姐妹们，快帮我看看，我真的要崩溃了😭

我今年28岁，头胎，现在孕18周。之前唐筛是低风险，但为了图个安心还是加做了无创DNA plus。今天医院打电话让我去拿报告，说有个基因有点问题，我一看上面写着“CHD7基因疑似杂合突变，与CHARGE综合征相关可能”，我手都在抖。

医生当时说得也挺含糊，就说这个结果只是提示风险，不是确诊，建议我去大医院做羊水穿刺确诊。但我现在脑子一片空白，网上搜了一下CHARGE综合征，越看越害怕，说什么会影响眼睛、心脏、耳朵好多地方…天啊，我真的不敢想。

有没有姐妹或者家里人有类似经历的？这个无创的“疑似”到底准不准啊？羊穿是不是有风险？我现在整晚整晚睡不着，摸着肚子就掉眼泪，老公也跟着着急。下一步到底该怎么办，是直接去做羊穿，还是再找别的医院咨询一下？

真的跪求大家给点建议，分享点经验也好，我现在太需耀一点方向了。积分不多，70分全部悬赏，但我是真的急，求回复！

天啊，看到你的帖子我手都抖了一下，真的感同身受，我去年就是一模一样的经历，也是无创提示CHD7基因有点问题。😭

我当时也是孕18周左右，接到电话人都傻了，回家抱着我老公哭了一晚上，网上越查越吓人，什么综合征啊，感觉天都要塌了。真的，那种感觉太煎熬了。

后来我们挂了省妇幼的产前诊断门诊，医生也是建议羊穿。我当时也怕羊穿有风险，纠结得要命。医生跟我解释，无创是筛查，准确率再高也不是诊断金标准，只有羊穿才能确诊。我较后硬着头皮做了，其实过程比想象中快，也没那么可怕，就是躺那儿有点紧章。

我的结果是好的，羊穿翻盘了！现在报报一经出生三个月了，很健康。所以我想跟你说，这个“疑似”真的不通常就是，先别自己吓自己。赶紧约个大医院的产前诊断，听听专家怎么说，该做羊穿就做，为了宝宝也为了自己安心。加油啊姐妹，稳住心态，等你的好消息！

天呐，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我孕20周的时候也经历过类似的煎熬，当时是提示另一个基因有问题，感觉天都要塌了。😔

我跟你一样，也是无创先报的风险，当时医生也是建议羊穿。我纠结了好久，较后还是去省妇幼做了。其实羊穿没有想象中那么可怕，就是一根细针，过程很快，有点像抽血的感觉，我做完躺了半小时就回家了。关键它是诊断的金标准，能给你一个确切的答案。

我身边有个朋友，她当时无创提示高风险，吓得不行，结果羊穿翻盘了，宝宝现在两岁多，特别健康。当然，每个人的情况不一样，但这个“疑似”真的不通常就是较终结果，无创的准确率虽然高，但毕竟只是筛查。

你现在较要紧的是别自己瞎想，网上信息太杂了，越看越慌。赶紧约个大医院的产前诊断门诊，听听专家的意见。真的，先别自己吓自己，一步步来，等羊穿结果出来再说。抱抱你，这段日子较难熬了，为了宝宝要坚强一点！

天啊，看到你的帖子我立马就点进来了，真的太能理解你现在的心情了😔 我表姐去年怀孕的时候，无创DNA也提示了一个神么基因片段缺失高峰险，当时全家都慌了。她也是整晚睡不着，摸着肚子哭。

我记得特别清楚，她当时在省妇幼做的，医生也是建议赶紧做羊穿确认。她纠结了好久，怕那个流产风险，较后还是去做了。其实现在技术挺成熟的，她做的时候感觉就像抽血一样，没那么可怕，后来结果出来是好的，虚惊一场！宝宝现在都半岁了，特别健康。

无创毕竟只是筛查，它那个“疑似”真的不通常准，我表姐就是例子。我觉得医生建议去大医院羊穿是对的，这才是金标准。你别自己瞎搜了，越搜越吓人，真的。赶紧约个权威医院的产前诊断门诊，听医生的安排。这个时候通常要稳住，为了宝宝也要坚强点，等一个确切的结果！加油啊姐妹！

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。我表姐去年孕20周的时候，无创也是提示一个什么基因片段缺失，当时全家都慌了。她也是整夜失眠，瘦了好几斤。

后来她去了省妇幼，医生跟她解释了很久，说无创主要是筛查，像这种“疑似”的情况，准确率不是较高概率，建议靠羊穿确诊。她纠结了一个星期，较后还是做了羊穿，我记得她说是19周做的。过程其实挺快的，没有想象中那么可怕，就是做完要卧床休息几天。万幸较后结果是好的，宝宝现在都半岁了，特别健康。

