岁头胎，有没有必要做瑞特综合征的携带者筛查？
姐妹们，较近真的有点焦虑，想来问问大家。我今年32了，头胎，刚怀孕12周。昨天去医院建档，医生提了一嘴，说现在可以做瑞特综合征的携带者筛查，问我要不要考虑。
说实话我之前都没怎么听说过这个病，回来查了一下资料，心里就有点七上八下的。看网上说这个病主要影响女孩，而且是基因问题，如果妈妈是携带者，就有通常概率传给孩子。我老公觉得我有点想太多，说我们两家都没这个病史，没必要花这个钱。但我就是控制不住会乱想，毕竟领先次怀孕，总想把能做的检查都做了才安心。
又怕自己是不是太玻璃心了，这种筛查好像也不是常规必做的项目。可万一呢？哎，整个晚上都没睡好，翻来覆去地想。做吧，是一笔额外的开销，也怕检查过程自己瞎紧张；不做吧，心里这个疙瘩又一直消不掉。
有没有做过这个筛查的姐妹，或者了解情况的宝妈来聊聊？你们觉得有必要做吗？整个过程是怎么样的？真的纠结死了😟
懂的来说说，积分不多，26分都悬赏了，但真的挺急的，想听听大家的经验！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。领先次怀孕，又是这个年纪，对各种检查有顾虑和纠结真的太正常了，我们科室里很多同事怀孕时也经历过这种反复权衡的阶段，晚上睡不好觉是常有事。
虽然我是肺癌中心的医生，不是专门做产前诊断的，但医学原理是相通的，而且我们做肺结节筛查也经常要和病人讨论类似“要不要做进一步检查”的抉择。瑞特综合征这个筛查，我了解的情况是，它确实不是像唐筛那样的常规必检项目。它主要查的是MECP2基因，如果母亲是携带者，生女儿的话有50%的患病风险，这个病对女孩影响比较大，主要表现为严重的神经发育问题。
从你的描述看，你和你先生双方家族都没有相关病史，那么你是携带者的概率从人群基础上讲是比较低的。但就像我们看肺结节，哪怕没有吸烟史，也有人会因为焦虑而选择做进一步的穿刺检查，图个心安。这个筛查对你来说，较大的意义可能不在于结果本身，而在于“消除不确定性”带来的心理价值。我见过不少准妈妈，做了检查，哪怕结果是好的，也觉得这笔钱花得值，整个孕期心态都放松了。
过程上我听同事提过，一般就是抽个血，等几周出结果，技术上没什么创伤。你纠结的费用和焦虑，其实是很多准妈妈共同面对的真实问题。我觉得你可以和你的产检医生再深入聊一次，把你的焦虑直接告诉他，问问在他的临床经验里，像你这样无家族史的孕妇，检测出的阳性率大概是什么情况。有时候医生多解释几句，你心里就更有谱了。
较后通常要说，我的建议只是基于一般情况的探讨。具体到你是否需要做，以什么方式做，通常要和你产检医院的医生，特别是遗传咨询门诊的医生详细沟通后决定。每个人的情况和心理承受力都不一样，选择较适合你自己的方案就好。
四川
哎看到你这个帖子，我太懂你了！我去年怀头胎的时候也是32岁，当时医生也提了这个筛查，我跟你反应一模一样，整晚睡不着。😔
我较后还是做了，就在市妇幼抽了一管血，大概花了八百多块钱吧。等结果那两周真是煎熬，天天刷手机查资料，还跟我老公吵架，觉得他不理解我的焦虑。其实过程不复杂，就是心理压力大。
后来结果出来我不是携带者，才算松了口气。我闺蜜就没做，她说她心大，觉得家族没病史没必要。这个真的看个人，我觉得花钱买安心也值，毕竟头胎容易胡思乱想。不过你也别太进张，这个概率其实很低的，我产检群里一百多个宝妈，就两个做了这个筛查。
你现在12周还早呢，可以再跟医生详细问问，也跟你老公好好商量。别自己憋着难受，怀孕情绪波动太正常了。我当时也是纠结得要命，现在报报六个月了，回头看看都是自己吓自己。放轻松点啊姐妹！
江苏
哎看到你这个帖子，我特别懂你那种纠结！我去年怀老大的时候也遇到过一模一样的情况，当时也是32岁头胎。
我记得是16周左右吧，产检医生也提了这个筛查，说现在技术成熟了可以自费做。我老公跟你家那位反应差不多，觉得家里没遗传史就是瞎花钱。但我那阵子孕反严重加上焦虑，整晚睡不着，后来心一横还是去做了。
我们是在市妇幼做的，抽了一管血，大概等了两周出结果。费用我记得是八百多，确实不价格实惠。等待那几天真的度日如年，手机一响就紧张。不过结果出来是因性，心里那块大石头总算落地了。现在报报一岁多了，特别健康。
我觉得吧，这个钱要是对你来说负担不大，做了买个安心也挺好。毕竟头胎容易想东想西的，心情放松对宝宝更重要。不过你也别太耽心，这个病其实概率很低的。我当时查资料说普通人群携带率好像不到1%？反正具体数字记不清了。
你这才12周，还有时间慢慢考虑。要不跟你老公再好好商量下？或者换个医院听听不同医生的建议。怀孕本来就不容易，别给自己太大压力啊！
