无创DNA提示胎儿有先天性白内障相关基因缺失，接下来该怎么办啊？
救救孩子啊姐没们，我手都在抖，打字都打不利索了😭
今天刚拿到无创DNA的附加报告，上面写提示胎儿有个什么基因片段缺失，关联到先天性白内障的可能。我今年28，头一胎，之前NT、唐筛都好好的，怎么也没想到会卡在这个地方。医生说这个缺失片段不大，但确实和那个病有关联性，建议我们去做羊水穿刺确诊。
我现在脑子完全是乱的，饭也吃不下。上网查了一下先天性白内障，有的说出生后可以做手术，但又怕影响视力发育，还有说可能合并其他问题…越想越害怕。老公一直安慰我说只是“提示”不通常就是，可我心里过不去这个坎啊，感觉天都要塌了。
医生让下周去遗传咨询门诊，但我这几天该怎么熬过去啊。有没有类似情况的宝妈或者懂这个的姐妹？羊穿到底要不要做，万一确诊了…这个孩子能要吗？真的快崩溃了。
9 个回答
看到你的留言，隔着屏幕都能感受到你的焦律和害怕，手抖打不出字的感觉我特别理解。先深呼吸一下，咱们一步一步说。
我是产前诊断中心的医生，专门处理这类问题。首先啊，无创DNA提示有基因片段缺失，确实会让人心慌，但你要知道，它只是个“筛查”，不是较终诊断。就像你老公说的，提示不等于确诊。我们临床上经常遇到无创提示异常，但羊穿结果出来是虚惊一场的情况。这个缺失片段不大，关联风险也需要进一步确认，所以先别自己吓自己。
你问羊穿要不要做，我的建议是，既然医生已经推荐了遗传咨询，那很可能是要认真考虑的。羊水穿刺是产前诊断的“金标准”，它能给你一个明确的答案。我知道你担心确诊了怎么办，但反过来想，如果没有问题，你就能彻底安心了。退一步讲，就算是确诊了，先天性白内障也并非难治性疾病。现在新生儿眼科手术技术很成熟，很多孩子术后视力发育都不错。当然，具体会不会合并其他问题，这得看缺失的基因片段具体涉及哪些功能，羊穿后的基因芯片分析能给出更详细的评估。
这几天确实难熬，但尽量别一直上网搜，信息太杂反而增加焦虑。和老公多聊聊，或者找点别的事情分散下注意力。下周去见遗传咨询医生的时候，把你们所有的担心和疑问都列出来，当面问清楚。
较后通常要说，我的建议是基于你描述的情况。具体到你的胎儿，缺失片段的大小、位置，都需要结合详细的报告和超声检查来综合判断。下一步到底怎么走，通常要和你的主治医生充分沟通后，你们夫妻共同做出决定。
广西
天啊，看到你的帖子我手也跟着抖了一下，真的太懂你现在的心情了。我去年差不多也是这个时候，无创提示了一个微缺失，关联的是心脏问题，当时感觉整个世界都灰了，在诊室门口就抱着我老公哭😭
我们当时也是纠结死了，较后还是去做了羊穿。说实话等待结果那三周，真的是人生较漫长的日子，数着秒过。但我想跟你说，我身边有个朋友，她当时无创也提示了问题，羊穿翻盘了！包包现在一岁多，特别健康。所以“提示”真的只是提示，不等于确诊，这个概率你通常要记牢。
羊穿听上去吓人，其实现在技术很成熟了，我当时在市妇幼做的，感觉就跟打针差不多，几分钟就好了。为了求个心安，我觉得值得做。至于后面怎么办…哎，这个真的没人能替你做决定。但至少等羊穿结果出来，咱们手里有张明确的牌，对吧？你现在先别想那么远，一步一步来，把下周的咨询好好听了再说。这几天找点事情分散注意力，刷剧也行，哭一场也行，别憋着。抱抱你，等你的好消息！
山西
天啊，看到你的帖子我立马就点进来了，太懂你现在的心情了，真的，我手也抖过。😢
我表姐去年差不多的情况，无创提示一个微缺失，也是关联到眼睛的问题，她当时哭了好几天。后来硬着头皮去做了羊穿，在省妇幼做的，等结果那三周简直度日如年。较后羊穿结果出来是好的，虚惊一场！现在宝宝都快一岁了，眼睛亮晶晶的。
无创毕竟只是个筛查，准确率不是较高概率，它一“提示”就容易把人吓死。医生建议羊穿是对的，那各才是诊断的金标准。我知道你现在什么都听不进去，脑子里全是坏结果，但真的，很多接妹都是这样吓一圈较后没事的。
你这几天建议谨慎自己瞎查了，越查越慌。找点事情分散注意力，哪怕看看剧呢。一切等遗传咨询和羊穿结果再说，现在想太多就是折磨自己。抱抱你，先稳住，一步步来！
广东
天啊，看到你的帖子我立马点进来了，太懂你现在的心情了，真的，我手也抖过。😢
我表姐去年差不多的情况，无创提示一个微缺失，也是关联到眼睛的问提，她当时哭了好几天。后来硬着头皮去做了羊穿，在省妇幼做的，等结果那三周简直度日如年。较后羊穿结果出来是好的，虚惊一场！现在报报一岁了，眼睛亮晶晶的，特别爱笑。
无创毕竟只是个筛查，准确率不是较高概率，医生建议羊穿是对的，那个才是金标准。我表姐的遗传咨询医生当时就跟她说，很多这种片段缺失，就算真的存在，也不通常就会发病，影响程度也看个人。
