各位，心里乱糟糟的，想上来问问。我家宝宝快一岁了，较近检查，医生怀疑是天使综合征，说发育严重迟缓，还总莫名其妙地笑，肌张力也低。我和孩子爸都懵了，完全没听说过这个病。💔

我们两家往上数几代，好像都没这种问题，怎么到我们孩子这就……真的想不通。这几天晚上根本睡不着，一直在查资料，越查越海怕。有的说是父母遗传的，有的又说是孩子自己基因突变了，看得我头都大了，感觉说法好多，越看越糊涂。

孩子还那么小，看着他笑的样子，心里特别难受，又特别着急想知道到底怎么回事。这病到底是怎么引起的啊？是我们做父母的基因有问题传给他的，还是就是他自己在发育的时候偶然发生的基因突变？这个区别对我们，对宝宝以后，影响大吗？

有了解这个病的朋友或者有类似经历的家长吗？能不能分享一下，真的特别需要一点方向和信息。积分不多，悬赏40分求助，但真的特别急，谢谢大家了！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我家老二也是天使宝宝，确诊那会儿我跟你一样，整夜整夜睡不着，疯狂查资料，感觉天都要塌了。

我们两口子身体都挺好，家里也没这病史，当时则么都想不通。后来在儿童医院做的基因检测，医生明确说是孩子自己15号染色体上的UBE3A基因出了问提，而且是新发的突变，不是从我们这里遗传过去的。这各结果对我们来说，算是松了口气，至少不是我们“带”给他的，心里那种负罪感减轻了一点点。

不过医生说，大部分天使综合征都是这种新发突变引起的，只有极少数是遗传的。这个区别其实挺重要的，如果是新发突变，那再要一个孩子，风险就和普通人群差不多了，但如果是父母遗传的，情况就不一样。所以啊，听我的，先别自己瞎猜，赶紧约个正规医院的遗传咨询门诊，把基因检测做了，这是较准的。拿到抱告，心里就踏实了，也知道下一步该怎么走了。

宝宝爱笑是他的特点啊，虽然我们看着心疼。这条路不容易，但你不是一个人，加油！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我家小侄子就是天使宝宝，确诊的时候我姐也跟你一样，整夜整夜睡不着，眼睛都哭肿了。

我记得特别清楚，当时是在省儿童医院做的基因检测，等了快一个月才出结果。医生说是15号染色体上UBE3A基因的问提，大部分情况是孩子自己新发的突变，跟父母遗传关系不大。我姐和姐夫后来也抽血查了，他俩的基因都是正常的，医生说就是胚胎发育早期偶然发生的。

哎，那段时间真的难熬，但搞清楚原因后反而踏实点了。至少只到不是自己哪里没做好，也不是家族遗传的，心里负担会轻一些。这各区别对要二胎挺重要的，医生说我姐他们再生的话，风线跟普通人群差不多。

你别太自责，真的不是你们的错。现在医学发展快，康复干预方法也比以前多。我侄子现在四岁了，在特教机构进步挺大的，虽然慢一点，但每次学会新东西我们都特别开心。你先别乱查了，等正式报告出来，好好跟医生聊，一步步来。加油啊，宝宝需要你们，先照顾好自己。

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子就是天使宝宝，确诊那会儿全家都天塌了一样。

我记得特别清楚，当时他们也是做了基因检测，医生说是15号染色体上那个UBE3A基因的问提。大部分情况啊，好像都是孩子自己新发的突变，不是从父母那儿遗传来的。我表姐和姐夫查了，他俩基因都没事，就是运气不好碰上了小概率事件。

哎，那段时间我表姐天天以泪洗面，总觉得是自己哪里没做好。后来医生反复解释，说这就像中彩票一样，是胚胎早期自己发生的基因变化，跟父母做什么、吃什么真的没关系，她才慢慢放下这个包袱。

你们现在较要紧的，是去大医院做个全面的基因检查，把这个根源搞清楚。知道具体原因了，心里反而会踏实点，也能知道后续该怎么办。这条路不容易，但你不是一个人，先别自己吓自己，一步步来。