我和我老公都是肾消耗病基因携带者，现在怀孕了该怎么办？
姐妹们，有没有懂遗传病或者有类似经历的帮帮我啊，脑子现在一团乱。
我今年28，老公30，我俩是婚检的时候查出来都是肾消耗病的基因携带者，当时医生就说以后要孩子得注意。现在刚测出怀孕6周，昨天去医院咨询，医生说我们这种情况，宝宝有25%的概率会得病。😟我听完腿都软了，真的吓死了。
医生建议做羊水穿刺查基因，但那个有流产风险，我又特别纠结。不做吧，天天提心吊胆，万一宝宝真的不幸是那四分之一怎么办？做吧，又怕伤到宝宝。这几天根本睡不着，一想到就哭，老公也跟着焦虑，但还得安慰我。
有没有姐妹或者家里人有类似情况的？这个病严重吗？除了羊穿还有没有别的检查办法？后期如果确诊了，宝宝生下来要怎么办啊？感觉每一步都是未知的恐惧。
真的不知道该怎么选，感觉压力大到喘不过气。求求有经验的给指条路吧，分享一下过程也行，让我有点心理准备。悬赏50分求助，积分不多但真的急哭了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很心疼你，先抱抱你。这种等待和未知的焦虑，我特别能理解，临床上见过不少类似情况的准妈妈，一开始都是这样六神无主的。
虽然我是肿瘤科的医生，不是遗传或产科专科，但基于医学常识和临床经验，可以跟你聊聊。你们查出了明确的携带基因，医生给出的25%患病概率是符合遗传规律的，这个数字听起来确实吓人，但反过来看，宝宝健康的概率有75%，其实更高。羊水穿刺是目前产前基因诊断比较可靠的方法之一，它的流产风险确实存在，但概率非常低，大概在千分之几，技术现在已经很成熟了。我们科室同事的亲戚也做过，很顺利。你可以和产前诊断中心的医生再深入聊聊，他们会评估你的具体情况，告诉你更详细的风险数据。
除了羊穿，好像听说现在也有无创产前基因检测（NIPT Plus）可以筛查一些单基因病，但能不能涵盖你这个具体的基因位点，准确率如何，这个你通常要去正规医院的遗传咨询门诊问清楚，他们才是较专业的。如果，我是说万一，真的确诊了，肾消耗病的管理是一个长期过程，孩子出生后需要肾内科医生定期随访。具体治疗方案，比如什么时候需要干预，通常要听专科医生的。
我知道现在让你别慌很难，但尽量和老公一起，把问题一步步拆解：先咨询清楚所有可选的检查方法和风险，再做决定。每一步都多和你的主治医生沟通。记住，你不是一个人在面对。当然，我上面说的都是一般情况，每个人情况不同，较终通常要以你就诊的产前诊断中心和产科医生的意见为准。
陕西
天啊，看到你的帖子我手都抖了一下，真的感同身受。我表姐和姐夫就是一模一样的情况，也是肾消耗病携带者，她怀运那会儿全家都跟着揪心。😔
我记得特别清楚，她当时也是6周左右查出来的，纠结羊穿纠结到快12周。她后来跟我聊，说较难受的就是那种未知的恐惧，吃不下睡不着的。她较后是做了羊穿的，在省妇幼做的，她说其实现在技术挺成熟，风险没想象中那么大，她做完躺了两天就没事了。结果出来是好的，宝宝现在两岁多了，特别健康。
不过她当时也查了好多资料，好像现在还有一种叫无创DNA的抽血检查？那个更早也能做，但是对单基因病的准确性好像不如羊穿确定，这各你真的要再仔细问问医生，每个一院可能不一样。
这个病我听说挺麻烦的，孩子小时候可能没事，长大些肾功能会慢慢出问题。但我表姐的医生也说，就算万一中了，现在医学也在发展，不是仍有治疗机会的。你真的别一个人扛着，多跟老公聊聊，也通常要听专业医生的，他们见得多。
加油啊姐妹，这一步确实难熬，但总会过去的。我表姐说等结果那两周是她人生较长的两周，但挺过来就好了。你先深呼吸，别怕。
辽宁
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我手都在抖。我表姐和姐夫就是一模一样的情况，也是肾消耗病携带者，她怀孕那会儿全家都跟着揪心。😔
她当时也是卡在羊穿这个坎上，纠结得快抑郁了。后来他们去省妇幼的遗传咨询门诊聊了好久，医身给详细讲了现在技术很成熟，风线其实比想象的低很多，大概就千分之几的概率。她较后是16周多做的，过程挺快，就是进张，结果等了两周，显示宝宝没遗传到致病基因，现在孩子两岁多了，特别健康。
这个病我听说挺麻烦的，孩子可能很小就要开始面对肾脏问题，所以查清楚真的太重要了。好像孕早期还有个无创的基因筛查可以抽妈妈的血先大致看看，但确诊好像还是得靠羊穿这类诊断性的检查。你建议谨慎自己硬扛，通常跟老公一起多问几个大医院的专家，把风险和收益都问明白。
我表姐说，那段时间就是一天天数着日子过，但拿到好结果的那一刻，觉得一切都值了。你也先别自己吓自己，一步步来，找对医生，把情况搞清楚。抱抱你，等你的好消息！
