新生儿筛查提示GLA基因疑似突变，接下来我们该怎么办啊？
救救孩子啊，真的慌了神了。我家宝宝刚满月，新生儿筛查结果出来了，说是神么GLA基因疑似有突变，报告上写着“法布里病待排”。😭我和孩子爸查了一晚上资料，越看心里越没底，手都在抖。
宝宝现在看起来倒是挺正常的，能吃能睡，就是有时候哭得特别厉害，也不知道是不是有关系。一生说这个病比较罕见，让我们去大医院的遗传代谢科或者儿科再详细查查，做基因确诊。我们这小地方医院也说不清楚，就让我们等通知，这哪等得起啊！
这几天全家都笼罩在低气压里，我抱着孩子就忍不住想哭，心里乱糟糟的，不知道下一步到底该怎么走。是直接去北京上海的大医院吗？挂什么科？确诊的话是不是要抽孩子的血？孩子这么小，真的好心疼。有没有家里宝宝遇到过类似情况的宝爸宝妈？你们是怎么一步步走过来的？求分享点经验，给我们指条路吧，现在完全是无头苍蝇。
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7 个回答
主任医师
看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况，没有不慌的。先深呼吸一下，别自己吓自己，咱们一步一步来。
虽然我是妇科肿瘤的医生，主要看BRCA基因这些，但基因检测和遗传咨询这块的原理是相通的。我在临床上接触过不少因为基因筛查结果异常而焦虑的家长，你们现在的反应非常正常。首先啊，这个“疑似”和“待排”非常关键，它不等于确诊。新生儿筛查是一个初筛，目的就是把有风险的孩子找出来，再做精确检查。很多宝宝在后续确诊检查里是没事的，所以先别把较坏的结果套在孩子身上。
你问到具体怎么办。方向是对的，通常要去有儿童遗传代谢科或者儿科遗传门诊的大医院，北京、上海、广州这些地方的儿童专科医院或者优秀综合医院都可以。挂“遗传咨询门诊”或者“遗传代谢科”的号。确诊通常需要抽血做基因测序，这是金标准。我知道你心疼孩子，这么小要抽血，但这是明确诊断建议的一步，长痛不如短痛，为了孩子未来的健康管理，这一步不能省。
关于孩子哭闹，不通常和这个有关，小婴儿哭闹的原因太多了，先别盲目关联，反而增加自己的焦虑。你们现在较要紧的是带着筛查报告，尽快去权威医院完成确诊检查。只有明确了，才知道下一步该怎么走。法布里病虽然是罕见病，但现在已经有相应的管理和治疗手段了，早发现、早干预非常重要。
我见过一些家庭，从较初的恐慌到后来积极面对，过程很煎熬，但走通了就好了。你们不是无头苍蝇，方向很明确：寻求权威诊断。具体后续的治疗和随访方案，通常要和遗传科的医生详细沟通，他们会给你较适合你宝宝的建议。每个孩子的情况都有特殊性，我说的这些是基于一般流程，较终通常要以你就诊医院医生的意见为准。加油，为了宝宝，先稳住心态。
上海
哎，看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，真的感同身受。我家老二去年也是筛查出这个，当时天都塌了，抱着孩子整宿睡不着。
我们当时是在省儿童医院挂的“遗传与内分泌科”，好像大点的儿童医院都有这个科。别太慌，筛查只是“疑似”，不通常就是确诊。我们当时也是先抽了我和孩子爸的血做验证，较后才给孩子做的基因确诊，抽血是免不了的，孩子小血管细，是挺遭罪的，但就一下，护士手法好的话很快。
建议谨慎自己瞎查资料，越看越吓人。我们当时也是让等，等不了，直接请假去了省里较好的医院。现在医学进步了，就算确诊也有办法干预的，你要相信医生。先别想着一步就去北京上海，看看你们省会的高端儿童医院，先挂上号问清楚流程。加油啊，宝妈，这个时候你得稳住了，宝宝还需要你呢！
重庆
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，真的，我手都抖了一下。我家宝宝去年筛查也是这个情况，当时感觉天都要塌了，抱着孩子整夜睡不着。
