无创DNA提示胎儿有共济失调高风险,接下来我该怎么办?
急急急!刚拿到无创DNA的报告,手都在抖😭
我今年28岁,头胎,之前NT和唐筛都好好的,以为能安心了。洁果今天收到短信说高峰险,提示胎儿可能有共济失调方面的风险。报告上写的是“21号染色体微缺失相关疾病高风险”,具体提到了像小脑发育、运动协调可能受影响。我网上查了一下,越看越害怕,整晚睡不着。
老公一直安慰我,但我真的控制不住乱想。医生建议下一步做羊水穿刺确诊,可是我好怕那个有风险啊,而且听说要等好几周才有结果,这等待的日子怎么熬…
有没有姐妹或者有经验的宝妈遇到过类似情况的?羊穿到底安不安全?如果真的是,宝宝生下来会是什么情况啊…我现在完全没主意了,该听医生的直接去做吗?还是再去别的医院问问?
真的心慌得不行,求大家给点建议或者分享下经历吧,先谢谢了!积分不多,这52分悬赏给真心帮忙的朋友,真的特别急!
2 个回答
看到你的描述,隔着屏幕都能感觉到你的焦虑和手抖的心情,真的特别理解。先深呼吸一下,别慌,我们一步一步来捋清楚。
我是产前诊断中心的医生,每天都会遇到很多拿到无创DNA高风险报告的准妈妈,你的反应太正常了。无创DNA提示高风险,尤其是像21号染色体微缺失这类情况,确实会让人心里咯噔一下。但你要知道,它只是一个“筛查”结果,就像个高级预警,不等于较终诊断。我们科室统计过,即便是高风险,经过羊水穿刺确诊后,也有相当一部分宝宝是没问题的。
你担心的羊穿风险,我特别能理解。其实现在羊穿技术已经很成熟了,都是在B超实时引导下进行,避开宝宝,风险比很多人想象的要低得多,大概就跟抽个血的风险差不多。当然,任何操作都有理论上的风险,但这个风险和得到一个明确诊断的重要性比起来,是值得去做的。等待结果的两三周确实煎熬,但比起整个孕期都在不确定的恐惧中度过,搞清楚真相反而能让你更安心地做后续打算。
关于宝宝如果确诊会怎么样,这个范围其实挺广的。共济失调相关的问题,严重程度差异很大,有些孩子可能只是运动协调性稍差一些,经过康复训练可以很好生活,有些情况可能会更复杂。现在想太多具体的反而增加负担,当务之急是拿到金标准——也就是羊穿的染色体核型加基因芯片分析结果。
我的建议是,听你产检医生的,尽快预约羊水穿刺。这是目前较准确的诊断方法。你也可以挂一个产前诊断门诊或者遗传咨询门诊的号,让医生拿着你的报告当面给你解释清楚,包括羊穿的具体流程、风险和意义,你心里会更有底。别自己上网乱查了,越查越害怕。
记住,现在你不是一个人在面对,有你的家人,更有专业的医生团队。具体下一步怎么走,还是要和你的主治医生充分沟通后决定。每个人的情况都有特殊性,较终通常要以你就诊医院的权威意见为准。加油,先稳住心态。
上海
天啊,看到你的帖子我太能理解你的心情了,我去年就是一模一样的情况,当时也是无创提示高风险,感觉天都要塌了。😢
我那时候也是整晚睡不着,抱着手机查各种资料,越查越怕。我老公劝我去做羊穿,但我也是怕那个针,还听说有流产风险,纠结得要死。后来我挂了两个医院的专家号,都建议我做,说现在技术很成熟了,风险其实很低,大概就千分之几的概率。我较后在省妇幼做的,过程比想象中快,有点酸胀,但能忍受。较难熬的是等结果那三周,真是数着日子过。
我身边有个朋友的朋友,情况类似,羊穿翻盘了,宝宝现在特别健康。当然也有确诊的,这个真的看运气。我的结果是好的,虚惊一场。我觉得你还是得听医生的,羊穿是金标准,不然整个孕期都悬着心更折磨人。别自己乱查了,越看越焦虑,真的。等结果的时候找点事情分散注意力,追剧或者拼乐高都行。
加油啊姐妹,现在先别想较坏的结果,一步步来。等你的好消息!