无虹膜症一般是什么原因引起的，会遗传吗？
姐妹们，有没有了解无虹膜症的呀？真的有点慌了😟
我表弟今年刚满10岁，从小视力就特别差，怕光，老是眯着眼睛看东西。上个月带他去省城大医院做了全面检查，医生说是“先天性无虹膜症”，就是眼睛里那个有颜色的部分（虹膜）几乎没发育，瞳孔看起来特别大，黑乎乎的。医生还说可能伴有青光眼、白内障啥的，后续要定期复查。
我姑姑一家都快愁死了，我表弟这么小，以后可怎么办啊。我上网查了查，信息乱七八糟的，越看越害怕。好像说这个病很多是基因问题？那我姑姑后来生的妹妹（现在5岁）是不是也有风险啊？需要带她也去检查一下吗？这种病一般到底是什么原因引起的啊，是怀孕时出了什么问题，还是说就是遗传下来的？
真的特别担心，也替姑姑一家感到焦虑。有没有家里孩子遇到过类似情况的姐妹，或者了解这个病的友友，能不能分享一下经验或者知道的信息？这病能治吗？平时护理要注意啥？
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3 个回答
主任医师
看到你为表弟这么着急，特别能理解你们一家人的心情。孩子生病，尤其是眼睛的问题，家长心里很可能特别不好受。先别太慌，我们一步步来梳理。
虽然我是乳腺科的医生，不是眼科专科，但在临床上也接触过一些因为遗传问题来咨询的家庭。无虹膜症这个病，我了解到的信息是，绝大多数情况确实和遗传基因有关，属于常染色体显性遗传的可能性比较大。简单说，就是家族里如果有人携带这个致病的基因，后代就有通常的概率会得这个病。所以你担心小表妹，这个顾虑非常有必要，带她去正规医院的眼科做一次专门的筛查是很有意义的，图个安心也好。
它的原因，目前医学上认为主要就是胚胎早期眼睛发育相关基因出了问题，导致虹膜组织没长好，通常不是怀孕期间妈妈做了什么或者吃了什么造成的，这一点可以稍微宽慰一下你姑姑。这个病目前还无法“改善”，但建议谨慎灰心，现代医学有很多办法来管理它带来的问题。就像医生提到的，重点在于定期复查，严密监控有没有并发青光眼、白内障或者角膜病变，这些并发症如果发现得早，是可以通过药物或手术来干预和控制的，目的是尽力保住现有的视功能。
护理上，孩子怕光，出门通常记得给他配戴防紫外线的墨镜或者有帽檐的帽子，减少强光刺激。家里光线也可以调得柔和一些。较重要的是，通常要遵医嘱，定期回到眼科随诊，把监测的工作做到位。
我说的这些是基于一般医学知识的分享，每个孩子的情况都有特殊性，具体的诊断、治疗和随访方案，通常要以你们就诊的、尤其是省城大医院眼科专家的意见为准。他们才是较了解你表弟具体情况的人。别太焦虑，积极面对，配合治疗，孩子未来的生活依然可以有很多可能性。
天津
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你和你姑姑一家的心情。我侄子也是这个情况，确诊的时候才8岁，跟你表弟差不多大。
当时我哥嫂也是天都快塌了的感觉。我们跑了好几家医院，较后在杭州查的，医生明确说了，大部分就是基因问题引起的，属于常染色体显性遗传，概率还挺高的。所以你说妹妹有风险，这个真的建议赶紧带她去专业眼科做个筛查，图个安心，我侄子确诊后，他妹妹（我侄女）也去查了，还好没事，真是万幸。
护理的话，真的特别要注意防晒！我侄子出门建议戴帽子+专门的防紫外线眼镜，不然眼睛根本睁不开。视力确实会比较弱，他现在用那种特制的助视器看书，慢慢也习惯了。
别太绝望，现在医疗手段多了，定期复查控制并发症是关键。我侄子现在12岁了，除了视力差点，其他都挺活泼的，青光眼用药控制着。这个病没法“改善”，但好好维护，生活能自理的。加油啊，一家人一起面对会好很多！
湖北
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你和你姑姑一家的心情。我表哥家孩子也是这个情况，确诊的时候孩子才6岁，一家人也是天都快塌了的感觉。
他们当时在上海看的，医生明确说了，这个绝大多数是基因问题，叫PAX6基因突变啥的，属于常染色体显性遗传。意思就是，如果父母一方有这个基因问题，孩子有50%的可能中招。你姑姑后来生的妹妹，确实有风险，真的建议带去大医院眼科做个筛查，图个安心也好。我表哥他们后来就要了老二，万幸检查了没事，现在想想都后怕。
护理上，我侄子出门建议戴遮光镜，那种特制的，家里灯光都不能太亮。视力确实比较弱，但配合矫正和定期复查（他们每半年就得去查眼压，防青光眼），现在上学生活也还能适应。别太绝望，现在医学手段多了，关键是定期随访，听医生的。加油啊，一家人一起扛过去！