我们当时也是小地方一院让等，等不了啊！我们直接去了省儿童医院的遗传代谢科，挂的专家号。确诊确实要抽血做基因检测，宝宝抽血的时候我心都碎了，但是可以尝试其他方案，这一步建议走。我记得当时等结果那两周，简直度日如年。
后来结果出来，是确诊了，但医生说是迟发型，目前孩子还小，暂时没有症状，只需耀定期随访观察。医生说很多孩子即使有突变，也可能很多年都没事，甚至症状很轻。现在宝宝一岁多了，活蹦乱跳的，和别的孩子没两样。
我的建议是别自己吓自己，赶紧约个大医院的号，听专业医生的。先确诊了再说，说不定只是疑似呢？就算确诊了，现在也有办法管理的。加油啊，先稳住，一步一步来！
天津
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我表姐家宝宝去年也遇到过类似情况，也是筛查出个基因问题待排，全家那几天简直天都要塌了。😔
你们先别自己吓自己，筛查提示“疑似”和“待排”不等于确诊啊！我表姐当时也是立马带着孩子去了省儿童医院的遗传咨询科，挂的专家号。医生说得特别清楚，新生儿筛查只是初筛，准确确诊建议做更详细的基因检测，就是要抽血查的。孩子小抽血是心疼，但抽不了多少，为了搞清楚建议得做这一步。
他们当时等了大概两三周才出较终结果，煎熬得要命，但较后是虚惊一场！所以你们现在较关键的就是别乱查资料了，越查越慌。赶紧约个大医院的遗传代谢科或者儿科，听专业医生的安排。北京上海如果方便可以去，但省内好的儿童医院一般也能做这个确诊，不用盲目跑远。
这段时间多观察宝宝，能吃能睡就是好事。我表姐说那段时间她就拼命告诉自己，哪怕万一，早发现早干预也是不幸中的万幸。你们通常稳住，先走好确诊这一步，一步步来！
山西
哎，看到你的帖子，我太懂你现在的感受了，真的，心都是揪着的。我家大宝当时筛查也是有个指标异常，怀疑是另一种代谢病，那一个月简直暗无天日。
我们当时也是小地方医院说得不清不楚，直接带着孩子去了省儿童医院的遗传咨询科。对，就是挂这个科，或者像你说的遗传代谢科也行。确诊确实是抽了血做基因检测，大概等了两周多出结果，那段时间较难熬。不过你要知道，筛查只是“疑似”，有很大概率是虚惊一场！我身边就有朋友筛查没通过，较后确诊没事的。
孩子哭闹不通常和这个有关，小月龄包包肠绞痛什么的太常见了。你现在较要紧的是别自己瞎想，赶紧预约一家靠谱的大医院，把该做的检查做了，拿到明确结果才能安心。别怕抽血，宝宝比我们想象的要坚强。加油啊，一步步来，先确诊再说！
四川
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我侄女去年筛查也是这个情况，当时我姐整个人都崩溃了，抱着孩子哭了好几天。😔
别慌别慌，筛查只是“疑似”，不通常就是确诊。我姐当时也是在小城市，直接带着宝宝去了省儿童医院的遗传代谢科。挂这个科就行，大医院一般都有。确诊确实要抽血做基因检测，孩子小抽血是心疼，但就那么一小管，为了搞清楚建议得做。
他们等结果那两周较难熬，后来查出来是意义未明的变异，医生说定期随访就行，现在孩子一岁多了，活蹦乱跳的。就算真的是，现在也有办法干预的，越早弄清楚越好。
赶紧约个大医院的号，别自己瞎查了，越查越害怕。先一步步来，把确诊做了再说。加油啊，等你们的好消息！
贵州
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我侄子去年筛查也是这个情况，家里当时天都快塌了。😢 先别慌，只是“疑似”和“待排”，不通常就是的，很多宝宝复查后都没事。
我们当时也是在小城市，立马就挂了省儿童医院的遗传代谢科。对，就是挂这个科，或者有些大医院的儿科下面有专门的遗传门诊。别干等，主动去大医院问。是要抽血做基因确诊的，抽静脉血，孩子小是受罪，但这是明确诊断的特有办法，长痛不如短痛。我侄子抽血的时候我也心疼死了，但就一下，护士熟练的话很快。
确诊后如果真是，也别绝望。现在有酶替代疗法，就是定期输液，我侄子就在用，效果还行。关键是早干预。你们先去大医院把确诊这一步走了，别自己瞎查，越查越怕。一步步来，先确诊再说。加油啊，宝宝会没事的！
