我爷爷有这个病，我今年25岁有必要去做HHT基因检测吗？
在线等，有点慌，想问问大家。
我爷爷去年确诊了遗传性出血性毛细血管扩张症，就是HHT。他主要是经常流鼻血，止不住的那种，有时候嘴唇上还有小红点。😢医生说是遗传病，建议家里人也查查。
我今年25，身体一直还行，就是偶尔也会流鼻血，但我觉得可能是上火或者天气干吧？不过自从知道爷爷这个病，心里就老是犯嘀咕，特别担心。刷手机看到说这个病可能会影响肺啊脑子啊，越看越害怕，晚上都有点睡不着。
我在纠结要不要去做那各基因检侧。查了一下好像挺贵的，而且万一查出来是携带者，是不是意味着我以后通常会发病啊？感觉知道了反而压力更大。但又怕不查的话，万一真有啥温题耽误了。
哎，真的好矛盾。有没有家里人有类似情况的兄弟姐妹啊？你们去查了吗？这个检测到底有没有必要做？给我点建议吧，我现在脑子一团乱。
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6 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种又慌又纠结的心情。家里老人确诊遗传病，自己心里犯嘀咕，晚上睡不好，这太正常了，换成谁都会这样。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
HHT这个病，我虽然不是专门看这个的，但在临床上确实也遇到过一些病人和家属有类似的担忧。你爷爷的情况很典型，反复鼻血、皮肤毛细血管扩张。你说你偶尔也流鼻血，这个确实需要重视，但不通常就是HHT，像你说的天气干燥、鼻炎这些也可能引起。不过，有明确的家族史，你心里这根弦绷紧一点，是好事，说明你有健康意识。
关于基因检测，我的看法是这样的。它较大的意义在于“明确”。如果检测出来你没有携带致病变异，那你基本上就可以放心了，以后也不用老惦记着这个事，心理负担就卸掉了。如果检测出来是携带者，也不等于你通常会发病，或者通常会出现严重的肺、脑这些问题。但它是一个重要的预警，能让你和医生都提高警惕，以后可以有针对性地去做一些筛查，比如定期看看鼻子、做个心脏超声看看肺动静脉有没有问题，把可能的并发症风险降到较低。知道，总比不知道然后稀里糊涂地强。我们肿瘤科也经常做遗传基因检测，提前了解风险，是为了更好地管理健康，不是为了增加焦虑。
费用问题确实现实，你可以去正规大一院的遗传咨询门诊或者血液科、血管外科咨询一下，听听专业医生的评估。他们会根据你爷爷的具体基因突变类型（如果已知）、你的症状，给你较合适的建议。要不要做，较终决定权在你，但医生的专业意见能帮你理清思路。
别自己刷手机越看越怕了，那些都是碎片信息。找个时间，带上你爷爷的病历资料，去挂个号，和医生面对面好好聊一次，比你在这儿胡思乱想强得多。记住啊，每个人情况不一样，我说的也只是基于一般情况的分析，较后通常要以你就诊医院医生的意见为准。
天津
哎，看到你的帖子，感觉像看到两年前的我自己。我姥爷就是HHT，我妈妈也有，我25岁那年也纠结过一模一样的问题，真的特别懂你现在这种七上八下的感觉，晚上刷手机越看越怕。
我当时也是，偶尔流鼻血总觉得是干燥。后来我妈催我去查，我在北京一家三甲医院做的基因检测，花了三千多吧，等了快一个月出结果。查之前那段时间，心理压力巨大。
结果是好的，我没遗传到。但说实话，就算查出来是携带者，也不代表通常会像爷爷那么严重。我表姐就是携带者，她现在三十多了，除了偶尔鼻血多一点，定期做个心脏超声看看，别的都还好，生活没太大影响。
我觉得吧，你这个情况，有家族史，自己又有症状，查一下心里能落个踏实。不然老惦记着也是个事儿。知道结果了，该注意注意，该定期检查就检查，反而能更主动地管理健康。别太焦虑，一步步来，先挂个遗传咨询科问问医生，听听专业意见。加油啊！
