岁做无创DNA提示巴德-毕氏综合征高风险,有必要再做羊穿确认吗?
各位姐妹,有没有人懂这个啊,我现在手都在抖。
我今年28岁,怀孕18周了。之前唐筛结果有点临界,医生建议做了无创DNA。今天刚拿到报过,上面写着巴德-毕氏综合征高风险,建议进一步做羊水穿刺确诊。看到“高风险”那三个字,我脑子嗡的一下,眼泪直接就下来了,在诊室外面站了好久都没缓过来。
老公一直安慰我,说无创只是筛查不通常准,但我真的控制不住乱想。医生是建议做羊川,说那个才是金标准。可我查了好多资料,都说羊穿有千分之几的流产风险,我真的好怕啊,感觉怎么选都不对。这个包包我们盼了好久,万一因为做检查出点什么事,我很可能受不了。但不做吧,心里这个疙瘩又一直悬着,后面几个月估计都睡不好觉。
有没有过来人可以分享一下经验?无创高风险较后翻盘的几率大吗?做羊穿到底疼不疼,风险真的有那么吓人吗?我现在整个人都是懵的,完全不知道该怎么办了。
感谢大家🙏 真的急需一点建议和安慰。
5 个回答
看到你的描述,我特别能理解你现在的心情,先别慌,深呼吸。我在产前诊断中心工作,每天都会遇到和你情况类似的准妈妈,拿到报告那一刻的手足无措和害怕,我们医生都看在眼里。
无创DNA提示高风险,确实会让人非常紧张,但你要知道,它本质上是一个高级筛查,不是确诊。我们科室统计过,即便是高风险,较后羊穿确诊是真正有问题的,也只是其中一部分。所以现在这个结果,更像是一个强烈的提醒,告诉你“需要做进一步检查来搞清楚”,而不是较终判决书。
关于羊穿,你查到的流产风险数据是对的,大概在千分之三左右,但这个概率在技术成熟的医院已经很低了。我们操作都是在B超实时引导下,避开宝宝和重要血管,过程很快,大多数人说感觉像打针一样胀一下,疼痛感其实还好。说实话,因为害怕这个小概率风险而放弃确诊,让自己和宝宝背负几个月的巨大心理压力,甚至可能错过一些重要的知情和准备机会,这个“代价”可能更大。我在临床上见过太多妈妈,做完羊穿拿到好结果后,才后悔之前白流了那么多眼泪。
我的建议是,和你的家人、主治医生再好好沟通一次。羊水穿刺是目前诊断染色体问题的“金标准”,它能给你一个确切的答案。当然,较终做不做,通常是你和家人在充分知情后共同的决定。具体到你的孕周、胎盘位置这些细节,你的产检医生较清楚,听听他的评估会更有帮助。
别一个人扛着,也别一直上网乱查,越看越焦虑。找个时间,和你先生一起去医院,把所有的担忧和疑问都跟医生当面聊透。无论较后怎么选,心里都会更踏实一些。当然,我说的只是普遍情况,每个人的具体状况不同,较终通常要以你就诊医院医生的专业意见为准。
四川
天啊,看到你的帖子我太懂这种感觉了,我去年也是这么过来的,当时在诊室外哭得稀里哗啦的。😭
我那时候无创提示的是其他染色体高风险,数值还挺高的,医生也是建议羊穿。我跟你想得一模一样,怕流产怕得要死,纠结了整整一个礼拜没睡好。后来还是我产检的主任跟我说,现在技术很成熟了,他们医元一年做那么多例,真的因为穿刺出温题的极少极少,比网上说的概率低多了。我较后是在22周做的,在B超下做的,其实就感觉像抽血一样胀了一下,真的没有想象中疼。躺了半小时就回家了,后面休息了两天。
结果出来是好的,真的是虚惊一场!我听说无创高风险翻盘的例子其实不少的,毕竟只是筛查。不过这个决定真的只能你自己做,但我觉得吧,如果一直悬着心,对宝宝可能更不好。你才28岁,翻盘几率因该挺大的!先别自己吓自己,跟家人好好商量一下。
广东
天啊,看到你的帖子我太能理解你的心情了,真的,我去年就是一模一样的处境,当时感觉天都要塌了。😢
我那时候无创也是提示一个染色体高峰险,具体数值好像是1/50左右,看到报告手抖得拿不住手机。我老公也一直说没事,但我就是控制不住胡思乱想,整晚整晚睡不着。
后来我们纠结了好久,还是去做了羊穿。说实话,做的时候没有想象中疼,就是有点酸胀感,跟抽血差不多,过程很快。我们是在省妇幼做的,医生技术很熟练,做完让我躺了半小时观察。较重要的真的是找一家经验丰富的大医院,风险会低很多。
我身边有个朋友也是无创高风险,羊穿翻盘了,宝宝现在特别健康。当然,较后做不做真的要看你自己和家人的决定,没有人能替你选。但我想说,如果心里一直悬着,可能更煎熬。不管怎么选,都先抱抱你,这段日子太难了,但你不是一个人。
四川
天呐,看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的,我去年就是一模一样的经历,也是无创高风险,当时感觉天都要塌了。
我那时候是21三体高风险,数值还挺高的,拿到报告也是手脚冰凉,在车里哭了半个多小时。我老公也是说无创不准,但心里那根刺扎着太难受了。我们纠结了好久,较后还是去做了羊穿。其实过程比想象中快,感觉就像抽血一样有点酸胀,没那么可怕。医生技术好的话,真的不用太担心那个流产概率,我身边好几个姐妹做了都没事。
我记得等结果那两周才是较难熬的,天天刷手机查。后来接到医院电话说结果正常,我直接在电话这边就哭出来了。所以啊,无创高风险翻盘的人真的不少!我觉得为了后面几个月能安心,这个检查值得做。你找个大医院,挂个经验丰富的专家号,听医生的安排。加油啊,等你的好消息!
天津
天啊,看到你的帖子我太能理解你的心情了,真的,我去年也是这么过来的,当时在诊室外边腿都软了。😢
我那时候无创提示的是其他染色体高峰险,数值好像还挺高的,具体记不清了。也是纠结羊穿纠结得要死,怕那千分之几的风险,天天查资料查得睡不着。后来我产捡的主任跟我说了一句话,我印象特别深,她说“你现在是耽心一个确定的风险,还是担心一个不确定的未来?” 我琢磨了好久,较后还是咬牙做了。
做的时候其实没想象中那么可怕,就是在B超看着下抽点羊水,有点像打针的酸胀感,几分钟就好了。之后我请假在家躺了两天。较重要的是,结果出来是好的,虚惊一场!我听说无创高风险较后翻盘的例子其实不少的,真的。
不过这只是我的情况,你还是要和医生、家里人好好商量。别一个人扛着,让你老公多陪陪你。这段时间太难熬了,抱抱你,等你的好消息!