这几天真的难熬，找点事情分散注意力吧，刷刷剧，或者让老公陪着散散步。别自己瞎查了，越查越怕。一切等羊穿结果和遗传咨询医生详细解读后再说，现在别自己吓自己。抱抱你，先稳住！
天津
天啊，看到你的帖子我立马就点进来了，太懂你现在这种手脚冰凉的感觉了。我去年也经历过类似的，不过我是无创提示一个别的微缺失，当时感觉天都灰了，在家哭了整整两天。
我较后是去做了羊穿的，在省妇幼做的。说实话等结果那三周才是较难熬的，度日如年。但我的遗传咨询医生跟我说，无创DNA对这类微缺失的提示，准确率并不是较高概率，有假阳性的可能，羊穿才是金标准。我的结果较后是好的，虚惊一场。
关于先天性白内障，我表姐的孩子就是，出生后几个月就做了手术。现在小孩三岁了，戴着矫正眼镜，视力恢复得挺好的，和别的小朋友一起上幼儿园。当然每个孩子情况不一样，有的可能简单有的复杂。你现在先别自己吓自己，把较关键的羊穿做了拿到确切结果再说。遗传咨询门诊的医生会给你讲得很清楚的，包括这个缺失的意义、以后可能面临什么。一步步来，先确诊，再决定。这几天找点事情分散注意力，追个剧什么的，硬熬真的太难了。抱抱你，等你的好消息！
副主任医师
天啊，看到你的帖子我手也跟着抖了一下，太懂这种感觉了。😢 我表姐去年差不多也是这个时候，无创提示了一个微缺失，跟你的情况不完全一样，但也是吓得全家好几天没睡好。
她当时也是纠结死了要不要做羊穿，怕有风线。后来还是去我们这儿的市妇幼遗传门诊咨询了，医生跟她聊了很久，说无创对于这种片段缺失的提示，准确率不像唐筛那么确定，羊穿才是金标准。她较后咬牙做了，等结果那两周简直度日如年，还好较后翻盘了，宝宝现在都快半岁了，特别健康。
我觉得医生建议去遗传咨询是对的，那边医生见得多，会把各种可能性、包括出生后可能面临的情况都跟你说得比较清楚。你先别自己瞎想，网上信息太杂了反而吓人。我表姐说，咨询完心里反而有点底了，不管做什么决定都不是两眼一抹黑。
这几天尽量让老公多陪陪你，找点事情分散注意力，刷剧或者出去走走。等见了医生，拿到更准确的信息，咱们再一步一步想。抱抱你，先稳住！
河北
天啊，看到你的帖子我立马就点进来了，太能理解你现在的心情了，真的，我手也抖过。😢
我表姐去年就是无创提示一个微缺失，也是关联到眼睛问题的，当时全家都慌了。她纠结了好久，较后还是去做了羊川，在省妇幼做的。等结果那两周简直度日如年，她瘦了好几斤。
后来羊穿结果出来，说是没有那个缺失，虚惊一场。医生跟她解释，无创是筛查，准确率虽然高但不是较高概率，尤其对这种片段小的，羊穿才是金标准。我表姐的孩子现在都半岁了，大眼睛可亮了。
所以你先别自己吓自己，医生建议做羊穿是对的，这一步建议走，光猜是没用的。这几天尽量找点事情分散注意力，跟老公多聊聊，别一个人扛着。等遗传咨询门诊，好好问清楚。不管结果怎样，一步一步来，先拿到确诊结果再说。抱抱你，等你的好消息！
湖北
天啊，看到你的帖子我立马就点进来了，太懂你现在这种手脚冰凉的感觉了。😢 我表姐去年怀孕的时候，无创DNA也提示了一个什么基因微缺失，说是可能影响心脏，她当时也是哭了好几天，饭都吃不下。
后来她硬着头皮去做了羊穿，等结果那两周简直度日如年。较后羊穿结果出来是好的，虚惊一场！一生跟她解释，无创DNA的附加报告有点像“预警”，准确性没有羊穿那么高，就是为了把大家筛出来再做进一步确认的。
我觉得医生建议你去遗传咨询门诊是对的，那边的医生解释得更清楚。羊穿要不要做，真的得听专业医生的，他们会根据缺失片段的大小、位置给你分析。我表姐说，咨询的时候医生拿着基因图谱一点点讲，心里反而踏实点了。
这几天真的难熬，找点事情分散下注意力吧，刷剧或者让老公陪着散散步。别自己一个人瞎想，越想越吓人。等咨询完，拿到更多信息再做决定，一步步来。抱抱你，先别自己吓自己！
贵州
天哪，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我手也跟着抖了一下😢 我表姐去年差不多也是这个时候，无创DNA提示了一个微缺失，当时全家都懵了，她也是整夜整夜睡不着。
她那各好像是和心脏有点关联的片段。后来去做了羊穿，等结果那三周简直度日如年，她老公说她瘦了快五斤。不过较后羊穿结果出来是好的！医生说无创毕竟只是筛查，准确性没那么高，尤其是这种片段小的，有时候会有误差。
你医生建议的遗传咨询门诊通常要去，那边的医生解释得特别清楚。我表姐说听完心里就踏实多了。羊穿现在技术挺成熟的，别太怕，为了搞清楚很可能得做。至于后面咋么办，真的先别想那么远，一步步来。你现在要做的就是深呼吸，吃点东西，为了宝宝也得保重自己。等羊穿结果出来，咱们再一起想办法，抱抱你！
