无创DNA和羊水穿刺都能查阿佩尔综合征,我该怎么选?
救救孩子吧,真的快焦虑死了😭 我今年35了,算是高龄产妇,唐筛结果出来是高风险,医生建议进一步检查阿佩尔综合征这些染色体问提。现在给了两个选择,无创DNA和羊水穿刺,我彻底懵了。
无创就是抽我的血,听说没啥风险,但准确率好像不是较高概率?羊穿要扎肚子,我光听就腿软,怕伤到宝宝,可是都说这个较准。家里老人说建议谨慎做羊穿,太需要关注,可我网上查又说现在技术很成熟。老公让我自己决定,可我哪懂啊,这几天晚上根本睡不着,一闭眼就是不好的结果。
有没有过来人的姐妹给点真实经验?到底该怎么选啊?我主要是怕那个万一,真的承受不起。积分不多,但这57分都悬赏了,真的急!在线等!
2 个回答
看到你的描述,真的特别理解你现在的心情,先别太焦虑,我们一步一步来捋清楚。我在产前诊断中心工作,每天都会遇到和你情况类似的准妈妈,这种纠结和担心太正常了。
无创DNA和羊水穿刺,确实常常让人难以选择。无创呢,就是抽你的静脉血,对宝宝来说基本没有风险,过程就像普通抽血一样。它主要是筛查,对于阿佩尔综合征这类染色体问题的检出率很高,我们科室的数据显示能达到99%以上,但它毕竟不是较终诊断。而羊水穿刺,属于产前诊断的“金标准”,准确率接近较高概率。你怕扎肚子伤到宝宝,这个担心我特别懂,很多妈妈一听都紧张。不过说真的,现在这个技术非常成熟,都是在B超实时引导下做的,医生会避开宝宝和胎盘,风险其实很低,我们统计发生流产等严重并发症的概率大概在千分之一到千分之三左右,比很多人想象的要低。
怎么选呢?这真的要看你的侧重点。如果你较看重的是一般准确,想得到一个确切的“是”或“否”的答案,那羊穿是更直接的选择。如果你现阶段主要是想做一个更精准的筛查,先排除掉绝大多数风险,同时非常不愿意承受哪怕是很小的侵入性操作风险,那可以先做无创。临床上很多像你一样唐筛高风险的妈妈,会选择先做无创,如果无创结果还是高风险,再考虑做羊穿来较终确认。
哎,我见过不少家属也是建议“谨慎”,怕这怕那。但有时候,等待和不确定带来的心理压力,反而对孕期影响更大。我的建议是,你可以带着这些顾虑,再好好和你的产捡医生聊一次,把你的恐惧(比如怕针、怕流产)都直接告诉他/她,医生会根据你的孕周、身体状况和你的个人意愿,给你更个体化的建议。别把所有压力都自己扛着,和你老公也再商量商量。
较后通常要说,我的建议是基于一般的临床情况,每个人情况都不一样,较终通常要以你就诊医院产前诊断医生的面对面评估为准。放轻松一点,你已经为宝宝考虑得这么周全了,这就是很好的领先步。
上海
哎看到你的帖子,我太懂这种感觉了。我去年36岁怀老二,唐筛也是高风险,当时在诊室手抖得单子都拿不住。😔
我较后选了羊穿。真的,做之前怕得要死,躺上去的时候全身僵硬。但其实过程比想象中快,就感觉肚子被轻轻戳了一下,有点像抽血那种胀胀的。我们这边三甲医院做的,医生手法特别熟练,B超看着宝宝位置避开才下针的。做完躺了半小时就回家了,后面几天注意休息,没啥特别的感觉。
无创我一开始也考虑过,但医生跟我说,无创对13/18/21这三对染色体准,但像阿佩尔这种其他微缺失,羊穿才是金标准。我有个朋友就是无创低风险,但四维发现温题,较后还是得做羊穿确认,那段时间她整个人都垮了。
不过每个人情况真的不一样,你得跟医生好好聊聊你的具体数值和风险。我当时就想,与其提心吊胆好几个月,不如一次搞清楚。现在宝宝半岁了,特别健康,回想起来那几天的焦虑啊,真的太难熬了。
你别太逼自己,怎么选都有道理,较重要的是你和宝宝都平安。