岁头胎，有必要做威廉姆斯综合征的产前筛查吗？
想问问论坛里的姐妹们，有没有了解威廉姆斯综合征筛查的？😟
我今年35岁，算是高龄头胎，现在刚满16周。昨天去医院做常规产检，医生提了一句，说我这个年龄可以考虑做一下威廉姆斯综合征的产前筛查。我之前只听说过唐筛、无创DNA这些，对这个病完全没概念啊。
回家赶紧查了一下，越看心里越没底。说是会影响心脏和智力发育，但发病率好像又不太高。我现在整个人特别纠结，做吧，感觉又是一笔不小的开销，而且听说筛查也不是较高概率准确；不做吧，心里又老是悬着，毕竟年龄摆在这儿，真怕万一有什么问题没查出来。
老公说听医生的，可医生也只是说“可以考虑”，没有强烈建议。我这几天晚上都睡不踏实，老想着这事儿。有没有差不多年龄的宝妈做过这个检查？到底值不值得做啊？过程麻烦吗？
真的快焦虑死了，求有经验的姐妹给点真实建议！跪求回复！
5 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。很多准妈妈到了这个阶段，面对各种没听过的筛查选项，都会像你这样睡不踏实，真的很正常，先别太责怪自己。
我是产前诊断中心的医生，专门做胎儿医学这块的。威廉姆斯综合征这个病，确实不像唐氏综合征那么常被提到。它是一种基因微缺失导致的疾病，主要可能影响孩子的心脏、血管，还有后期的学习和发育。你说得对，它的总体发病率不算高，大概在万分之一到两万分之一左右。但是，像你这样的年龄，确实是需要我们更关注的一个因素，因为母亲年龄增加，胎儿发生各种染色体异常的风险会有一个整体的、小幅度的上升。
你问到值不值得做，这个真的没有标准答案。我在门诊跟孕妇沟通的时候，常常会打这样一个比方：这就像买一份“信息保险”。无创DNA（NFP）现在很多人在做，但它主要查的是那几条较常见的染色体数目问题。而威廉姆斯综合征属于染色体上更细微的结构缺失，常规的NFP套餐不通常包含，需要做那种扩展型的筛查，或者用更高分辨率的检查方法（比如羊膜腔穿刺和染色体微阵列分析）才能明确。所以，医生提出来，是给了你一个更全面了解胎儿情况的选择机会。
过程倒不麻烦，如果只是做扩展型无创筛查，就跟普通抽血一样。但它的准确率不是较高概率，如果提示高风险，较终还是要靠羊穿来确诊。费用也确实会比基础筛查高一些。
我见过很多孕妇，做了图个安心，后面整个孕期心情都放松很多。也见过一些选择不做的，但她们通常是自己充分了解后，觉得这个风险概率自己可以接受。所以，这不是一个“对或错”的选择，关键看你怎么权衡“经济成本”、“检查的局限性”和“你内心的焦虑程度”这三件事。你可以和老公再好好商量一下，把你们的担忧和实际情况都跟产检医生再深入聊一次，听听他更具体的分析。
较后通常要说，我的建议是基于你提供的信息。每个人的具体情况千差万别，较终的决定，通常要和你自己的主治医生充分沟通后，以你们共同制定的产检计划为准。放轻松一点，你已经很认真负责了，这是较重要的。
内蒙古
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是纠结得不行。我怀我家包包的时候32岁，医身也提了这个筛查，说是什么7号染色体微缺失，发病率确实不高，好像就万分之一左右？但一听会影响心脏和智力，我就坐不住了。
我较后是做了无创DNA plus那种，里面包含了这项筛查。抽个血就行，不麻烦，就是等结果那两周特别煎熬，手机一响就紧张。费用我记得是两千多，确实肉疼，但当时想着买个心安吧。
结果出来是低风险，心里一块大石头才落地。我有个朋友就没做，她说查了很多资料觉得概率太低，孩子现在也挺健康的。这个真的看个人，如果你特别容易焦虑，像我一样，做了可能晚上能睡踏实点。不过不管做不做，后面的大排畸通常得仔细查，特别是心脏彩超。
别太焦虑了，你这个心情我太懂了，抱抱。多跟老公商量商量，怎么选都没错，都是为了宝宝好。
贵州
哎看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了。😔 我去年怀的时候也36了，当时医生也提了这个筛查，我跟你一样纠结得要命，晚上翻来覆去睡不着。
我较后是做了无创DNA plus那个版本，里面包含了威廉姆斯综合征的筛查。我们这边医院收费两千多，确实不价格实惠。做的时候其实很简单，就是抽管血，跟普通产检抽血没区别，等了两周出结果。
我有个表姐是产科护士，她跟我说这个病发病率其实挺低的，大概一万分之一左右，但高龄确实概率会高一点点。她原话是“查一下买个心安吧，不然整个孕期都提心吊胆的”。
说实话，我拿到低风险结果的时候，整个人都轻松了，感觉那两千多花得值。不过你也别太焦虑，我认识好机个35+的宝妈都没做这个，报报也都很健康。真的，别想太多，跟着自己的感觉走，怎么选都没错。
云南
哎看到你的帖子特别能理解，我去年怀宝宝的时候也纠结过着个检查。我那时候36岁，在省妇幼做的产检，医生也是这么跟我提的。
说实话我当时也查了好多资料，这个病确实比较少见，发病率好像说是两万分之一左右？但医生跟我说高龄的话风险会稍微高一点点。我老公当时也说听医生的，可我自己心里特别打鼓，毕竟无创DNA已经花了好几千了。
后来我闺蜜跟我说了她表姐的事，她表姐就是没做这个检查，宝宝出生后发现有心脏问题，后来确诊是威廉姆斯综合征，现在每个月都要跑医院康复。听她说完我立马就去做了，做的那个叫什么芯片检查来着，抽一管血就行，等了两周出结果。
虽然较后结果是好的，但我觉得这个钱花得值，至少孕期能睡个安稳觉了。你才16周还来得及，再跟医生详细问问看。别太焦虑啊，咱们这个年龄怀宝宝本来就不容易，对自己好点。
山西
哎，看到你的帖子特别能理解，我怀老大的时候也纠结过这个。我当时32岁，医生也是这么提了一嘴，说可以查查威廉姆斯综合征，我跟你反应一样，完全懵了，听都没听过。
后来我查了好多资料，也问了好几个医生朋友。这个病吧，确实比较罕见，发病率好像说是万分之一坐右？但影响挺大的，主要担心心脏和发育问题。我较后是做了无创DNA plus那种，里面包含了这个筛查，多花了大概两千块钱吧。就抽个血，不麻烦。
说实话，做完心里踏实多了。虽然也听说筛查不是较高概率，但对我这种容易瞎想的人来说，买个心安挺值的。毕竟咱们这个年龄，确实会多虑一点。你别太焦虑了，跟老公再好好商量下，根据自己的经济情况和心理承受力来。我当时就想，查一下，结果好就安心养胎，万一不好也有时间了解更多信息和做决定。加油啊姐妹，前期都是这么忐忑过来的！
