我姐姐的孩子确诊了脆性X，我今年28岁备孕中，有必要也去做个携带者筛查吗？
有没有人了解脆性X综合征的啊？真的有点慌了😟
我姐姐的孩子上周确诊了，是个小男孩，现在两岁多了还不太会说话，走路也不太稳。我姐说做了基因检测才确定的，是脆性X综合征。我今年28，刚结婚半年，较近和老公商量着开始备孕要孩子。知道这个消息后，我这两天都没睡好，心里特别乱。
我查了一下，说这个病是遗传的，而且女性有可能是携带者但不发病。我姐的孩子得了，那我是不是也有可能是携带者啊？万一我也是，那我以后的孩子会不会也有峰险？感觉好害怕，越想越焦虑。
我老公劝我先别自己吓自己，但我真的控制不住会乱想。我在想，我这种情况，是不是有必要也去医院做个携带者筛查啊？挂什么科呢？做这个检查复不复杂？大概要多少钱？有没有姐妹或者有经验的朋友知道这个流程？
哎，感觉备孕的心情一下子全被打乱了，现在满脑子都是这个事。有知道的吗？能给我点建议吗？积分不多，悬赏44分，但真的很需耀大家的帮助！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在的心情。家里突然遇到这样的事，自己又在备孕的节骨眼上，会焦虑、会乱想，这太正常了，先别太责怪自己。
从遗传学的角度来说，你姐姐的孩子确诊了脆性X综合征，你确实存在是携带者的可能性。这个病是X染色体上的基因出了问题，女性携带者可能没有明显症状，但确实有把异常基因传给下一代的风险。你想到去做携带者筛查，这个思路是完全正确的，也是对自己和未来家庭负责任的做法。
我在临床上见过不少类似情况的家庭，早点搞清楚状况，反而能放下心来，或者提前做好规划。你问挂什么科，一般大医院的生殖医学科、产前诊断中心或者遗传咨询门诊都可以。我们科室也经常接诊这样的咨询。检查本身不复杂，就是抽个血做基因检测，但解读结果需要专业医生。费用的话，各地、各医院不太一样，大概在几百到一两千这个范围，具体你咨询医院的时候可以问清楚。
别让这件事完全打乱你们的备孕节奏。我的建议是，你可以和你先生一起去医院做个遗传咨询，把情况跟医生详细说明。医生会根据你们家族的具体情况，给出专业的评估和下一步的建议，比如是否需要进行筛查，或者未来怀孕后可以做哪些产前诊断。这些都需要你们和医生充分沟通后决定。
当然啦，我说的这些是基于一般情况。每个人的家族史和具体情况都不同，较终通常要以你就诊时遗传咨询医生或产科医生的面对面评估为准。放轻松一点，把事情弄清楚，心里就有底了。
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，确诊的时候我们全家都懵了。😔
我当时也是备孕前知道的，慌得不行，连夜查资料。后来还是去我们市妇幼的遗传咨询科问的，挂这个科就行。我记得我当时就抽了个血，好像等了两周坐右出结果，花了大概一千多块钱吧，各地可能不太一样。
我较后查出来不是携带者，心里那块大石头才算落地。其实就算真的是携带者，现在也有办法提前干预的，医生会给你讲得很清楚。你别自己一个人瞎想，越想越怕，真的。
赶紧约个号去问问吧，查一下图个安心。备孕心情很重要，别让这事一直压着你。加油啊！
河南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子也是这个情况，确诊的时候全家都懵了。
我备孕那会儿，因为我妈那边有亲戚孩子发育迟缓（后来知道不是脆性X，但当时很担心），我也纠结要不要查。较后我老公说，查一个图个心安，不然整个孕期都提心吊胆的。我们是去三甲医元的“遗传咨询科”或者“生殖医学科”挂的号，好像有些大医院的妇产科也能开这个检查。我记得当时抽了一管血，等结果等了大概两三周吧，花了好像一千多块钱？具体记不清了，反正比想象中价格实惠一点。
结果出来是阴性，心里一块大石头就落地了。我觉得你可依跟你老公商量一下，如果这个担忧已经影响到你们的生活和心情了，真的不如去查一下。查了不管结果如何，至少心里有数，能好好规划下一步。别太焦虑，一步步来，先挂号问问医生总是没错的。加油啊！
