岁头胎,NT增厚,有必要做软骨发育不全的基因检测吗?
姐妹们,快帮我看看,真的有点慌😥
我今年31岁,头胎,刚做完NT检查。本来开开心心去的,结果拿到报告说NT值3.5mm,增厚了。一生当时表情就有点严肃,跟我说了一堆可能性,其中提到了软骨发育不全什么的,建议我们考虑做基因检测。
我回家查了一晚上资料,越查心里越没底。看到有人说NT增厚可能只是宝宝脖子后面淋巴液多,后面会自己吸收;但也看到一些不好的例子,说和染色体或者骨骼发育问题有关。我老公说听医生的,可那个基因检测好像不价格实惠,而且抽羊水是不是也有风险啊?
哎,真的睡不着觉。有没有差不多情况的姐妹啊?你们后来都做这个基因检测了吗?还是做了别的检查?我现在就特别纠结,怕不做万一有什么问题,做了又怕对宝宝不好,还白花钱。感觉每一步都好难选。
在线蹲有经验的姐妹给点建议,谢谢大家了!
4 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在又慌又纠结的心情。刚拿到这样的报告,晚上睡不着觉,反复查资料,这感觉我太懂了,很多准妈妈来找我的时候都是这样的状态。
先别自己吓自己。NT增厚确实是一个需要重视的软指标,但一般不等于报报就通常有温题。我在门诊上,经常遇到NT值在3.5mm左右的准妈妈,后来做了进一步检查,大部分宝宝都是健康的。增厚的原因有很多,就像你查到的,可能是一过性的淋巴液积聚,后面自己就吸收了,但也确实和染色体异常、或者像软骨发育不全这类骨骼问题有通常关联。
所以医生的建议是有道理的。目前,无创DNA(NIPT)主要是查常见的染色体问题,比如唐氏综合征这些。而软骨发育不全这类单基因遗传病,普通的无创是查不出来的,需要做更针对性的基因检测才能明确。羊水穿刺是获取胎儿细胞进行基因检测的一个可靠方法,现在技术很成熟,在正规大医院由有经验的医生操作,风险其实很低,但确实存在,这个需要你和家人充分了解后权衡。
我的建议是,你可以先别急着做决定。下一步,可以预约一个产前诊断门诊或者胎儿医学门诊,好好和专家聊一次。他们会结合你的NT值、你的年龄、早期的超声情况,给你一个更个体化的风险评估。也许他们会建议你先做一个详细的胎儿系统超声(大排畸),看看宝宝骨骼发育有没有其他可疑的地方,再决定要不要做羊穿和基因检测。
真的,别一个人扛着,也别光在网上看。和你的主治医生充分沟通,把你的所有担心都告诉他。每一步选择都不容易,但你不是一个人在面对。较后怎么选,还是要结合你全面的产检情况和医生当面评估后的建议来定。
陕西
哎看到你这个帖子,我太懂你现在的心情了😔 我去年也是31岁头胎,NT查出来3.8mm,比你还高一点,当时在医院走廊就忍不住哭了。
我老公当时也是说听医生的,但我们纠结了好久。后来我们挂了个产前诊断的专家号,医生跟我们聊了快半小时,把各种可能性都摊开讲了。我记得医生说NT增厚就像个“警报”,但不通常就是“火灾”,软骨发育不全只是其中一种可能,还有很多其他原因,比如染色体或者就是宝宝暂时性的水肿。
我们较后是做了羊穿的,也加了那个基因检测。说实话等结果那两三周真是度日如年,天天刷手机查资料。不过后来结果出来是好的,就是单纯的增厚,后面大排畸也正常,现在宝宝已经出生三个月了,特别健康。
我觉得你可以先别自己吓自己,找个时间跟医生好好聊聊,把风险和必要性问清楚。我当时也是觉得羊穿有风险,但医生跟我说现在技术很成熟,风险其实很低。真的,先别慌,一步一步来,抱抱你。
辽宁
天啊,看到你的帖子,我太懂你现在的心情了,真的,我去年就是一模一样的情况,NT也是3.5,当时感觉天都要塌了。😭
我那时候也是整夜整夜睡不着,疯狂查资料,越查越怕。我老公也跟你家那位一样,说听医生的。我们纠结了好久,较后还是去做了羊水穿刺加基因全外显子检测。说实话,等结果那一个月简直是煎熬,但较后查出来宝宝是好的,就是单纯的NT增厚,后来自己吸收了。现在宝宝已经出生三个月了,特别健康。
我个人的感觉是,如果医生提了,经济条件也允许,查一下会安心很多。羊穿现在技术挺成熟的,风险其实没有想象中那么大,我是在省妇幼做的,没什么感觉。当然啦,这只是我自己的经历,每个人情况真的不一样。你再多问问医生,跟家人好好商量,不管怎么选,都别太责怪自己,你已经很努力了。加油啊姐妹,等你的好消息!
广西
哎看到你这个帖子,我太懂你现在的心情了😔 我去年也是31岁头胎,NT查出来3.8,比你还高一点,当时在医院走廊就忍不住哭了。
我们当时也是纠结得要命,我老公查资料查得眼睛都红了。后来我们挂了产前诊断门诊,跟医生聊了很久。医生说NT增厚确实是个软指标,不通常就有问题,但像我们这个数值,还是建议把羊水穿刺和基因芯片都做了,图个安心。
我们较后是做了,过程其实没想象中那么可怕,就是针扎一下有点酸胀。等结果那三周真是度日如年,天天手机一响就进张。不过较后结果是好的,基因芯片和染色体都没事,现在宝宝已经出生三个月了,特别健康。
我觉得你可以先别自己吓自己,找个时间跟产前诊断的医生好好聊一次,把你们的担心和顾虑都问清楚。我当时医生跟我说,软骨发育不全这类单基因病,确实需要专门的基因检测才能查,普通羊穿查的是染色体。这个决定真的很难,但不管怎么选,都别一个人扛着,多跟家人商量。加油啊姐妹,等你好消息!