无创DNA提示胎儿有莱伯先天性黑蒙风险，接下来该怎么办？
救救孩子吧，真的不之道该怎么办了😭
我今年29岁，头一胎，刚满17周。本来开开心心去做无创DNA plus，想着图个安心，结果今天接到医院电话说高风险，提示胎儿可能有莱伯先天性黑蒙的风险。拿到报告单手都在抖，上面写的那些基因突变啥的根本看不懂，只觉得天都要塌了。
老公一直安慰我说无创只是筛查，不通常准，可我心里还是怕得要死。网上搜了一下这个病，说是会影响视力，严重的可能失明…眼泪根本就止不住，一想到宝宝未来可能要面对这些，心就跟针扎一样。
产检医生建议我们赶紧挂产前诊断门诊，说要做羊水穿刺来确诊。可是我真的好怕啊，听说羊穿有风险，而且还要等好几周才能出结果，这等待的日子怎么熬啊。这几天吃不下睡不着的，整个人都快崩溃了。
有没有类似情况的姐妹或者懂一点的宝妈？你们后来都怎么选择的？羊穿结果准吗？求分享一点经验，给我一点方向吧，真的快撑不住了。
4 个回答
看到你的留言，隔着屏幕都能感受到你的焦虑和害怕，先抱抱你。这种等待结果的日子确实太难熬了，吃不下睡不着的状态我特别理解，很多准妈妈接到这样的电话，领先反应都跟你一样，觉得天塌了。
我是产前诊断中心的医生，专门处理这类问题。首先，你老公说得对，无创DNA它本质上是一个高级筛查，不是确诊。它就像是一个高灵敏度的“预警雷达”，发现了风险信号，但到底是不是真的有问题，建议靠羊水穿刺这种诊断性的检查来拍板。我们科室统计过，无创提示搞风险的情况里，较后羊穿证实是真的有问题的，只是其中一部分，所以现在远不是绝望的时候。
你担心的羊穿风险，我特别能理解。其实现在这项技术非常成熟，在正规大医院由有经验的医生操作，引起流产的风险已经非常低了，大概只有千分之几，比很多人想象的要安全得多。至于等待结果的煎熬，这确实是必经的过程，但你可以试着和老公多聊聊，或者找点别的事情分散下注意力，每周数着日子过，会格外难熬。
关于莱伯先天性黑蒙，它确实是一组会影响视力的遗传病，但严重程度因人而异，而且医学也在不断发展。你现在较需要做的，就是听从产检医生的建议，尽快去挂产前诊断门诊。那里的医生会详细给你解读报告，分析那些基因突变的含义，并和你充分沟通羊穿的必要性、风险和后续所有的可能性。只有拿到羊穿的明确诊断，你和家人才能做出较适合你们的选择。
这段时间，尽量别自己疯狂搜索了，网上的信息碎片化，容易越看越慌。把专业问题交给医生，把情绪多分担给家人。具体下一步怎么走，通常要和产前诊断的医生深入沟通后，你们共同决定。每个人的情况和选择都不一样，较终还是要以你所在医院医生的全面评估为准。
山西
天呐，看到你的帖子我手都抖了一下，真的特别特别懂你现在的心情。😢 我去年差不多也是17周的时候，无创提示了一个别的基因高风险，当时感觉天都塌了，在车里哭了整整一个小时。
我老公也是这么安慰我的，说只是筛查。但那种恐惧真的控制不住，我连着三天几乎没合眼。后来我们也是硬着头皮去做了羊川，在省妇幼做的。说实话，躺上去的时候紧张得全身发僵，但其实真的就几分钟，像抽血一样酸胀了一下，没有想象中那么可怕。医生技术都挺好的。
我等了整整23天，那真是人生较漫长的二十几天，手机一响就心惊肉跳。较后结果是好的，虚惊一场。我现在宝宝已经出生三个月了，特别健康。
我觉得你现在较要紧的就是听医生的，赶紧约那个产前诊断门诊。羊穿才是金标准，无创毕竟只是筛查。我知道等待结果的过程太煎熬了，找点事情分散注意力，或者跟家人多聊聊。你不是一个人，我们好多姐妹都经历过这种煎熬，先别自己吓自己，一步步来！抱抱你！
江西
天啊，看到你的帖子我眼泪都快出来了，真的太懂你现在的心情了。😢 我去年差不多也是17周，无创提示高风险，不过是别的染色体温题，当时感觉天都塌了，整夜整夜睡不着。
我跟你一样，也怕羊穿怕得要命，网上查了好多风险，自己吓自己。后来硬着头皮去我们市妇幼做了，其实真的没想象中那么可怕，就感觉像打针一样酸胀了一下，医生手法熟练的话很快的。我等了整整21天，那日子真是数着秒过的，天天刷手机查报告。
后来结果出来是好的，虚惊一场。我产检医生跟我说，无创毕竟只是筛查，准确率不是较高概率，羊穿才是诊断的金标准。你现在先别自己吓自己，赶紧约产前诊断门诊，听医生的安排。这段时间尽量找点事情分散注意力，跟老公多聊聊，别一个人扛着。抱抱你，等你的好消息！
浙江
天呐，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。😢 我表姐去年差不多也是17周的时候，无创提示高风险，不过不是你这个病，是别的染色体问题。她当时也是整个人都懵了，天天以泪洗面，饭都吃不下几口。
她后来在我们市妇幼保健院做的羊穿，真的纠结了好久。她老公查了好多资料，说现在技术很成熟了，风险其实很低，就跟抽血差不多。她做的时候其实挺快的，感觉就几分钟，后面休息了半小时就回家了。较难熬的就是等结果，等了快三周，那段时间她都不敢看手机，怕医院来电话。
较后结果是好的，虚惊一场！现在宝宝都快半岁了，特别健康。所以你先别自己吓自己，无创准确率确实不是较高概率，羊穿才是金标准。我知道说别怕太难了，但为了宝宝，咱们得坚强一点，赶紧听医生的去预约产前诊断，把情况搞清楚。等结果的时候找点事情分散注意力，跟老公多聊聊，别一个人扛着。加油啊姐没，等你的好消息！
