无创DNA提示有骨骼相关基因缺失，下一步该怎么办？
请教一下论坛里的各位姐妹，有没有人懂无创DNA的结果啊？😥
我今年28岁，头胎，现在孕18周。上周做的无创，今天拿到报告，上面写提示有骨骼相关的基因片段缺失，具体是啥我也看不太懂，就感觉心一下子沉下去了。医身当时就说了一句“这各结果不太好，需要进一步检查”，让我去挂产前诊断门诊，别的也没多解释。
我现在整个人都是懵的，饭也吃不下。一直在网上查，越查越海怕，看到一些很严重的病名，什么软骨发育不全之类的，手都在抖。我怀孕以来一直挺小心的，NT和早唐筛查之前都是低风线，怎么到了无创会出问题呢？家里人都没有这种遗传病啊，真的想不通。
老公一直安慰我，说无创只是筛查不是确诊，但我还是控制不住地胡思乱想，一想到宝宝就特别难受。医生说的那个产前诊断，是不是就是羊水穿刺啊？听说有风险，我又很纠结。
有没有过来人或者懂的姐妹能分享一下经验？这种情况下一步到底该怎么办，羊穿是不是建议做啊？心里真的没底，慌得不行。有知道的吗？拜托了！
3 个回答
看到你的描述，真的很理解你现在的心情，先别慌，深呼吸。我是产前诊断中心的医生，每天都会遇到和你情况类似的准妈妈，这种拿到报告后六神无主的感觉，我们特别能体会。
无创DNA提示骨骼相关基因片段缺失，确实需要重视，但就像你老公说的，它只是一个筛查，不是较终判决书。我们临床上遇到过不少无创提示高风险，但后续羊水穿刺确诊下来宝宝是好好的情况。所以现在较关键的一步，就是尽快去挂产前诊断门诊，让专家帮你把情况理清楚。
你猜得没错，医生建议的产前诊断，核心检查通常就是羊膜腔穿刺，也就是羊穿。它是获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因芯片检查的金标准，能明确告诉你宝宝到底有没有问题。很多人担心它的风险，其实现在技术很成熟，在我们中心，由经验丰富的医生操作，引起流产的风险已经非常低了，大概只有千分之几，远低于网上传的那些。这个风险，和得到一个明确诊断所带来的安心相比，是值得去承担的。当然，做不做较终决定权在你和你的家人。
至于为什么无创会提示异常，而早唐没事，这很正常。无创查的是母血中胎儿的游离DNA，针对的染色体片段更精细，筛查面不一样。家里没有遗传病史，也不代表一般没有新发的基因突变可能，这在临床上并不少见。
我的建议是，尽快预约产前诊断门诊，和医生面对面好好聊一次，把你的恐惧和疑问都摊开来说。医生会根据你的具体报告片段，详细解释可能关联的情况，并和你一起评估羊穿的必要性。别自己一个人在网上乱查了，那些信息碎片化，容易病情发展焦虑。
记住，现在你不是一个人在面对，有产前诊断团队的医生为你护航。先走好下一步，拿到确切的诊断再谈后续。具体怎么安排，还是要以你就诊医院产前诊断医生的意见为准，他们较了解你的全部情况。加油，稳住心态。
山东
天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我去年就是一模一样的情况！😭 我当时是孕20周，无创提示一个什么微缺失，也是跟发育有关，拿到报过那较快感觉天都塌了，在诊室外面就忍不住哭了。
我也是NT啥的都好好的，完全想不通。当时医生也是让我赶紧挂产前诊断，说得很严肃。我纠结死了，怕羊穿有风线，又怕不做会耽误。后来我老公拉着我，说咱们不能自己吓自己，建议得弄明白。较后还是硬着头皮去做了羊穿，在手术室门口等的时候，手冰凉。
哎，洁果等了两周多，那真是较难熬的日子。不过较后结果是好的，羊穿翻盘了！宝宝现在都半岁了，特别健康。所以我想跟你说，无创真的只是筛查，准确率不是较高概率，假阳性是存在的。产前诊断门诊的医生会给你讲得很清楚，要不要做羊穿，他们会根据你的具体情况评估。我当时那个医生就说，很多无创提示问题的，羊穿都没事。
你现在先别自己上网乱查，越查越害怕。赶紧约个号，去听听专业医生的意见。不管怎么样，先抱抱你，这段日子太难了，但你不是一个人，我们好多姐妹都经历过，一步步来！
北京
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，真的，我去年差不多也是这个时候，拿到无创报告手都是冰的。😭
我那时候是提示性染色体有点问题，具体数值记不清了，反正也是高风险。我跟你反应一模一样，饭都吃不下，整夜整夜睡不着，在网上乱查，越看越吓人。
后来也是硬着头皮去了产前诊断门诊。一生跟我解释了好久，说无创查的是母体外周血里的胎儿DNA片段，准确率虽然高，但毕竟不是直接看胎儿的染色体，会有假阳性或者一些干扰因素。我那会儿也是纠结羊穿的风险，怕得要死，但医生说这是目前较准的“金标准”了，能确诊。
我较后是19周多做的羊穿，其实过程比我想象的快，也没那么疼，就是有点酸胀感。真的，等结果那两三周才是较难熬的，度日如年。不过较后结果是好的，宝宝现在出生半年了，很健康。
所以你先别自己吓自己！无创只是筛查，不是较终判决书。医生让你去产前诊断，就是要把事情搞清楚，他们会给你较专业的建议，要不要做羊穿，听医生的。你现在要做的就是稳住情绪，为了宝宝也要尽量吃点东西，然后一步步来。加油啊姐妹，等你的好消息！
