无创DNA plus提示耳聋基因相关染色体微缺失，我该怎么办啊？
想问问有没有懂的接妹或者有类似经历的宝妈😭 今天拿到无创DNA plus的报告，手都是抖的。上面提示说“耳聋基因相关染色体可能存在微缺失”，后面跟了一堆看不懂的基因编号。我今年28岁，这是领先胎，现在刚17周，之前NT、早唐都是低风险，本来以为能顺顺利利的，没想到卡在这里了。
真的完全懵了，眼泪止不住地流。我和老公两家都没有耳聋的家族史啊，咋么会这样呢？报告上写建议做羊水穿刺确诊，但我真的好怕，听说有风险，怕伤到宝宝。现在脑子里一团乱，不知道这个“微缺失”到底意味着什么，宝宝生下来听力通常会受影响吗？影响有多大？
医生就说让去遗传咨询门诊，但预约要等到下周，这一周我可怎么熬啊，吃不下睡不着的。有没有宝妈遇到过类似情况的？后来羊穿结果翻盘了吗？求求大家给我一点经验或者建议吧，真的快崩溃了，跪求回复！
2 个回答
看到你的描述，真的很心疼你，先抱抱你。现在手抖、吃不下睡不着，这种心情我特别能理解，很多准妈妈拿到这样的报告都是这样的反应，你先别慌，我们一步一步说。
我是产前诊断中心的医生，专门处理这类问题。首先，无创DNA plus提示“可能存在微缺失”，这个“可能”两个字很关键，它只是一个筛查，不是确诊。就像我们科室常跟病人打的比方，它是个高灵敏度的“警报器”，但有时候也会“误报警”。我在临床上见过不少类似情况，较后羊水穿刺确诊下来是虚惊一场的。
你问这个微缺失到底意味着什么。简单说，就是染色体上一小段基因可能少了，和耳聋发育相关。但具体影响有多大，真的因人而异，差别可以很大。有的可能完全没表现，有的可能影响听力。现在光凭这个报告，谁都没法断定宝宝以后听力通常怎样，这就是为什么医生会建议你做羊穿来确诊。羊穿是有创检查，有极低的风险，但在正规大医院由经验丰富的医生操作，总体是很安全的，这个风险和你现在面临的未知焦虑比起来，很多妈妈较后都选择去做一下求个心安。
关于家族史，很多染色体微缺失都是新发的，也就是你和爱人本身没问题，但在宝宝形成过程中偶然发生的，所以没有家族史也很常见，别因为这个自责。
我建议你先深呼吸，尽量让自己平静一点。下周的遗传咨询门诊通常要去，医生会拿着你的报告，详细给你解释那些基因编号的意义，并结合你的情况，分析风险到底有多高，以及羊穿的必要性。这一周等得确实煎熬，找家人朋友多聊聊，或者看看轻松的剧分散下注意力。记住，这只是一个筛查信号，不是较终判决。
当然，我上面说的都是基于一般情况，每个人具体怎么选择，通常要和你的主治医生充分沟通后决定。较终还是要以你就诊医院遗传咨询门诊给出的专业意见为准。
天津
天呐，看到你的帖子我立刻就想回复你，因为我太懂你现在的心情了，真的感同身受。😭 我去年22周的时候，无创plus也提示了一个什么基因片段微重复，当时感觉天都塌了，也是疯狂查资料，整夜整夜睡不着。
我跟你情况有点像，家里也没这个病史。后来硬着头皮去做了羊穿，等结果那三周简直是人生较漫长的日子。不过较后结果是好的，羊穿显示是正常的，医生说无创对于这种微缺失微重复的提示，准确率没那么高，很多都是虚惊一场。
我产检的医院医生说，就算是真的，也不通常就代表宝宝通常会有问题，可能只是携带者，或者影响很轻微。当然这个通常要听遗传咨询医生的，他们解释得较清楚。
你现在先别自己吓自己，无创plus毕竟只是个筛查。下周去看门诊，听听医生则么说，大概率会建议你做羊穿确诊，那个才是金标准。羊穿现在技术很成熟了，风险其实很小的，别太耽心。你现在要做的就是尽量稳住情绪，为了宝宝也要吃点东西，我那时候就是老公逼着我多少喝点粥。加油啊，等你的好消息！
