姐妹们，想问问大家有没有了解基因检测的，我现在好纠结啊。

我今年28岁，我妈这边有挺明显的家族史，我外婆和我妈都是很年轻就骨折过，我妈五十出头就有点驼背了，医生怀疑是成骨不全，但她们那辈人没仔细查过基因。我自己倒是没骨折过，但从小就觉得骨头比较脆，关节也容易响，去年体检骨密度在政常值偏低的那一档。

较近备孕，就特别担心有遗传可能给孩子。去医院咨询，医生提了可以做COL1A1/2的基因检测确认一下，但费用不价格实惠，而且说就算查出来是携带者，也不通常较高概率发病。我现在心里七上八下的，不做吧，老是提心吊胆，怕万一；做吧，又怕结果是自己承受不了的，还花一笔钱。

真的特别焦虑，晚上都睡不好。有没有类似情况的姐妹，或者懂行的朋友给点建议？这各检测到底有没有必要做啊？主要是为了孩子考虑。

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哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐情况跟你差不多，她妈妈和外婆也是骨头特别脆，她前年备孕的时候也纠结过这个检测。

她当时30岁，也是骨密度偏低一点，医生说是-1.8好像。她纠结了快两个月，较后咬牙去做了，是在北京协和查的，花了大概四千多。结果出来她确实是COL1A1有个突变，是携带者。知道结果那天她哭了好久，感觉天都塌了。

但是后来遗传咨询医生跟她聊了很久，说这个遗传概率啊、还有现在产前诊断手段什么的。她后来怀孕直接做了羊水穿刺查胎儿基因，宝宝很幸运没遗传到。现在孩子两岁了，特别皮实。

我觉得吧，这个检测就像买个明白。不知道的时候胡思乱想更折磨人，知道了反而能针对性计划。不过你也别太焦虑，就算真有突变，也不代表孩子通常会怎么样，现在医学手段多了去了。你自己骨密度偏低的话，备孕前也可依先补补钙和维D，这个不管有没有遗传都得注意。

加油啊姐妹，别一个人扛着，多跟家人和医生聊聊。

哎，看到你的描述特别能理解，我表姐情况跟你几乎一样。她妈妈和外婆也是骨头特别脆，她备孕前纠结了大半年，较后还是去做了这个检测。她是在北京协和做的，花了大概三千多吧，等结果那一个月瘦了五六斤，真的煎熬。

结果出来她是携带者，但医生说是那种不太严重的类型。她当时也崩溃了，后来遗传咨询门诊的医生跟她聊了很久，说这就像拿到一份身体说明书，知道了反而能提前注意。她女儿现在三岁了，定期监测骨密度，补充维生素D，活泼得很。

我觉得吧，如果这个疑虑已经影响到你生活了，查一下买个心安也值。不过真不用太害怕结果，现在医学能干预的手段多了。我那会儿陪表姐去，医生反复说很多携带者一辈子都没大事，就是比别人多注意点。你骨密度只是偏低，别自己吓自己呀。

具体做不做还是得你跟家人商量，但别一个人扛着焦虑，跟老公多聊聊。

哎，看到你的描述真的太能理解你的焦虑了，我前两年备孕的时候也经历过这种煎熬。我小姨就是成骨不全，我妈妈倒是没事，但我也一直担心会不会隔代传。

我当时也是纠结了好久，较后咬牙去做了检测，花了大概五千多块钱。结果出来我是携带者，但医生说是那种致病性不高的变异，说我的情况大概率不会表现出严重症状，但孕期要特别注意补钙和防跌倒。知道结果后反而踏实了，虽然有点担心，但至少不是较坏的那种，产检时候也更有针对性了。

我觉得吧，你这各家族史还挺明显的，骨密度也偏低，如果经济条件允许，查一下买个心安也挺好。不然整个孕期都提心吊胆的，那种滋味太难受了。不过不管结果怎样，都别自己吓自己，现在医学手段多了，就算真有情况也能提前干预的。加油啊姐妹，别太焦虑了！