岁,我爸确诊了家族性扩张型心肌病,我有必要去做基因检测吗?
大家有没有懂的,或者家里有类似情况的,帮帮我吧。
我爸今年56,上个月因为喘不上气、脚肿得厉害去医院,查出来是扩张型心肌病。医生详细问了家族史,我爷爷好像也是心脏不好,五十多岁就走了,具体什么病不清楚。医生说这可能是家族性的,建议我们直系亲属也去筛查一下。
我今年28岁,平时身体感觉还行,就是偶尔熬夜后会有点心慌,也不知道是不是心理作用。现在心里特别乱,一方面很担心我爸,另一方面也还怕自己会不会也有问题。😔
医生提了一句可以做基因检测,看看是不是基因突变引起的。但这个检测好像不价格实惠,而且我也不知道做了能怎样。万一查出来是携带者,是不是意味着我以后通常会发病?我现在连婚都不敢结了,怕遗传给孩子。
真的挺焦虑的,晚上都睡不好。有没有朋友了解这个的?像我这种情况,有必要去做这个基因检测吗?它到底有多大意义?还是说定期做心脏彩超之类的常规检测就够了?
求过来人给点经验,急!
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,一边担心爸爸,一边又为自己的未来焦虑,这种滋味很可能不好受。先别太慌,我们一步一步来捋。
我在检验科工作,确实接触过不少做家族性心肌病基因检测的家庭。你爸爸这个情况,医生怀疑是家族性的,而且有明确的家族史,那你自己去做个基因筛查,我觉得是有必要的。哎,我知道你担心价格,也怕结果带来压力,这个顾虑很真实。
这么说吧,基因检测较大的意义,其实不是给你判“刑”,而是给你一个“地图”。我们科里统计过,有一部分扩张型心肌病确实是基因问题。如果检测出来,你携带了相关的致病基因变异,那不等于你通常会发病,但它是一个重要的风险提示。这意味着你须要更主动地去管理自己的健康,比如坚持定期做心脏彩超、心电图这些检查,生活上也要更注意,避免过度劳累。万一,我是说万一以后心脏真的有点什么苗头,因为你知道这个风险,医生也能更早、更有针对性地干预,效果会好很多。
反过来,如果检测出来你没携带,那对你来说就是个巨大的解脱,心里的石头能放下大半,以后定期体检的间隔都可以和普通人一样,不用总提心吊胆了。至于遗传给孩子的问题,现在技术很成熟了,即使携带,未来也有相应的医学手段可以规避风险,这个可以等你需要的时候,再详细咨询生殖遗传科的医生,现在先别为这个不敢结婚。
当然,基因检测只是工具,它不是建议的。你也可以选择先坚持每年做心脏彩超随访。但以我的经验看,你才28岁,搞清楚自己的风险状况,对于规划未来的生活、工作甚至生育,都更有主动权。具体做不做,怎么做,你较好带着爸爸的病历,去一家正规医院的心内科或者遗传咨询门诊,和医生面对面好好聊一次,他们会根据你的具体情况给出较合适的建议。别自己一个人扛着,和家人也多沟通沟通。
广西
哎,看到你的帖子,心里咯噔一下,太能理解你现在的心情了。😔 我表哥家就是类似的情况,他爸是四十多岁确诊的,当时全家都慌了。
他们后来去北京一家大医院咨询了,医生也是建议做基因检测。我表哥当时也纠结了很久,跟你一样怕知道结果。他较后大该花了七八千做的(前几年了,现在不知道啥价),查出来确实携带了一个致病基因突变。
知道结果后,他反而没那么慌了。医生跟他说,携带不代表通常发病,但意味着他需要比普通人更注意,变成“重点观察对象”了。他现在每年雷打不动去做一次心脏彩超和心电图,平时也不敢熬夜、拼命了。他说就当是身体给他提了个醒,生活方式健康了很多。
我觉得吧,这个检测较大的意义不是预测命运,而是帮你决定以后要怎么生活。如果经济允许,查一下,能让自己心里有个底,该注意注意。如果暂时不想,那就先把常规检查(比如心脏彩超)定期做起来,这个也很重要!别太焦虑,一步步来。
广西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表哥家就是类似的情况,他爸也是扩张型心肌病,查出来的时候全家都慌了。
他们当时也纠结要不要做基因检测,较后我表哥还是去做了,在北京一家大医院,好像花了七八千吧。结果是好的,他没携带那个致病基因,整个人都轻松了。他后来就跟我说,虽然花钱心疼,但买个心安太值了,不然老是疑神疑鬼的,那种焦虑更折磨人。
我觉得你可以这么想:如果检测结果没事,那你就能放下一个大包袱,以后定期体检观察就行,该生活生活。万一真的有问题,也不是说通常会发病,但你能更早、更警惕地去监测心脏情况,生活习惯上也会特别注意,这反而是好事。医生当时跟我表哥说,早知道就能早干预,管理得好很多人的生活质量是不受太大影响的。
别太怕,一步一步来。先陪爸爸好好治疗,你自己的事,可以挂个心内科或遗传咨询门诊,跟医生详细聊聊,听听专业建议再决定。加油啊!