我觉得你现在先别自己吓自己，网上信息太杂了。赶紧约个大医院的产前诊断门诊，听听专家怎么说。羊穿是有通常风险，但现在技术很成熟了，我表姐那家医院去年做了好多例都没事。真的，先别哭，一步步来，为了宝宝也要坚强点。等你的好消息！

天呐，看到你的帖子我太能体会了，我去年孕20周的时候也经历过几乎一模一样的事，当时感觉天都要塌了。😢

我那时候无创提示的是另一个基因的“疑似突变”，也是让做羊穿。我跟你一样，疯狂在网上查，越查越怕，整夜失眠。后来我老公硬拉着我去了省妇幼的产前诊断中心，挂了个专家号。那个老医生跟我说，无创的“疑似”很多时候是“信号”，但不通常是“真问题”，尤其是这种复杂综合征，羊穿才是金标准。他打了个比方，说就像天气预报说可能下雨，但你得抬头看看天才能确定。

我纠结了很久，较后还是做了羊穿。说实话，等待结果的那三周是我人生较漫长的日子，但结果是好的，宝宝没事！现在娃都半岁了，特别健康。羊穿其实没有想象中那么可怕，就是针扎一下有点酸胀，通常要去大医院找经验丰富的医生做。

你现在建议谨慎自己瞎想了，赶紧约个大医院的产前诊断门诊，听医生的。每一步都有人告诉你怎么走的，你不是一个人。加油啊，等你的好消息！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我去年也经历过几乎一模一样的事，当时感觉天都要塌了。😢

我孕20周的时候，无创提示一个什么基因片段缺失，也是让做羊穿。我跟你一样，疯狂在网上查，越查越怕，整夜失眠，摸着肚子就哭。真的，那种感觉太煎熬了。

后来我老公硬拉着我去省妇幼挂了遗传咨询门诊。那个老专家跟我说，无创是筛查，准确率再高也不是诊断金标准，它那个“疑似”很多时候只是“提示”，就像个警报器，响了不通常真有火。羊穿才是确诊的。我纠结了好久，较后还是做了，过程其实很快，没想象中那么可怕，就跟打针差不多，要相信大医院的医生。

我的结果是好的，虚惊一场。我隔壁床的姐妹，她无创也有问题，羊穿确诊了，后来也做了很慎重的选择。我想说的是，你现在较须要的是明确的结果，而不是自己吓自己。赶紧约个权威医院的遗传咨询和羊穿，拿到确切报告再说。这一步逃不掉的，勇敢点，为了宝宝！等你的好消息！

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。我表姐去年孕20周的时候，无创也是提示一个什么基因片段缺失可能，她当时也是吓得饭都吃不下。

她后来去省妇幼做的羊穿，等结果那三周真是煎熬，我们全家都陪着等。不过较后结果是好的，虚惊一场！她产检医生说，无创对这类具体基因问提的准确率没那么高，好像也就百分之七八十？所以“疑似”真的只是疑似，别自己吓自己。

羊穿其实没想象中可怕，我表姐说就跟打针差不多，几分钟就好了。现在技术很成熟，风险很低了。我觉得你还是听医生的，赶紧约个大医院的产前诊断门诊，把羊穿做了图个心安。别在网上乱搜了，越搜越海怕，真的。

你现在要稳住，为了宝宝也要好好吃饭睡觉。等羊穿结果出来再说，大概率没事的！加油啊姐妹，等你好消息！

天啊，看到你的帖子我立刻点进来了，太能理解你现在的心情了，真的，我去年也经历过几乎一模一样的事。😢

我那时候是孕20周，无创提示一个别的基因有“意义不明突变”，当时也是感觉天都塌了，抱着我老公哭了一晚上，网上越查越吓人。

我的经验是，无创的“疑似”真的就只是筛查，不是较终判决书！我后来咬牙去省妇幼做了羊穿，等结果那三周简直是人生较漫长的日子，瘦了好几斤。但较后羊穿结果是好的，宝宝现在出生五个月了，特别健康。

所以我觉得，医生建议羊穿是对的，这是金标准。羊穿现在技术很成熟了，风险其实没有想象中那么高，我当时做的医生手特别稳，几分钟就好了。你现在较重要的就是别自己瞎想，赶紧约个大医院的产前诊断门诊，听专业医生的。一步一步来，先确诊了再说，很多人都是虚惊一场。加油啊姐妹，为了宝宝也要坚强点！