岁头胎，家族里没人耳聋，有必要做遗传性耳聋基因检测吗？
大家有没有了解着个遗传性耳聋基因检测的啊？我现在真的好纠结。
我今年28岁，刚怀上领先胎，差不多12周。😭家里两边老人听力都挺好的，我爸妈我公婆，往上数好像也没听说过谁耳朵有问题。所以一开始产检，医生提这个检查的时候，我还觉得是不是没必要做。
但是吧，较近刷手机老是看到一些推送，说有的宝宝生下来听力筛查没过，查出来是基因问题，可父母听力都完全正常。看得我心里直打鼓，晚上都有点睡不好觉了。我老公说我瞎想，家里又没这个遗传史，花那个钱干嘛。可我就是控制不住会担心啊，万一呢？感觉现在怀个孕真是玻璃心，啥都怕。
就想问问过来人的经验，像我家这种情况，到底有没有必要做这个检测啊？做了是不是能完全放心点？哎，感觉这个决定好难下，毕竟也不价格实惠。
先些些了！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种纠结又有点焦虑的心情。😊 很多准妈妈到了这个阶段都会有类似的顾虑，尤其是头胎，总想方方面面都考虑到，这太正常了。
从我们遗传咨询门诊的情况来看，你提到的这个现象确实存在。我接触过不少听力正常的父母，生下的宝宝却因为基因问题导致听力障碍。这背后主要涉及常染色体隐性遗传，也就是说，父母各自携带了一个不致病的隐性突变，但碰巧都传给了孩子，孩子就可能发病。所以，没有家族史，不代表没有携带致病变异的可能。我们科室的数据也显示，在听力正常、无耳聋家族史的夫妇中，检出双方均为同一致病基因携带者的概率大概在千分之几，虽然不高，但一旦发生，对家庭的影响是较高概率。
从医学角度，我会建议你考虑做这个检测。它的意义在于“知情”和“预警”。如果检测结果是好的，那你和家人都能更安心。万一发现双方都携带了同一个基因的致病突变，也不是世界末日，这能让你和产检医生提前知道风险，宝宝出生后可以领先时间进行更严密的新生儿听力监测和干预，把握住语言发育的黄金期。很多早期干预的孩子，后期生活质量是很不错的。
当然啦，就像你老公说的，这毕竟是一个自费的筛查项目，较终做不做，确实需要你们小家庭根据自身情况来权衡。我的建议是，你可以把这份担心和你的产检医生再深入沟通一次，听听他/她的具体分析。毕竟较了解你整体孕期状况的，是你的主治医生。
别太有心理负担，无论做不做这个检测，规范的产检和后续的新生儿听力筛查都是很重要的保障。放宽心，你已经是个很细心负责的妈妈了。具体怎么选，还是和你先生、医生商量着来，以你就诊医院产检医生的意见为准。
河北
哎，看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己！😔 我怀我女儿的时候也是头胎，家里往上数三代都没人听力有问题，所以医生提这各检测，我老公和你家那位反应一模一样，也说浪费钱。
但我就是心里不踏实，老刷到那种“隐性携带”的帖子，真的会胡思乱想。后来我有个闺蜜跟我说，她同事夫妻俩听力都好得不行，洁果宝宝出生后听力筛查没过，折腾了好久才查出是基因问题，两个人都带了隐性基因。她这么一说，我立马不纠结了。
我较后是16周左右做的，就抽个血，好像花了八百多？具体记不清了。结果出来我和我老公都是同一个基因的携带者，不过宝宝很幸运没遗传到。知道结果那一刻，真的感觉心里一块大石头落地了，孕中期睡得都踏实多了。
我觉得吧，这个检查就像买个安心，尤其咱们头胎妈妈容易焦虑。反正也不贵，就当是给自己一个交代了，不然老惦记着更难受。当然啦，这只是我的个人选择，你根据自己的情况来，怎么选都没错，别太大压力！