内蒙古
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是HHT，他家的情况跟你家有点像。
他爸，也就是我舅舅，是四十多岁才因为老是流鼻血查出来的。当时我表哥也二十七八吧，纠结了大半年要不要去查基因。他后来跟我聊，说那段时间也是胡思乱想，怕查出来是“定时炸弹”。
较后他还是去查了，在北京协和做的，好像花了三四千吧，具体记不清了。结过是好的，他没携带那个基因，当时整个人都轻松了。他跟我说，虽然花钱又折腾，但知道了结果，就不用再自己吓自己了，该注意啥注意啥，生活反而更踏实。
我觉得吧，你爷爷确诊了，你又确实有流鼻血的情况，去查一下心里有个底不是坏事。不然老悬着，那种焦虑感更折磨人。就算万一结果不理想，现在医学也在进步，早知道也能早监测，比如定期查查肺啊十么的，反而能避免更严重的温题。
别太慌，一步步来。先挂个遗传咨询或者血液科的号，跟医生好好聊聊你的顾虑，听听专业建议再决定。加油啊！
河北
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表哥家就是类似的情况，他爸有HHT，他当时也是二十多岁，纠结了好久要不要查。
我记得他当时跟我说，查之前那几个月，心里跟压了块石头似的，总往坏处想。后来他大概28岁那年，还是去北京一家大医院查了，自费花了三千多吧好像。结果是好的，他没携带那个基因，当时在电话里听他声音都哽咽了，说是感觉卸下了好大一个包袱。
我觉得吧，你爷爷确诊了，你又确实有流鼻血的情况，这个担心不是多余的。查一下，至少能弄个明白。万一，我是说万一结果不理想，现在知道也比不知道强啊，可以早点让医身帮你定期看看，比如查查心脏彩超什么的，我表哥的医生就是这么建议的。不知道结果的那种猜测，其实更折磨人。
别太焦虑了，一步步来，先挂个遗传咨询科问问医生，听听专业意见。加油啊！
重庆
哎看到你的帖子，感觉就像看到去年的我自己。我舅舅就是HHT，我25岁那年也纠结得要命，晚上翻来覆去睡不着，跟你现在一模一样。
我当时也是偶尔流鼻血没当回事，后来知道这病有遗传可能，心里那根弦就绷紧了。纠结了快半年，较后还是去上海瑞金医院查了，花了三千多吧。结果出来是携带者，说实话当时腿都软了，在诊室外坐了好久。
但真的查了反而踏实了。医生跟我说，携带不代表通常会严重发病，很多人就是偶尔流鼻血，定期检查肺和脑部血管就行。我现在每年做一次肺部CT，平时注意别磕碰，其实跟正常人没两样。反而我表妹没查，老是疑神疑鬼，有点不舒服就自己吓自己。
我觉得吧，你这个情况查一下也好，至少心里有底。知道结果后该注意啥就注意啥，总比天天提心吊胆强。不过检侧前较好挂个遗传咨询门诊问问，听听医生咋说。加油啊，别太焦虑，就算真有也不是世界末日。
湖北
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我舅舅就是这个病，我表哥前年也去查了基因，当时全家都挺紧张的。
我记得我表哥是28岁去查的，花了大概三千多块钱吧，在省人民医院做的。他当时也是纠结了很久，跟你想法差不多，怕查出来反而添堵。但后来我们劝他，知道了至少能有个防备，比如万一要做手术或者怀孕，医生心里也有数。
他查出来确实是携带者，但医生说这不等于通常会发病，只是风险高。他现在每年会固定去查一下心脏彩超和肺部CT，就当是高级体检了，平时避免剧烈碰撞。他说知道了反而安心了，不然老是瞎想更折磨人。
我觉得你可以挂个遗传咨询科的门诊，先跟医生聊聊，把爷爷的情况和你的担心都说说。医生会给更具体的建议，要不要测、测了之后怎么办，他们见得多了。别自己吓自己，查不查都是个人选择，没有一般的对错。加油啊！
