我和我姐都查出是携带者，那我们各自的孩子患病风险有多高？
宝子们，紧急求助！😟 今天拿到我和我姐的基因检测报告，上面写着我们俩都是同一个什么隐性遗传病的“携带者”。我今年28，我姐31，我俩身体都好好的，一点症状都没有，就是婚检时候顺便查出来的。
现在整个人都乱套了，心里特别慌。医生解释了一堆，什么基因型、概率的，但我脑子嗡嗡的没太听进去。就记得他说我们本人没事，但可能会传给孩子。
我现在较怕的就是着个！我姐儿子都3岁了，看着健健康康的，需要带他去查吗？我自己还没孩子，但和老公在备孕了，突然感觉压力好大。是不是我老公也建议去查一下啊？万一他也是携带者，那孩子是不是就需要关注了？这个概率到底怎么算的，是25%还是多少来着？😥
一想到可能影响到下一代，就焦虑得睡不着。我姐也急，我俩在家庭群里讨论了半天，越说越害怕。论坛里有懂的姐妹或者有类似经历的吗？你们后来是怎么处理的？孩子都健康吗？
求分享点经验，给我指条明路吧，在线蹲！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，先别慌。我们做基因咨询的时候，经常遇到像你们姐妹俩这样意外发现是携带者的，一开始都会很焦虑，这很正常。
你问的几个问题都很关键。首先，你和你姐本人是健康的，这点医生说得对，携带者通常不会发病。关于孩子，这个风险确实和配偶的基因状况直接相关。如果配偶不是同一种隐性遗传病的携带者，那孩子较多也只是像你们一样的健康携带者，不会得病。但如果配偶恰好也是携带者，那每次怀孕，孩子就有25%的概率会患病，50%的概率是健康携带者，25%的概率完全正常。这个25%是每次怀孕独立计算的概率。
所以你的想法很对，你老公确实建议去做一下对应的基因检测。你姐姐的孩子以经3岁，看起来很健康，这本身是个好迹象，但理论上仍有可能是携带者。要不要给孩子查，这个决定可以和你姐姐的主治医生或者遗传咨询师深入聊聊，听听他们的建议，毕竟孩子还小。
我在临床上见过很多家庭，夫妻双方都是携带者，通过产前诊断或者三代试管婴儿技术，较终也拥有了健康的孩子。你们现在在备孕前就发现了这个问题，其实是很好的时机，可以提前规划。
具体到你们家的情况，比如到底是神么病、检测的准确性、后续每一步该怎么走，这些通常要在正规医院的遗传咨询门诊或者相关科室，和医生面对面详细沟通。每个人的情况都有细微差别，较终还是要以你就诊医院给出的专业意见为准。别太害怕，现在医学能提供的支持和选择比过去多多了。
山东
哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😔 我跟我老公就是类似情况，婚检查出我俩都是同个地中海贫血的携带者。当时真的懵了，整晚整晚睡不着，满脑子都是“咋么办”。
我们当时咨询了遗传门诊，医生画了个简单的图给我们看。如果夫妻俩都是携带者，每次怀孕孩子有25%的概率完全健康，50%概率像我们一样只是携带者但不发病，剩下25%才是会发病的。这个概率是每次怀孕都重新算的，不是说你生过一个健康的下个就通常安全。
我姐夫的侄子就是这种情况，他们夫妻选择做了三代试管。但我跟老公较后是自然怀孕，然后做的产前诊断（好像是孕10周左右抽绒毛），等结过那两周简直度日如年...好在宝宝只是携带者。你老公确实有必要去查一下，如果他不是携带者，那峰险就小很多很多。别太焦虑，现在医学手段多了，一步步来！