河南
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表哥家就是类似的情况,他爸也是扩张型心肌病,当时全家都慌了。
我记得我表哥大概30岁左右去做的基因检侧,在北京一家三甲医院做的,花了大概七八千吧。他当时也说,查出来要是阳性怎么办,整个人都很焦虑。后来结果出来,他确实携带了一个相关的基因突变。
不过医身跟他们解释得挺清楚的,说携带了也不等于通常会发病,就像有个风线提示一样。后来我表哥就每年固定去做心脏彩超和心电图,平时也不敢熬夜、拼命喝酒了。他现在快四十了,一直监测着,心脏功能都还挺好的,也结婚有孩子了,孩子生下来捡查过是健康的。
我觉得吧,这个检测较大的意义是让你心里有个底。知道了,就能更主动地去监测和预防,生活方式上也会特别注意。如果经济条件允许,做一个可能是个“知情”的选择。当然,定期做彩超很可能也是建议的,这个不能省。
你别太害怕,现在医学监测手段多了,就算有风险,也能很早管理。先顾好你爸爸,也照顾好自己情绪。
山西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表哥家就是类似的情况,他爸是四十多岁确诊的,当时全家都慌了。
他们后来去北京一家大医院咨询过,医生也是建议直系亲属做基因检测。我表哥当时纠结了很久,较后还是做了。我记得他说检测花了七八千,等结果那一个多月特别难熬。
后来查出来他确实是携带了那个基因突变。不过医生跟他说,这也不代表通常会发病,更像是一个风险提示。他现在就是每年固定去做一次心脏彩超和心电图,平时特别注意不熬夜、不喝酒,健身也不敢太剧烈。他结婚前也跟对象坦诚了这件事,现在孩子都上幼儿园了,每年也会带孩子检查。
我觉得吧,这个检测较大的意义可能就是让你心里有个底。知道了,就能更主动地去监测和预防,生活方式上也会特别注意。如果经济能承受,做一个可能没那么焦虑了,不然老是自己吓自己更难受。当然啦,定期彩超很可能是要做的,这个不能省。
别太害怕,现在医学手段多了,就算有风险也能管理。你先陪爸爸好好治疗,自己也找个靠谱的医院咨询一下,听听医生的具体建议。加油啊!
北京
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我舅舅就是类似的情况,前年查出来的,当时全家都慌了。
我记得我表哥当时也纠结要不要做基因检测,他跟你差不多大。后来他咨询了好几个医生,也查了不少资料。较后他还是去做了,是在北京阜外医院做的,好像花了七八千吧。他当时说,知道结果虽然压力大,但总比一直瞎猜、提心吊胆强。查出来他确实携带了那个基因突变。
不过你也别太怕,我表哥的医生跟他讲,携带了也不等于通常会发病,只是风险比普通人高。他现在就特别注重生活方式,烟酒全戒了,每年固定做心脏彩超和心电图监测,就跟汽车定期保养一样。他结婚前也和对象坦诚说了这个情况,现在孩子都挺健康的。
我觉得吧,这个检测较大的意义可能就是给你个“明白”。知道了,就能更有针对性地去预防和监测。当然,如果你觉得现在心理压力太大,先定期(比如每年)做个心脏彩超看看结构功能,也是个很实在的选择。别自己硬扛着,多跟家人聊聊,或者挂个心内科的遗传咨询门诊听听医生怎么说,会踏实很多。加油!
天津
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的。我表哥家就是类似的情况,他爸也是扩张型心肌病,确诊的时候全家都懵了。
他们当时也纠结要不要做基因检侧,较后我表哥还是去做了,在北京一家大医院做的,花了大概七八千吧。结果出来他确实携带了一个相关的基因突变。医生说这并不意味着通常会发病,但算是一个预警信号吧。
他现在就特别注重生活方式,烟酒都戒了,每年雷打不动去做心脏彩超和心电图,平时也不敢瞎熬夜。他说知道结果后反而没那么焦虑了,就是更注意了。他结婚前也和对象坦诚说了这个情况,俩人一起做的决定。
我觉得吧,这个检测较大的意义可能就是让你心里有个底,然后知道该往哪个方向去注意。当然啦,定期做彩超检查很可能也是建议的,就算不做基因检测这个也不能少。你别太害怕,现在医学监测手段多了,就算有风险也能很早干预。