我28岁,准备怀孕,有家族史,有必要做脆性X携带者筛查吗?
朋友们,帮帮我,较近真的焦虑得睡不着觉😔
我28了,和老公计划今年要宝宝。本来挺开心的事,但我妈前几天跟我聊天,无意中说起我有个表舅家的孩子,好像是有智力方面的问题,具体什么病家里人也说不清,就隐约听说是什么“脆性X”相关的。我上网一查,吓坏了,说是有家族史的话,携带者几率会高,可能影响下一代。
我现在整个人都乱了。我老公觉得我瞎想,说亲戚隔得远,不通常有关系。但我心里特别不踏实,备孕检查都做了一堆,就这个没查。问社区医生,医生就说“有条件可以查查”,也没给个准话。
真的纠结死了。查吧,怕万一结果是坏的,不知道怎么办;不查吧,又怕以后宝宝真有问题,我一辈子都不能原谅自己。这机个月备孕都不敢继续了,天天想这个事。
有没有类似经历的姐没或者懂这个的呀?像我这种情况,到底有没有必要非做这个筛查不可?做的话一般去哪里做,疼不疼啊?求求大家给点真实建议,所有积分都拿出来了,悬赏187分求解答!求指点!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。备孕本来是件开心的事,被这件事一搅和,心里七上八下的,晚上睡不好觉,这种感觉太难受了。先别慌,咱们把事情理一理。
从你描述的情况看,你表舅家的孩子有智力问提,家里提到“脆性X”,这个信息确实值得重视。脆性X综合征是一种遗传病,携带者本人通常没事,但有可能遗传给孩子。你老公觉得亲戚隔得远没关系,这个想法不完全对。因为脆性X的遗传方式比较特别,哪怕只是远亲中有患者,你作为女性亲属,确实存在是携带者的可能性,这个峰险比没有家族史的人要高一些。
我在病理科,虽然不直接做产前诊断,但和遗传咨询门诊的同事交流很多,临床上确实见过不少因为类似家族史来做筛查的准妈妈。你问有没有必要做,我的看法是,很有必要。尤其是你现在这么焦虑,查一下,图个心安,或者提前知道情况,都能让你更安心地备孕。这检查就是抽个血,不疼的,和你做的其他备孕检查差不多。
至于万一结果不理想怎么办,哎,你现在先别自己吓自己。就算真的是携带者,也不代表孩子通常有问题,现在医学上有很多办法可以干预和选择,比如做三代试管婴儿。这些具体的选择和后续步骤,就不是我病理科的范围了,需要你去正规医院的生殖遗传中心或产前诊断中心,找专业的遗传咨询医生好好聊一聊,他们会根据你的具体情况给你较合适的方案。
所以我的建议是,这个筛查可以做,也应该做。找个时间,挂一个三甲医院的“遗传咨询”或者“产前诊断”门诊的号,把你知道的家族史情况都告诉医生,他们会给你安排检查的。查了,不管结果如何,你都能掌握主动权,总比现在悬着一颗心不敢往前走要强。
当然啦,我说的这些都是基于一般情况的分析,每个人、每个家庭的具体考量都不一样。较终的决定,还是要你和家人,还有你的主治医生充分沟通后一起做。希望你能尽快放下包袱,轻松一点。
福建
哎,看到你的帖子,我太懂你现在的感受了,真的!我去年备孕的时候,情况跟你几乎一样,也是我妈提了一嘴远房亲戚的事,我整个人都懵了,焦虑到爆,饭都吃不下。
我当时也是28岁,跟老公纠结了好久。较后心一横,还是去查了。我去的是市妇幼保健院的遗传咨询门诊,就抽了一管血,跟普通体检抽血一样,不疼的。等了大概两周出结果,那两周真是度日如年。
结果是好的,我不是携带者。拿到报告那一刻,我直接在一院走廊就哭了,是那种如释重负的哭。感觉心里的石头终于落地了。
我的想法是,查一下买个心安吧,不然这个疑虑会一直跟着你,整个孕期都会提心吊胆。费用我当时花了大概800块,我觉得这钱花得值。当然,这只是我个人的选择,你和你老公再好好商量下。不管怎么决定,都别太责怪自己,你一经很负责了!加油啊姐没!