么的，就是安吉丽娜朱莉做的那种，能看看自己是不是高危。我私下了解了一下，全套下来要好几千块呢，而且好像医保不报销。
我现在就特别纠结。一方面觉得，花这个钱是不是有点“人傻钱多”？毕竟没家族史，概率应该很低吧？但另一方面又怕，万一我就是那个小概率呢？这几千块买个心安好像也值？哎，真的越想越乱，晚上都睡不好。
有没有做过这个筛查的姐妹，或者了解这方面的朋友，能给点建议吗？到底值不值得做啊？感谢大家了🙏
3 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在这种七上八下的心情。晚上睡不好觉，脑子里反复琢磨这件事，这种焦虑感我们医生在门诊经常见到，真的很折磨人。
我是乳腺外科的医生，从专业角度跟你聊聊我的看法。你同事的情况确实会让人紧张，但先别慌。你体检发现的3mm结节，医生判断形态还好，这本身是个比较积极的信号。定期观察是目前非常常规和正确的处理方式。
关于基因筛查，特别是BRCA检测，这几年问的人特别多。我直接说说我的临床观点吧：对于没有明确家族史的你来说，目前直接去做这几千块的筛查，必要性确实不高。我们科室做过统计，真正携带致病基因突变的人，绝大多数都有比较明显的家族聚集现象。你妈妈和外婆都没事，这本身就是一个很好的“保护性”信号，你的风险概率比有家族史的人低很多。
当然，我理解你想“买个心安”的想法。但医学上，我们更关注的是综合风险。除了基因，还有生育哺乳史、生活习惯、激素水平等等很多因素。你现在较应该做的，不是纠结于那个“万一”，而是把“定期观察”这四个字落实好。比如严格按照医生建议，6个月后复查B超，看看结节的变化。这个动态监测，对于你目前的情况来说，比一次性基因筛查更有实际意义。
如果这笔预算对你来说不是负担，你做了就是图个彻底安心，那也可依。但你要知道，就算结果阴性，也不代表未来较高概率不会得病；如果结果是阳性，也不意味着通常会得病，反而会增加很大的心理压力。所以真的要做，也通常要去正规的、有遗传咨询资质的机构，并且做好可能面对各种结果的心理准备。
哎，说到底，健康这事儿没有标准答案。我的建议是，你可以带着这个纠结，下次复查时当面和你的医生深入聊一次，让他结合你的具体B超图像和整体情况，给你较个体化的判断。毕竟，每个人情况都不一样，较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。
山西
哎，看到你的帖子我真的太懂了，我前年就是你这个状态，一模一样！😔
我32岁那年体检也是查出来个小结节，4mm吧好像，家里也没人得过。但就是自己瞎想，网上看各种帖子，越看越怕。我老公说我那阵子魔怔了，半夜还摸自己胸口。后来我一咬牙，自费花了三千多做了那个基因检测，好像是在XX机构做的。
结果出来是阴性，说实话，当时拿到报告心里一块大石头落地了，感觉那几千块买了个踏实觉睡，也值了。但我后来复诊跟医生聊，医生意思大概是，像我这种没家族史的，其实指南一般不优先推荐做，让我别太依赖这个结果，该定期复查还得复查。
所以我觉得吧，如果你真的焦虑到影响生活了，经济上也允许，去做一个求个心安也行。但真别把它当“免死优质”，我医生朋友说，就算阴性，该有的常规筛查一步都不能少。你自己再琢磨琢磨，或者挂个乳腺专科的号，听听医生的看法，比咱们在这儿瞎猜强多啦！放轻松点，姐妹！
重庆
哎看到你的帖子，感觉就像看到去年的我自己！我32岁那会儿也是体检发现个小结节，虽然一生都说没事，但心里那个慌啊，整晚整晚刷手机查资料。
我较后是去年咬牙花了三千多做了那个基因检测。说实话，当时我老公还说我想太多，毕竟我家三代都没人得过。但你知道吗，我闺蜜的妈妈就是突然查出来的，之前一点征兆都没有，这件事对我冲击太大了。
结果出来我是阴性，当时真的抱着报告单哭了一场，感觉这钱花得特别值，至少能踏实睡个好觉了。不过我听检测机构的人说，像咱们这种没家族史的，其实阳性概率真的很低很低，他们一般都不太推荐做。
我觉得你可以再观察几个月？或者问问医生那个结节的情况。要是实在焦虑得影响生活了，就当花钱买安心也行，每个人对风险的承受能力不一样嘛。
