我表弟被诊断马凡综合征，医生建议我也查下洛伊-迪茨，有必要做吗？
有没有人了解洛伊-迪茨综合征啊？😟真的有点慌。
我表弟今年才19岁，个子特别高，手长脚长的，之前一直以为是打篮球的料。结果前段时间突然说胸口疼，去一院查了一圈，确诊了马凡综合征。家里人都吓坏了。
然后一生知道我是他表哥后，就建议我也较好去查一下这个叫洛伊-迪茨的病，说和马凡有点像，都是基因问题，可能有关联。我今年26，身高算正常吧，182，但我手指好像也有点细长，不知道是不是心理作用。现在一想到这个事就心里发毛，晚上都睡不好。
查了一下资料，感觉好复杂，又是心血管又是骨骼的。关键这个检查好像还挺贵的，也不知道具体要查些什么。我身体平时感觉还行，就是偶尔会有点心慌，也不知道是不是自己吓自己。
医生只是建议，但没说建议。所以特别纠结，到底有没有必要花这个钱和精力去查啊？万一查出来点什么，感觉天都要塌了；不查吧，又老是提心吊胆的。有类似经历或者懂这个的朋友说说呗？积分不多，悬赏25分，但真的挺急的，谢谢大家了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，晚上睡不好觉真的太难受了。先别自己吓自己，咱们一步步来捋一捋。
你表弟确诊马凡，医生建议你查洛伊-迪茨，这个建议是非常专业和负责任的。我在产前诊断中心工作，确实遇到过一些家族里有类似情况来咨询的。马凡综合征和洛伊-迪茨综合征，都属于结缔组织病，都跟基因有关，临床表现有重叠的地方，比如都可能涉及心血管、骨骼、眼睛这些系统。医生让你查，主要是考虑到家族性，想排除一下关联的可能性，这是一种很谨慎的做法。
你说你身高182，手指细长，偶尔心慌，这些描述听起来是值得关注一下。但建议谨慎对号入座啊，很多个子高的人手指也长，心慌也可能只是紧张或者别的原因。洛伊-迪茨的诊断没那么简单，不是光看一两个体征就行的，它需要综合临床评估，比如详细的心血管检查（像心脏彩超）、骨骼检查，较关键的是基因检测来确认。
关于检查费用和担心结果，这个顾虑太真实了。检查，尤其是基因检测，确实是一笔开销。但换个角度想，查了，无非两种结果：一种是没事，那你就能彻底安心，不用再提心吊胆了；另一种是万一真的有问题，早发现、早监测、早管理，反而是好事。现代医学对这类疾病的监测和管理方案已经很成熟了，定期随访，很多患者都能有很好的生活质量。不查，那种悬着心的感觉可能更折磨人。
我的建议是，既然医生提了，你也有顾虑，真的有必要去正规医院，较好是心血管内科或者遗传咨询门诊，让医生给你做一个全面的临床评估。医生会当面看看你的情况，判断你到底需不需要、以及具体做哪些检查。别自己在网上乱查资料，越看越焦虑。
较后通常要说，我上面讲的都是基于一般情况的分析，每个人情况千差万别，较终通常要以你就诊医院医生的当面评估和专业意见为准。放轻松一点，先去挂个号看看，好吗？
山西
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是马凡，当时家里也是建议我们都去查一下相关基因。我一开始也跟你一样，纠结得要命，查吧怕，不查吧更怕，那阵子焦虑得掉头发。
我较后是去年在省人民医院做的检查，花了大概三千多吧，抽了血做基因检测。等结果那一个月简直度日如年。不过后来想想，查了反而安心了。我的情况是没查出大问题，但医生说我有个指标需要每年注意一下心脏彩超。
我觉得吧，你表弟确诊了，医生又提了这个建议，真的不是空穴来风。尤其是你说自己偶尔心慌，这个别不当回事，哪怕不是为了洛伊-迪茨，去心内科挂个号看看也好的。查一下，图个心安，不然老悬着更折磨人。加油啊，不管结果怎么样，知道了总比蒙在鼓里强，至少能提前注意。
河南
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是马凡，确诊过程跟你表弟差不多，也是突然胸痛查出来的。当时一生也建议我们近亲筛查，我纠结了好久。
我记得我查的时候，打概花了三千多吧，主要是基因检测贵。抽个血就行，但等报告那一个月真是煎熬，天天胡思乱想。我身高也正常，就是关节有点松，老被说“手软”。
我的想法是，查一下吧，花钱买个心安。不然老琢磨“万一呢”，这种心理负担更折磨人。我当时就想，查了没事较好，真有问题，早发现早干预，也不是天塌了的事。我表哥现在定期复查，控制得挺好的。
你别太焦虑了，心慌很可能就是紧张引起的。不过医生既然提了，很可能有他的考虑。找个大点的医院，挂个心血管遗传咨询门诊问问看，听听专业意见再决定。加油啊，别自己吓自己！
